Lisa kliinik

Fütaanhape

Kvantitatiivne · μmol/L

Normaalsed väärtused

Fütaanhape normid
Üldine
Tavapärane normivahemik veres on alla 10 µmol/L, kuid konkreetsed väärtused võivad sõltuda laboratooriumi meetoditest. Tulemuste tõlgendamine peaks alati toimuma arsti poolt, võttes arvesse patsiendi kliinilist pilti.
Mehed
Rakenduvad üldised normid (alla 10 µmol/L).
Naised
Rakenduvad üldised normid (alla 10 µmol/L).

Näitaja kohta

Fütaanhape on küllastunud rasvhape, mis pärineb taimse klorofüllist ja koguneb organismi teatud ainevahetushäirete korral, näiteks Refsumi tõve puhul. Uuringut tehakse vereproovist, et määrata fütaanhappe kontsentratsiooni ja hinnata perekonnaliste metabolikeelte võimalikku esinemist.

Funktsioon ja päritolu
  • Fütaanhape on küllastunud rasvhape, mida toodetakse seedeprotsessis taimse klorofülli lagunemisel.
  • Tavaliselt lagundatakse see organismis alfa-oksüdatsiooni teel, kuid teatud ensüümipuudulikkuse korral see võib koguneda.
Kliiniline tähtsus
  • Fütaanhappe kogunemine on seotud haruldase pärilikku metaboolse häirega – Refsumi tõvega.
  • Kõrgenenud tase võib põhjustada neuroloogilisi sümptomeid nagu retiniit pigmentoosa, ataksia ja polüneuropatia.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse veenist vereproov, tavaliselt küünarnukiväädist.
  • Enne proovivõtmist võib olla vajalik 8-12 tunnine paast, et vältida toiduga kaasnevat mõju tulemustele. Konkreetsed juhised annab proovivõtupunkt.
Pärilikud ainevahetushäired
  • Refsumi tõbi (perekondlik ainevahetushäire, mis põhjustab fütaanhappe kogunemist).
  • Muu peroksüsoomfunktsiooni häire, mis mõjutab rasvhapete metabolismi.
Muud tegurid
  • Mõned maksakahjustused või teised metaboolsed seisundid võivad mõjutada rasvhapete töötlemist.
  • Väga kõrge taimse klorofülli sisaldusega toitumine (harva põhjustab kliinilist kogunemist ilma alusepõhise häireta).
Võimalikud tegurid
  • Väga vähene taimse klorofülli sisaldusega toitumine (nt pikemaajaline toitumispuudus).
  • Mõned ravimid või meditsiinilised seisundid, mis mõjutavad rasva imendumist, võivad madaldada taset, kuid see on kliiniliselt harva oluline.
Kliinilised sümptomid
  • Neuroloogilised sümptomid nagu öise pimeduse tundlikkus (retiniit pigmentoosa), tasakaaluhäired (ataksia) või perifeerse närvisüsteemi kahjustus (polüneuropatia).
  • Kahtlus Refsumi tõve või muu perekonnalise ainevahetushäire järele.
Spetsialistid
  • Uuringut võib tellida neuroloog või geneetik, eriti kui perekonnas on teada metaboolsed häired.
  • Ka perearst võib algatada uuringu vastavalt patsiendi sümptomitele.

Seotud uuringud

Pristaanhape
complementary
C24:0 rasvhape (Lignotseerhape)
complementary
C26 0 rasvhape
complementary
Fitanoüül-CoA hüdroksülaas
confirmatory
Peroksisomaalne beetaoksüdatsioon
confirmatory

Seotud haigused

Gaucheri tõbi 80% Niemann-Picki tõbi 70%

Otsi näitajat