Kardiovaskulaarse geneetika paneel

Kirjeldav

Näitaja kohta

Kardiovaskulaarse geneetika paneel on geneetiline uuring, mille eesmärk on tuvastada pärilikke geneetilisi muutusi, mis võivad suurendada südame-veresoonkonna haiguste (nt koronaarhaiguse, müokardi infarkti, kardiomüopaatia) tekkimise riski. See annab võimaluse hinnata individuaalset geneetilist eelsoodumust ja võib olla abiks ennetavates meetmetes ning personaalses ravis.

Mis on Kardiovaskulaarse geneetika paneel?

Funktsioon

Hindab patsiendi geneetilist eelsoodumust südame-veresoonkonna haigustele.
Analüüsib spetsiifiliste geenide (nt LDLR, PCSK9, MYBPC3) variante, mis on seotud lipiidide ainevahetuse, arterite kõvenemise või südame lihaskoe häiretega.
Võimaldab tuvastada perekonnas levivaid haiguslikke mutatsioone enne kliiniliste sümptomite teket.

Päritolu

Uuring põhineb DNA analüüsil, tavaliselt verest või süljest võetud proovist.
Paneel hõlmab mitmeid geene, mis on seotud tuntud kardiovaskulaarsete haigustega.
Tulemused tõlgendatakse koos perearsti, kardioloogi või geneetika nõustajaga.

Protseduuri käik

Protseduur

Patsiendilt võetakse veriproov (tavaliselt veenist) või süljeproov.
Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus DNA ekstraheeritakse ja analüüsitakse.
Kasutatakse meetodeid nagu järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS) või sihtmärgiga geenianalüüs.
Tulemused saadavad arstile, kes arutab need patsiendiga üksikasjalikult.

Ettevalmistus

Uuringuks ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt paastumist).
Enne uuringut on soovitatav saada geneetiline nõustamine, et selgitada uuringu eesmärki, võimalikke tulemusi ja tagajärgi.
Tuleb anda teadaolevatest medikamentidest ja perekonnalühist.

Positiivne Kardiovaskulaarse geneetika paneeli tulemus

Mida see tähendab?

Tuvastati patogeenne või potentsiaalselt patogeenne geenimutatsioon, mis on seotud suurenenud kardiovaskulaarse haiguse riskiga.
See ei tähenda, et haigus tingimata areneb, vaid näitab suuremat geneetilist eelsoodumust.
Positiivne tulemus võib olla seotud pärilikku kolesterooli kõrgenemisega (nt perekondne hüperkolesteroleemia), kardiomüopaatia või muude südame-veresoonkonna haigustega.

Järgnevad sammud

Arvestada tuleb perekonnaliikmete uuringute vajadusega (nn perekondliku järgimise võimalus).
Võib olla vajalik intensiivsem elustiili sekkumine (toitumine, füüsiline aktiivsus).
Võib olla näidustatud regulaarsem meditsiiniline jälgimine (nt vereanalüüsid, südame ultraheli).
Mõnel juhul võib kaaluda ravimeetmeid (nt statiinid).

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Kliinilised olukorrad

Kui perekonnas on esinenud varajase südameinfarkti või insulti juhtumeid (meestel <55 aastat, naistel <65 aastat).
Patsientidel, kellel on diagnoositud kõrge vere kolesterooli tase, eriti nooremas eas.
Kahtlus pärilikust südamehaigusest (nt hüpertroofiline kardiomüopaatia, pärilikud rütmihäired).
Raseduse planeerimisel, kui perekonnal on tugev kardiovaskulaarne anamnees.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida