Lisa kliinik

MYD88 L265P mutatsiooni uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

MYD88 L265P mutatsiooni uuring on geneetiline test, mis tuvastab spetsiifilist mutatsiooni MYD88 geenis. See mutatsioon on seotud teatud hematoonkoloogiliste haigustega, eelkõige Waldenströmi makroglobulinemia ja mõnede teiste B-rakkude lümfoomidega. Test annab kvalitatiivse tulemuse (positiivne/negatiivne) ja aitab kinnitada diagnoosi ning määrata personaliseeritud ravi.

Funktsioon
  • Tuvastab spetsiifilist punktimutatsiooni (L265P) MYD88 geenis.
  • Mutatsioon põhjustab pidevat signaalirada aktiveerumist, mis soodustab vähirakkude ellujäämist ja paljunemist.
  • Tulemused aitavad diferentseerida sarnaste sümptomitega limfoomihaigusi.
Päritolu
  • Geen: MYD88 (Müeloidne diferentseerumise primaarne reaktsioon 88).
  • Mutatsioon: Nukleotiidiasendus, mis toob kaasa aminohappe muutuse leutsiinilt proliinile positsioonil 265 (L265P).
  • Testitakse tavaliselt luuüdi, verest või lümfisõlme biopsiaproovist.
Protseduur
  • Proovi võtmine: Enamasti võetakse veriproov või luuüdi punktsioon. Võib kasutada ka säilitatud patoloogilist kudedefekti (paraffinplokk).
  • DNA eraldamine: Proovist eraldatakse DNA.
  • Analüüs: DNA järjestust analüüsitakse spetsiaalsete meetoditega, nagu näiteks polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) järgneva järjestuse määramisega või sihtmärgiga järgmise põlvkonna sekveneerimisega (NGS).
  • Tulemuse vormistamine: Antakse aru, kas L265P mutatsioon on tuvastatud (positiivne) või mitte (negatiivne).
Ettevalmistus patsiendile
  • Erijuhendeid tavaliselt ei ole vaja.
  • Kui plaanitakse vereproovi võtmist, on soovitatav olla vähemalt 4 tundi enne proovivõttu isu.
  • Oluline on teavitada arsti võttekuupäeval võetavatest ravimitest.
Kliiniline tähendus
  • Waldenströmi makroglobulinemia (WM): Mutatsioon leidub üle 90% juhtudest ja on oluline diagnostiline marker.
  • Muu IgM monoklonaalne gammopaatia: Võib osutada haiguse progressioonile WM-ks.
  • Teised B-rakkude mittediffuse suurte rakukorpustega lümfoomid (nt aktiveeritud B-rakutüüpi): Mutatsioon võib olla esindatud.
  • Primaarne tsentraalse närvisüsteemi lümfoom: Sageli positiivne selle mutatsiooni suhtes.
Ravi tähtsus
  • Positiivne mutatsioon võib teha patsiendi vastuvõtlikuks spetsiifilistele ravivõtetele, näiteks Brutoni türosiinkinaasi inhibitoreile (BTK-inhibiitorid nagu ibrutiniib).
  • Aitab prognoosi määratlemisel.
Peamised meditsiinilised olukorrad
  • Klinilise kahtluse korral Waldenströmi makroglobulinemia vastu (nt IgM taseme tõus, lümfisõlmede suurenemine, anaemia).
  • Teiste B-rakkude vähkide diferentsiaaldiagnostikas.
  • Raviplaani koostamisel, et otsustada BTK-inhibiitorite kasutamise üle.
  • Haiguse prognoosi hindamisel.
Kes tellib uuringu?
  • Hemato-onkoloog (verevähispetsialist)
  • Onkoloog (vähispetsialist)
  • Patoloog (proovi analüüsimisel)

Seotud uuringud

#1049
complementary
#1059
complementary
#1037
complementary
Lümfisõlme immunohistokeemia
confirmatory

Seotud haigused

Krooniline lümfotsütaarne leukeemia (CLL) 90% Waldenstromi makroglobulinemia 80% non-Hodgkini lümfoom 60%

Otsi näitajat