Sangeri sekveneerimine

Sangeri sekveneerimine on DNA sekveneerimise klassikaline ja täpne meetod, mida kasutatakse kindla geeni lühikese järjestuse määramiseks. Seda rakendatakse pärilike haiguste diagnoosimisel, kandjaseisundi kontrollimisel ja mutatsioonide tuvastamisel. Meetod on tuntud oma kõrge täpsuse ja usaldusväärsuse poolest.

Funktsioon
  • DNA järjestuse täpne määramine
  • Teatud geeniosas esinevate mutatsioonide tuvastamine
  • Pärilike haiguste ja seisundite geneetilise põhjuse selgitamine
Meetodi olemus
  • Keti lõpetamise (chain termination) põhimõttel töötav meetod
  • Kasutab dideoksünukleotiide (ddNTP), mis peatavad DNA ahela pikendamise
  • Tulemused esitatakse elektroforeegrammina (järjestuse graafikuna)
Protseduur
  • Proovi (tavaliselt veri, sülg või koe-DNA) kogumine.
  • DNA eraldamine ja puhastamine proovist.
  • Sihtgeeni amplifitseerimine PCR meetodil.
  • Sekveneerimisreaktsioon spetsiaalsete märgistatud ddNTP-dega.
  • Saadud fragmendid sorteeritakse suuruse järgi kapillaarelektroforeesi teel.
  • Automaatne andmete lugemine ja järjestuse graafiline kuvamine (kromatogramm).
  • Tulemuste võrdlemine teatmikujärjestusega ja anomaaliate tuvastamine.
Mida positiivne tulemus tähendab?
  • Testitud geenis leiti otsitav mutatsioon või nukleotiidimuutus.
  • See kinnitab päriliku haiguse või seisundi diagnoosi.
  • Võib näidata isiku olevat teatud haiguse kandja (kui mutatsioon on retsessiivne).
  • Võib selgitada sümptomite põhjust või määrata ravi tundlikkuse.
Meditsiinilised põhjused
  • Kahtlus teatud päriliku haiguse (nt tsüstiline fibroos, Huntingtoni tõbi, hemofiilia) järgi.
  • Peres levinud haiguse korral kandjaseisundi kontroll.
  • Eelneva skriiningtesti (nt NIPT) positiivse või ebaselge tulemuse selgitamine.
  • Vähkkasvajate puhul somaatiliste mutatsioonide (nt EGFR, KRAS) analüüs ravi kohandamiseks.
  • Abielusaadikute või rasedate perekonnaplaneerimiseks seotud geneetiline nõustamine.
Millised eriarstid saavad testi tellida?
  • Geneetik
  • Perearst (viidana)

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!