Porfüriinide profiil

Kirjeldav

Normaalsed väärtused

Porfüriinide profiili normid

Üldine

Tervedel inimestel on porfüriinide ja nende eellaste kontsentratsioonid kehavedelikes väga madalad. Normaalsed väärtused sõltuvad tugevalt laboratooriumi kasutatavatest meetoditest ja proovi tüübist (uriin, veri, roe). Tulemused tuleb alati hinnata koos kliinilise pildi ja arsti ettekirjutusega.

Mehed

Spetsiifilised väärtused ei ole seotud sooga, vaid proovi tüübiga ja analüüsimeetodiga.

Naised

Spetsiifilised väärtused ei ole seotud sooga, vaid proovi tüübiga ja analüüsimeetodiga.

Näitaja kohta

Porfüriinide profiil on laboratoorne uuring, millega määratakse erinevate porfüriinide ja nende eellaste (nagu delta-aminolevuliinihape ja porfobilinogeen) tasemed uriinis, veres või roojades. See aitab diagnoosida porfüüriate ja teiste ainevahetushäirega seotud seisundeid. Uuring on oluline sümptomite põhjuse selgitamisel, nagu tugevad kõhuvalud, nahaprobleemid või neuroloogilised häired.

Mis on porfüriinide profiil?

Funktsioon ja tähtsus

Porfüriinid on keemilised ühendid, mis on hemoglobiini (veres) ja paljude ensüümide olulised komponendid.
Profiil hindab porfüriinide sünteesi radu, mis võib häiruda erinevate pärilike või omandatud haiguste korral, nagu porfüüriad.

Uuringu olemus

See on biokeemiline test, mis hõlmab mitme erineva porfüriini ja nende eellaste mõõtmist.
Profiili tulemused aitavad tuvastada konkreetse porfüüria tüübi ja jälgida haiguse käiku.

Kuidas uuringut tehakse?

Protseduur

Uuringuks kogutakse enamasti 24-tunnine uriin, kuna paljud porfüriinid erituvad uriiniga. Mõnikord võetakse ka veri veenist või kogutakse roojad.
Proovid hoitakse tavaliselt pimedas ja viia kohe laborisse, et vältida porfüriinide lagunemist valguse toimel.
Laboris analüüsitakse proove spetsiaalsete meetoditega (nagu kõrge vedelikkromatograafia või fluorimeetria), et määrata erinevate porfüriinide täpsed kontsentratsioonid.

Ettevalmistus

Enne 24-tunnise uriini kogumist võib olla vaja vältida teatud ravimeid, mis võivad tulemusi mõjutada (arsti konsultatsioon on vajalik).
Tavaliselt ei ole vaja erilist dieeti, kuid tuleks vältida alkoholi ja pikka nälgimist enne uuringut, kuna need võivad provotseerida porfüüria atakki.

Kõrgenenud porfüriinide profiil (põhjused)

Põhilised põhjused: Porfüüriad

Aktsiivne intermittentne porfüüria (AIP): tõuseb uriinis porfobilinogeeni ja delta-aminolevuliinhappe tase.
Porfüüria cutanea tarda (PCT): tõuseb peamiselt uroporfüriini tase uriinis.
Hereditaarne koproporfüüria (HCP) ja Variegata porfüüria (VP): iseloomulikud muutused erinevates porfüriinides uriinis, veres ja/või roojades.

Teised võimalikud põhjused

Rasked maksakahjustused (nt alkohoolne maksatsirroos, viirushepatiidid).
Mürgistus raskmetallidega (nt plii, elavhõbe).
Mõned ravimid või keemilised ained, mis mõjutavad hemisünteesi.
Mõned verehaigused ja vähktõved.
Päikesepõletus või tugev füüsiline stress võivad ajutiselt tõsta tasemeid.

Madal porfüriinide profiil

Tähendus

Porfüriinide ja nende eellaste väga madalad või tuvastamatud tasemed on tervete inimeste puhul normaalne leid.
Madalad väärtused ei ole kliiniliselt tähtsad ega ole seotud haigusliku seisundiga.

Indikatsioonid: millal tehakse porfüriinide profiili uuring?

Peamised sümptomid ja kahtlused

Tugevad, korduvad kõhuvalud selgrootu neurologilise sümptomaatikaga (nõrkus, krambid, psühhoos).
Naha tundlikkus päikesevalgusele, moodustumised marjad või armistumine pisematest vigastustest.
Uriini värvi muutus punakaks või pruuniks pärast seismist valguses.
Perekonnas on diagnoositud porfüüria või on vastavad pärilikud riskid.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida