EGFR ekson 20 uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

EGFR ekson 20 uuring on molekulaargeneetiline test, mille eesmärk on tuvastada epidermalise kasvufaktori retseptori (EGFR) geeni ekson 20 piirkonnas esinevaid mutatsioone. Need mutatsioonid on tihti seotud mitte-väikerakkudega kopsuvähiga (adenokartsinoom) ja võivad mõjutada ravivalikuid, eriti siis, kui traditsiooniline EGFR-sihtmärgiravi ei ole efektiivne. Uuring aitab määrata patsiendile kohandatud sihtmärgiravi võimalused.

Mis on EGFR ekson 20 uuring?

Funktsioon

Tuvastab EGFR geeni konkreetses osas (ekson 20) esinevaid püsivaid geneetilisi muutusi (mutatsioone).
Mutatsioonid sellel kohal võivad põhjustada retseptori pidevat aktiveerumist, soodustades kasvajate kasvu.
Uuringu tulemused aitavad otsustada kas sihtmärgiravimid (näiteks spetsiifilised EGFR-inhibiitorid) võivad olla efektiivsed.

Meetod ja päritolu

Tavaliselt teostatakse kasvajakoest (biopsia) või vedeliku biopsiast (nt verest) saadud DNA analüüsina.
Kasutatakse kõrgelt tundlikke meetodeid nagu järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS) või PCR-põhised testid.
Uuring on oluline osa täpsmeditsiini ja personaalse onkoloogia lähenemisviisist.

Protseduuri käik

Protseduur

Proovi võtmine: Enamasti võetakse kasvajakoe biopsia (näiteks bronhoskoopia ajal) või vedelikbiopsia (veri).
Analüüs laboris: Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel analüüsitakse EGFR geeni ekson 20 piirkonna järjestuse kohta.
Tulemuste töötlemine: Tuvastatakse olemasolevad mutatsioonid ja nende tüüp (nt sisestus-, kustutus- või asendusmutatsioon).
Tulemuse vormistamine: Labor väljastab aruande, mis näitab, kas mutatsioon on tuvastatud või mitte, ja täpsustab selle täpset tüüpi.

Positiivne EGFR ekson 20 uuringu tulemus

Mis see tähendab?

Positiivne tulemus näitab, et patsiendi EGFR geeni ekson 20 piirkonnas on tuvastatud mutatsioon.
See mutatsioon on seotud kasvaja arenguga ja võib olla märgiks, et traditsioonilised esimese ja teise põlvkonna EGFR-inhibiitorid ei pruugi olla piisavalt efektiivsed.
Positiivne leid võib avada uusi ravivõimalusi spetsiaalsete kolmanda põlvkonna EGFR-inhibiitoritega või uute sihtmärgiteraapiatega, mis on suunatud just ekson 20 mutatsioonidele.

Kliiniline tähtsus

Juhendab onkoloogi patsiendi kohandatud raviplaani koostamisel.
Mutatsiooni olemasolu võib olla kriteeriumiks uutele sihtmärgiravimitele kliinilistes uuringutes osalemiseks.
Annab infot haiguse prognoosi ja võimaliku resistentsuse kujunemise kohta.

Indikatsioonid: millal seda uuringut tehakse?

Peamised näidustused

Kui on diagnoositud mitte-väikerakkude kopsuvähk (eriti adenokartsinoom) ja planeeritakse sihtmärgiravi.
Kui esimesed EGFR-inhibiitorid ei anna piisavat toimet või tekib nende suhtes resistentsus.
Patsientidel, kellel on edenenud vähk ja kelle puhul kaalutakse kõiki võimalikke personaalseid ravisuundi.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida

Onkoloog (onkoloog) - hindab vähiravi vajadust ja valib sobivad sihtmärgiravimid.
Pulmonoloog (pulmonoloog) - osaleb kopsuvähi diagnostikas ja biopsia võtmises.

Seotud uuringud

Seotud haigused

Väikerakuline kopsuvähk 10% Kopsede adenokartsinoom 5% Kopsu kildrakasvaja (plaučiü pisikaraktsinoom) 5%

Otsi näitajat

EGFR ekson 18 uuring EGFR eksoon 21 uuring EGFR geeni amplifikatsiooni uuring EGFR eksoni 19 test EGFR mutatsioonid EGFR mutatsioonide analüüs C797S mutatsiooni uuring KRAS-mutatsioonide uuring Kreatiniin vere NRG1 fuusioonide uuring Päriliku kopsuvähi paneel RET fuusioonide test ROS1 FISH uuring T790M resistentsusmutatsiooni uuring Tsirkuleeriva DNA uuring Vedelbiopsia uuring Vedelbiopsia vähimärkide uuring 11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring