Fütaanhape on küllastunud rasvhape, mis pärineb taimse klorofüllist ja koguneb organismi teatud ainevahetushäirete korral, näiteks Refsumi tõve puhul. Uuringut tehakse vereproovist, et määrata fütaanhappe kontsentratsiooni ja hinnata perekonnaliste metabolikeelte võimalikku esinemist.

Kus seda uuringut tehakse?

Uuringut tehakse nende valdkondade kliinikutes:
Funktsioon ja päritolu
  • Fütaanhape on küllastunud rasvhape, mida toodetakse seedeprotsessis taimse klorofülli lagunemisel.
  • Tavaliselt lagundatakse see organismis alfa-oksüdatsiooni teel, kuid teatud ensüümipuudulikkuse korral see võib koguneda.
Kliiniline tähtsus
  • Fütaanhappe kogunemine on seotud haruldase pärilikku metaboolse häirega – Refsumi tõvega.
  • Kõrgenenud tase võib põhjustada neuroloogilisi sümptomeid nagu retiniit pigmentoosa, ataksia ja polüneuropatia.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse veenist vereproov, tavaliselt küünarnukiväädist.
  • Enne proovivõtmist võib olla vajalik 8-12 tunnine paast, et vältida toiduga kaasnevat mõju tulemustele. Konkreetsed juhised annab proovivõtupunkt.
Pärilikud ainevahetushäired
  • Refsumi tõbi (perekondlik ainevahetushäire, mis põhjustab fütaanhappe kogunemist).
  • Muu peroksüsoomfunktsiooni häire, mis mõjutab rasvhapete metabolismi.
Muud tegurid
  • Mõned maksakahjustused või teised metaboolsed seisundid võivad mõjutada rasvhapete töötlemist.
  • Väga kõrge taimse klorofülli sisaldusega toitumine (harva põhjustab kliinilist kogunemist ilma alusepõhise häireta).
Võimalikud tegurid
  • Väga vähene taimse klorofülli sisaldusega toitumine (nt pikemaajaline toitumispuudus).
  • Mõned ravimid või meditsiinilised seisundid, mis mõjutavad rasva imendumist, võivad madaldada taset, kuid see on kliiniliselt harva oluline.
Kliinilised sümptomid
  • Neuroloogilised sümptomid nagu öise pimeduse tundlikkus (retiniit pigmentoosa), tasakaaluhäired (ataksia) või perifeerse närvisüsteemi kahjustus (polüneuropatia).
  • Kahtlus Refsumi tõve või muu perekonnalise ainevahetushäire järele.
Spetsialistid
  • Uuringut võib tellida neuroloog või geneetik, eriti kui perekonnas on teada metaboolsed häired.
  • Ka perearst võib algatada uuringu vastavalt patsiendi sümptomitele.
Üldine Tavapärane normivahemik veres on alla 10 µmol/L, kuid konkreetsed väärtused võivad sõltuda laboratooriumi meetoditest. Tulemuste tõlgendamine peaks alati toimuma arsti poolt, võttes arvesse patsiendi kliinilist pilti.
Meestele Rakenduvad üldised normid (alla 10 µmol/L).
Naistele Rakenduvad üldised normid (alla 10 µmol/L).

Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?

Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!