Väga pikkade ahelatega rasvhapped (VLCFA)
Väga pikkade ahelatega rasvhapped (VLCFA) on rasvhapped, mille süsinikahel sisaldab üle 22 süsinikuaatomi. Need esinevad organismis väikeses kogustes ja on olulised närvisüsteemi normaalseks toimimiseks ning rakkude membraanide ehituseks. Nende taseme mõõtmine veres võib aidata diagnoosida haruldasi ainevahetushaigusi, nagu adrenoleukodüstroofia (ALD) või Zellwegeri sündroom.
Kus seda uuringut tehakse?
- Osalevad närvirakkude müeliintuppede moodustumises ja säilimises.
- On olulised raku membraani struktuuri ja funktsiooni jaoks.
- Mängivad rolli energiasaadustes ja signaaliedastuses.
- Sünteesitakse kehas toidurasvadest ensüümide abil, peamiselt maksas.
- Looduslikke allikaid moodustavad teatud taimsed õlid, pähklid ja kalad.
- Lagundatakse spetsiaalsetes rakuosakestes (peroksisoomides). Nende lagunemise häired põhjustavad haigusi.
- Uuringuks võetakse veri veenist, tavaliselt küünlavarrenist.
- Soovitatav on olla eelnevalt 8-12 tundi paastus (vett võib juua).
- Tuleb teavitada arsti võetavatest ravimitest ja toidulisanditest.
- Proovi analüüsitakse tavaliselt gaasikromatograafia või mass-spektromeetria abil.
- See meetod võimaldab määrata väga täpselt erinevate pikkade ahelatega rasvhapete kontsentratsiooni ja nende omavahelisi suhteid.
- Adrenoleukodüstroofia (ALD) – kõige levinum põhjus, mis põhjustab närvisüsteemi kahjustusi.
- Zellwegeri sündroom – raske arenguhäirega kaasnev sündroom.
- Teised peroksisoomide biogeneesi või funktsiooni häired (RHBD, NALD).
- Mõned maksahaigused võivad mõjutada rasvhapete metabolismi.
- Väga harva võivad kõrged tasemed olla seotud raske toitumushäirega või muude metaboolsete sündroomidega.
- Madalad tasemed on haruldased ja tavaliselt ei ole kliinilist tähtsust.
- Võivad esineda pikaajalise toitumuspuuduse või malabsorptsiooni korral.
- Mõned erandlikud ainevahetushaigused võivad põhjustada teatud VLCFA-de puudulikku sünteesi.
- Lapse või täiskasvanu neuroloogilised sümptomid: jalaastme nõrkus, tasakaaluhäired, nägemise või kuulmise halvenemine.
- Kognitiivse võimekuse langus, käitumisprobleemid või hüperaktiivsus.
- Näärme- (eriti neerupealise) talitlushäired.
- Imikueas: lihastoonuse ala, arengu hilistumine, iseloomulikud näojooned.
- Perekonnaanamneesis adrenoleukodüstroofia (ALD) või muu peroksüsomaalne häire.
- Uurimine seoses teiste sarnaste sümptomitega haiguste välistamiseks.
- Uuringut tellivad spetsialistid on neuroloog, geneetik või lastearst.
| Üldine | Tervislikel inimestel on VLCFA kontsentratsioonid veres väga madalad. Diagnostika põhineb tavaliselt erinevate rasvhapete suhetel (nt C26:0/C22:0 või C24:0/C22:0). Üldlevinud referentsväärtused võivad olla: C26:0/C22:0 suhe < 0,023; C24:0/C22:0 suhe < 1,15. Täpsed väärtused sõltuvad kasutatavast analüüsimeetodist ja laborist. |
|---|---|
| Meestele | Normid on sarnased naistel ja meestel, olulisi sooliseid erinevusi ei ole tuvastatud. |
| Naistele | Normid on sarnased meestel ja naistel, olulisi sooliseid erinevusi ei ole tuvastatud. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!