Lisa kliinik

SEC23B geeni test

Kirjeldav

Näitaja kohta

SEC23B geeni test on geneetiline uuring, mille eesmärk on tuvastada SEC23B geeni mutatsioone. Neid mutatsioone seostatakse peamiselt sugava düskeratoosiga (Dyskeratosis Congenita) ja teiste hematoloogiliste häiretega, mis mõjutavad luuüdi funktsiooni.

Funktsioon
  • SEC23B geen kodeerib valku, mis on oluline valkude transportil ja sekretsioonil rakutuumast rakumembraani suunas.
  • See valk osaleb endoplasmaatilise retiikulumi (ER) ja Golgi seadme vahelises vesikulite moodustumises.
  • Geeni mutatsioonid häirivad seda protsessi, põhjustades rakkude, eriti vererakkude ebanormaalset arengut ja kiiremat vananemist.
Päritolu ja tähtsus
  • SEC23B geen asub inimese 20. kromosoomil (20p13).
  • Testi peamine eesmärk on kinnitada või välistada sugava düskeratoosi (DC) diagnoosi, mis on haruldane pärilik haigus, mida iseloomustab luuüdi puudulikkus, nahamuutused ja ebanormaalne nahapigmentatsioon.
Protseduur
  • Uuringuks kogutakse patsiendilt vereproov (tavaliselt 2-5 ml venoosset verd EDTA-torudesse) või tehakse põrnapunkt (nahabiopsia).
  • Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel analüüsitakse sekveneerimise meetoditel (nt järgmise põlvkonna sekveneerimine) SEC23B geeni kindlate eksonite piirkondade kohta.
  • Tulemusi otsitakse teadaolevate patogeensete mutatsioonide (nt muutunud nukleotiidjärjestus) järeles. Analüüs võib kesta mitu nädalat.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust vereandmiseks enamasti ei vaja. Soovitatav on konsulteerida arstiga.
  • Enne testi on oluline saada geneetiline nõustamine, et selgitada testi eesmärki, võimalikke tulemusi ja nende tagajärgi.
Tähendus
  • Positiivne tulemus tähendab, et patsiendil on tuvastatud patogeenne mutatsioon SEC23B geenis.
  • See kinnitab sugava düskeratoosi (Dyskeratosis Congenita) diagnoosi või näitab patsiendi olemist selle haiguse kandjaks (kui mutatsioon on heterosügootne).
  • Positiivne tulemus on seotud suurenenud riskiga arendada luuüdi puudulikkust (aplastiline aneemia), kerge nahahäiret (pigmentatsioonihäired) ja teisi DC-ga seotud sümptomeid.
Järgnevad sammud
  • Vajalik on hematoloogi ja/või geneetiku konsultatsioon tulemuste täpsemaks interpretatsiooniks ja ravistrateegia koostamiseks.
  • Soovitatakse perekonnaliikmetele geneetiline uuring ja nõustamine (perekonnanõustamine).
  • Võib olla vajalik luuüdi funktsiooni regulaarne seire (vereproovid, luuüdi biopsia) ja sümptomaatiline ravi.
Kliinilised sümptomid
  • Kahtlus sugava düskeratoosi (DC) järele: luuüdi puudulikkus (tsütopeenia), nahalised täpid (reticulated pigmentation), küünte düstroofia, limaskestade leukoplakia.
  • Patsiendil, kellel on aplaastiline aneemia teadmata põhjusega, eriti noortel patsientidel.
  • Perekonnas esineb dokumenteeritud SEC23B geeni mutatsioone või DC diagnoosi.
Spetsialistid, kes võivad testi tellida
  • Hematoloog
  • Geneetik
  • Lasteneuroloog või pediater kahtluse korral kaasasündinud häirete korral

Seotud uuringud

Leukotsüüdid
complementary
Erytrotsüüdid
complementary
Hemoglobiin
complementary

Seotud haigused

Hemolüütiline aneemia 80% Autoimmuunne hemolüütiline aneemia 60%

Otsi näitajat