Polüstikne neeruhaigus
Kirjeldus
Polüstikne neeruhaigus (PNH) on üks levinumaid pärilikkest kroonilistest neeruhaigustest. See iseloomustub arvukate vedelikku täidetud tsüstide tekkimisega mõlemas neerus, mis aja jooksul võivad neerud kahjustada ja viia nende funktsiooni languseni. Haigus on tõsine, kuid õigeaegne diagnostika ja pidev jälgimine võimaldavad sümptomeid tõhusalt hallata ning elukvaliteeti säilitada.
Polüstikne neeruhaigus on pärilik haigus, mille puhul mõlemas neerus tekivad ja kasvavad arvukad tsüstid – väikesed, vedelikuga täidetud õõnsused. Need tsüstid suruvad aja jooksul normaalseid neerukude rakke kokku, põhjustades neerukahjustust ja funktsiooni halvenemist. Haigus võib esineda kahes peamises vormis: autosomaalse dominantse polüstikse neeruhaigusega (ADPKD), mis on täiskasvanute kõige sagedasem vorm, ja haruldasema autosomaalselt retsessiivse polüstikse neeruhaigusega (ARPKD), mis avaldub tavaliselt juba lapsepõlves või noorukieas. Tsüstid võivad tekkida ka teistesse elunditesse, nagu maks, pankreas ja süda.
- Kõhu- või seljavalu (eriti külgedel)
- Kõrgvererõhk (hüpertensioon)
- Verd kuses (hematuuria)
- Sagedased kuseteed, eriti öösel
- Neerupiirkonna kohase umbmäärane täis- või rasketunne
- Väsimus
- Kroonilise neerupuudulikkuse sümptomid (näiteks iiveldus, isutus kaotus, jäsemete turse)
- Tsüstide infektsioon või rebend, mis põhjustab ägedat valu
- Neerukivimite teke
- Maksatsüstide teke ja maksa suurenemine
- Südame klapide anomaaliad (näiteks läbilaskvus)
- Ajuveresoonte aneüriismide (veresoonte väljaulatumiste) riski suurenemine
Polüstikne neeruhaigus on põhiliselt geneetiline haigus. ADPKD põhjustavad enamasti mutatsioonid kahes geenis: PKD1 või PKD2. Haigus on autosomaalselt dominantne, mis tähendab, et piisab ühe vanema poolt päritud defektsest geenist haiguse arenemiseks. ARPKD on aga autosomaalselt retsessiivne, mis nõuab haigustekitava geeni pärimist mõlemalt vanemalt. Peamiseks riskiteguriks on seega perekonnalugu polüstikse neeruhaigusega. Vanus mängib rolli sümptomite avaldumises – need kujunevad tavaliselt välja 30–40-aastaselt, kuigi võivad ilmneda ka varem. Mõnel juhul võib tekkida uus mutatsioon ilma perekonnaloata.
Diagnoos põhineb esmalt perekonnalool, sümptomitel ja kehalisel läbivaatusel. Peamised kujunddiagnostilised meetodid on:
Polüstikse neeruhaiguse ravi on suunatud sümptomite kontrollile, haiguse edasikulgemise aeglustamisele ja võimalike tüsistuste ennetamisele. Põhirõhk on kroonilise neerukahjustuse ja sellega kaasnevate probleemide haldamisel. Ravi võib hõlmata:
Pöörduge arsti poole kohe, kui teil on polüstikse neeruhaiguse perekonnalugu ja teil tekivad ülalkirjeldatud sümptomid. Erilist kiiret meditsiinilist tähelepanu nõuavad järgmised olukorrad (punased lipud):