Lisa kliinik

Väga pikkade ahelatega rasvhapped (VLCFA)

Kvantitatiivne · μmol/L

Normaalsed väärtused

Väga pikkade ahelatega rasvhapped (VLCFA) normid veres
Üldine
Tervislikel inimestel on VLCFA kontsentratsioonid veres väga madalad. Diagnostika põhineb tavaliselt erinevate rasvhapete suhetel (nt C26:0/C22:0 või C24:0/C22:0). Üldlevinud referentsväärtused võivad olla: C26:0/C22:0 suhe < 0,023; C24:0/C22:0 suhe < 1,15. Täpsed väärtused sõltuvad kasutatavast analüüsimeetodist ja laborist.
Mehed
Normid on sarnased naistel ja meestel, olulisi sooliseid erinevusi ei ole tuvastatud.
Naised
Normid on sarnased meestel ja naistel, olulisi sooliseid erinevusi ei ole tuvastatud.

Näitaja kohta

Väga pikkade ahelatega rasvhapped (VLCFA) on rasvhapped, mille süsinikahel sisaldab üle 22 süsinikuaatomi. Need esinevad organismis väikeses kogustes ja on olulised närvisüsteemi normaalseks toimimiseks ning rakkude membraanide ehituseks. Nende taseme mõõtmine veres võib aidata diagnoosida haruldasi ainevahetushaigusi, nagu adrenoleukodüstroofia (ALD) või Zellwegeri sündroom.

Funktsioon
  • Osalevad närvirakkude müeliintuppede moodustumises ja säilimises.
  • On olulised raku membraani struktuuri ja funktsiooni jaoks.
  • Mängivad rolli energiasaadustes ja signaaliedastuses.
Päritolu ja metabolism
  • Sünteesitakse kehas toidurasvadest ensüümide abil, peamiselt maksas.
  • Looduslikke allikaid moodustavad teatud taimsed õlid, pähklid ja kalad.
  • Lagundatakse spetsiaalsetes rakuosakestes (peroksisoomides). Nende lagunemise häired põhjustavad haigusi.
Ettevalmistus
  • Uuringuks võetakse veri veenist, tavaliselt küünlavarrenist.
  • Soovitatav on olla eelnevalt 8-12 tundi paastus (vett võib juua).
  • Tuleb teavitada arsti võetavatest ravimitest ja toidulisanditest.
Analüüsi meetod
  • Proovi analüüsitakse tavaliselt gaasikromatograafia või mass-spektromeetria abil.
  • See meetod võimaldab määrata väga täpselt erinevate pikkade ahelatega rasvhapete kontsentratsiooni ja nende omavahelisi suhteid.
Peroksüsomaalsed häired
  • Adrenoleukodüstroofia (ALD) – kõige levinum põhjus, mis põhjustab närvisüsteemi kahjustusi.
  • Zellwegeri sündroom – raske arenguhäirega kaasnev sündroom.
  • Teised peroksisoomide biogeneesi või funktsiooni häired (RHBD, NALD).
Muud võimalikud põhjused
  • Mõned maksahaigused võivad mõjutada rasvhapete metabolismi.
  • Väga harva võivad kõrged tasemed olla seotud raske toitumushäirega või muude metaboolsete sündroomidega.
Võimalikud põhjused
  • Madalad tasemed on haruldased ja tavaliselt ei ole kliinilist tähtsust.
  • Võivad esineda pikaajalise toitumuspuuduse või malabsorptsiooni korral.
  • Mõned erandlikud ainevahetushaigused võivad põhjustada teatud VLCFA-de puudulikku sünteesi.
Kliinilised sümptomid
  • Lapse või täiskasvanu neuroloogilised sümptomid: jalaastme nõrkus, tasakaaluhäired, nägemise või kuulmise halvenemine.
  • Kognitiivse võimekuse langus, käitumisprobleemid või hüperaktiivsus.
  • Näärme- (eriti neerupealise) talitlushäired.
  • Imikueas: lihastoonuse ala, arengu hilistumine, iseloomulikud näojooned.
Perekonna- ja diagnostiline anamnees
  • Perekonnaanamneesis adrenoleukodüstroofia (ALD) või muu peroksüsomaalne häire.
  • Uurimine seoses teiste sarnaste sümptomitega haiguste välistamiseks.
  • Uuringut tellivad spetsialistid on neuroloog, geneetik või lastearst.

Seotud uuringud

C22:0 rasvhape
complementary
Palmitoüülvalgu tioesteraas
confirmatory
Tripeptidüül-peptidaas I
confirmatory
Alkaalse fosfataasi test
confirmatory

Seotud haigused

Gaucheri tõbi 92% Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) 88% Niemann-Picki tõbi 85%

Otsi näitajat