MYD88 L265P mutatsiooni uuring

MYD88 L265P mutatsiooni uuring on geneetiline test, mis tuvastab spetsiifilist mutatsiooni MYD88 geenis. See mutatsioon on seotud teatud hematoonkoloogiliste haigustega, eelkõige Waldenströmi makroglobulinemia ja mõnede teiste B-rakkude lümfoomidega. Test annab kvalitatiivse tulemuse (positiivne/negatiivne) ja aitab kinnitada diagnoosi ning määrata personaliseeritud ravi.

Mis on MYD88 L265P mutatsiooni uuring?

Funktsioon

Tuvastab spetsiifilist punktimutatsiooni (L265P) MYD88 geenis.
Mutatsioon põhjustab pidevat signaalirada aktiveerumist, mis soodustab vähirakkude ellujäämist ja paljunemist.
Tulemused aitavad diferentseerida sarnaste sümptomitega limfoomihaigusi.

Päritolu

Geen: MYD88 (Müeloidne diferentseerumise primaarne reaktsioon 88).
Mutatsioon: Nukleotiidiasendus, mis toob kaasa aminohappe muutuse leutsiinilt proliinile positsioonil 265 (L265P).
Testitakse tavaliselt luuüdi, verest või lümfisõlme biopsiaproovist.

Protseduuri käik ja ettevalmistus

Protseduur

Proovi võtmine: Enamasti võetakse veriproov või luuüdi punktsioon. Võib kasutada ka säilitatud patoloogilist kudedefekti (paraffinplokk).
DNA eraldamine: Proovist eraldatakse DNA.
Analüüs: DNA järjestust analüüsitakse spetsiaalsete meetoditega, nagu näiteks polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) järgneva järjestuse määramisega või sihtmärgiga järgmise põlvkonna sekveneerimisega (NGS).
Tulemuse vormistamine: Antakse aru, kas L265P mutatsioon on tuvastatud (positiivne) või mitte (negatiivne).

Ettevalmistus patsiendile

Erijuhendeid tavaliselt ei ole vaja.
Kui plaanitakse vereproovi võtmist, on soovitatav olla vähemalt 4 tundi enne proovivõttu isu.
Oluline on teavitada arsti võttekuupäeval võetavatest ravimitest.

Positiivne MYD88 L265P mutatsiooni uuringu tulemus

Kliiniline tähendus

Waldenströmi makroglobulinemia (WM): Mutatsioon leidub üle 90% juhtudest ja on oluline diagnostiline marker.
Muu IgM monoklonaalne gammopaatia: Võib osutada haiguse progressioonile WM-ks.
Teised B-rakkude mittediffuse suurte rakukorpustega lümfoomid (nt aktiveeritud B-rakutüüpi): Mutatsioon võib olla esindatud.
Primaarne tsentraalse närvisüsteemi lümfoom: Sageli positiivne selle mutatsiooni suhtes.

Ravi tähtsus

Positiivne mutatsioon võib teha patsiendi vastuvõtlikuks spetsiifilistele ravivõtetele, näiteks Brutoni türosiinkinaasi inhibitoreile (BTK-inhibiitorid nagu ibrutiniib).
Aitab prognoosi määratlemisel.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Peamised meditsiinilised olukorrad

Klinilise kahtluse korral Waldenströmi makroglobulinemia vastu (nt IgM taseme tõus, lümfisõlmede suurenemine, anaemia).
Teiste B-rakkude vähkide diferentsiaaldiagnostikas.
Raviplaani koostamisel, et otsustada BTK-inhibiitorite kasutamise üle.
Haiguse prognoosi hindamisel.

Kes tellib uuringu?

Hemato-onkoloog (verevähispetsialist)
Onkoloog (vähispetsialist)
Patoloog (proovi analüüsimisel)

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Suurenenud lümfisõlmed Lümfisõlmede suurenemine Suurenenud lümfisõlmed Suurenenud lümfisõlmed kaelal

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada - kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused - need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist - pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" - teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud - nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.