Lisa kliinik

Sangeri sekveneerimine

Kirjeldav

Näitaja kohta

Sangeri sekveneerimine on DNA sekveneerimise klassikaline ja täpne meetod, mida kasutatakse kindla geeni lühikese järjestuse määramiseks. Seda rakendatakse pärilike haiguste diagnoosimisel, kandjaseisundi kontrollimisel ja mutatsioonide tuvastamisel. Meetod on tuntud oma kõrge täpsuse ja usaldusväärsuse poolest.

Funktsioon
  • DNA järjestuse täpne määramine
  • Teatud geeniosas esinevate mutatsioonide tuvastamine
  • Pärilike haiguste ja seisundite geneetilise põhjuse selgitamine
Meetodi olemus
  • Keti lõpetamise (chain termination) põhimõttel töötav meetod
  • Kasutab dideoksünukleotiide (ddNTP), mis peatavad DNA ahela pikendamise
  • Tulemused esitatakse elektroforeegrammina (järjestuse graafikuna)
Protseduur
  • Proovi (tavaliselt veri, sülg või koe-DNA) kogumine.
  • DNA eraldamine ja puhastamine proovist.
  • Sihtgeeni amplifitseerimine PCR meetodil.
  • Sekveneerimisreaktsioon spetsiaalsete märgistatud ddNTP-dega.
  • Saadud fragmendid sorteeritakse suuruse järgi kapillaarelektroforeesi teel.
  • Automaatne andmete lugemine ja järjestuse graafiline kuvamine (kromatogramm).
  • Tulemuste võrdlemine teatmikujärjestusega ja anomaaliate tuvastamine.
Mida positiivne tulemus tähendab?
  • Testitud geenis leiti otsitav mutatsioon või nukleotiidimuutus.
  • See kinnitab päriliku haiguse või seisundi diagnoosi.
  • Võib näidata isiku olevat teatud haiguse kandja (kui mutatsioon on retsessiivne).
  • Võib selgitada sümptomite põhjust või määrata ravi tundlikkuse.
Meditsiinilised põhjused
  • Kahtlus teatud päriliku haiguse (nt tsüstiline fibroos, Huntingtoni tõbi, hemofiilia) järgi.
  • Peres levinud haiguse korral kandjaseisundi kontroll.
  • Eelneva skriiningtesti (nt NIPT) positiivse või ebaselge tulemuse selgitamine.
  • Vähkkasvajate puhul somaatiliste mutatsioonide (nt EGFR, KRAS) analüüs ravi kohandamiseks.
  • Abielusaadikute või rasedate perekonnaplaneerimiseks seotud geneetiline nõustamine.
Millised eriarstid saavad testi tellida?
  • Geneetik
  • Perearst (viidana)

Seotud uuringud

Eksoomsekveneerimine
complementary
Terve genoomi sekveneerimine
complementary
Geenipaneeli sekveneerimine
complementary
FISH fluorestsents in situ hübriidimine
complementary
Mikromassiivide CGH (aCGH) uuring
complementary
SNP mikrokiiplid
complementary
Kariotüpeering
complementary
Perifeerse vere kariotüpeerimine
complementary
Luukude kariotüpeering
complementary
Prenataalne kariotüpeering
complementary

Seotud haigused

Downi sündroom 85% Edwardsi sündroom (Trisoomia 18) 85% Patau sündroom (Trisoomia 13) 85% Turneri sündroom (Turner syndrome) 85% Klinefelteri sündroom 85% Fragiilse X sündroom 85% Prader-Willi sündroom 85% Angelmani sündroom 85% Tsüstiline fibroos 85% Fenüülketonnuuria (PKU) 85% Galaktoseemia 85% Pirakujuraha (Drepanocütoos) 85% Hemofiilia A 85% Hemofiilia B 85%

Otsi näitajat