Pristaanhape

Pristaanhape on organiline hape, mis tekib rasvhapete, eriti hargnenud ahelaga rasvhapete, oksüdatsiooni käigus. Selle taseme mõõtmine veres või uriinis on oluline diagnoosimaks peroksisomaalseid haigusi ja muid metaboolseid häireid, mis võivad põhjustada neuroloogilisi sümptomeid.

Kus seda uuringut tehakse?

Uuringut tehakse nende valdkondade kliinikutes:
Endokrinoloog 3 kliinikut
Funktsioon ja roll
  • Pristaanhape on metaboliit, mis moodustub hargnenud ahelaga rasvhapete (näiteks fütaniinhappe) lagunemisel.
  • Selle normaalseks lagundamiseks on vaja peroksisoome – raku organelle, mis osalevad paljudes ainevahetusprotsessides.
  • Pristaanhappe kuhjumine organismis viitab peroksisomaalsete ensüümide talitlushäirele.
Päritolu ja taust
  • Pristaanhape on loomse päritoluga toitainete (näiteks piimatooted, liha) lagunemisprodukt.
  • See on tihedalt seotud fütaniinhappega ja nende mõõtmised tehakse sageli koos peroksisomaalsete häirete diagnoosimisel.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse veriproov tavaliselt küünarnukiveenist.
  • Mõnikord võidakse analüüsida ka 24-tunnise uriini kogust.
  • Enamasti on vaja tühja kõhtu (söömata 8-12 tundi enne verevõttu).
  • Proovi analüüsitakse spetsiaalse tehnikaga, nagu gaasikromatograafia-masspektromeetria (GC-MS).
Peroksisomaalsed haigused
  • Zellwegeri sündroom (tserebrohepatorenaalne sündroom)
  • Neonataalne adrenoleukodüstroofia (NALD)
  • Imikuealine Refsumi tõbi (IRD)
  • Rhizomelik pontiinognostiline displaasia (RCDP)
Muud põhjused
  • Mõned maksahaigused
  • Mõned ravimid või toksilised ained, mis mõjutavad peroksisoome
  • Väga harva võib esineda mõne muu metaboolse häire korral
Üldine olukord
  • Madal või mõõtmatu pristaanhappe tase on normaalne ja soovitav.
  • Tase võib olla eriti madal range taimetoitelise toitumise või spetsiifiliste dieetiliste piirangute korral.
  • Pole teada haigusi, mis on seotud pristaanhappe liialt madala tasemega.
Peamised sümptomid ja kahtlused
  • Imikute ja laste arengu hilistumine või regressioon
  • Lihashüpotoonia (madal lihastonus)
  • Nägemis- või kuulmishäired
  • Maksafunktsiooni häired
  • Iseloomulikud näojooned (nt lame nina, suur frontaalluu)
  • Kahtlus peroksisomaalse haiguse järgi perekonnaloo põhjal
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Lastearstid (eriti laste neuroloogid või geneetikud)
  • Neuroloogid
  • Geneetikud
  • Endokrinoloogid või metabolismihäirete spetsialistid
Üldine Tervetel täiskasvanutel ja lastel on pristaanhappe tase veres väga madal või mõõtmatu. Normaalsed väärtused võivad laborite vahel erineda, kuid üldjuhul peetakse normaalseks taset alla 5 µmol/L.
Meestele Meestel: alla 5 µmol/L (või labori ettenähtud viitväärtus).
Naistele Naistel: alla 5 µmol/L (või labori ettenähtud viitväärtus).

Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?

Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse
Nõrkus Jõuetus Lihasede nõrkus Lihasvalu Tasakaaluhäire

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!