Albinism

Albinism on pärilik seisund, mille korral keha ei tooda piisavalt melaniiini, pigmenti, mis annab värvuse nahale, juustele ja silmadele. See tingib iseloomuliku välimuse ja on sageli kaasas nägemishäiretega. Kuigi see on elukestev seisund, on olemas tõhusaid viise sellega kaasnevate raskuste leevendamiseks.

Mis on albinism?

Albinism on rühm geneetilisi häireid, mida iseloomustab melaniiini puudumine või oluliselt vähenenud tootmine. Melaniin on pigment, mis ei määra mitte ainult meie välimust, vaid ka kaitseb nahka päikese ultraviolettkiirguse eest ja on oluline normaalse nägemisfunktsiooni kujunemiseks. Seisund mõjutab peamiselt naha, juuste ja silmade värvust (okulaarne albinism), kuid võib mõjutada ka ainult silmi (okulaarne albinism). Silmade võrkkestas puuduvad piisavalt pigmendirakud, mis põhjustab nägemisteravuse langust, valgustundlikkust ja muid probleeme.

Sümptomid

Välimuslikud tunnused

Väga hele, peaaegu valge nahk
Heledad kuni valged juuksed
Väga heledad silmad (sinised, rohelised või pruunid) või punakas läige silmamunas
Heledad täpid (süütekohad), mis ei pruuni

Nägemishäired

Madal nägemisteravus (ligikaudu 20/200 või väiksem)
Fotofoobia (valgustundlikkus)
Nüstagmus (tahtmatu silmade kiire liikumine edasi-tagasi)
Strabism (kõõlussilmus)
Astigmatism
Raskused kaug- ja/või lähinägemise fokuseerimisel

Põhjused ja riskitegurid

Albinismi ainsaks põhjuseks on spetsiifiliste geenide päritav geneetiline mutatsioon. Need geenid on seotud melaniiini sünteesi või jaotumisega. Enamasti pärandub albinism autosomaalselt retsessiivselt, mis tähendab, et laps saab haigusliku geeni koopiad mõlemalt vanemalt. Vanemad ise võivad olla kandjad ilma sümptomiteta. Riskitegur on seega perekonnalugu. Ei ole teada elustiili- või keskkonnamõjusid, mis seda põhjustaksid.

Diagnoos

Albinismi diagnoos põhineb põhiliselt täielikul kliinilisel läbivaatusel. See hõlmab:
- Põhjalikku välimuse ja perekonnaanamneesi hindamist.
- Silmade põhjalikku uurimist oftalmoloogi (silmaarsti) poolt, sealhulgas võrkkesta fundoskoopiat, et hinnata pigmentatsiooni puudumist.
- Nägemisteravuse, murdumisvea ja silmade liikumise testimist.
- Geneetilist konsultatsiooni ja võimalusel DNA-testi, et kinnitada mutatsioon ja täpsustada alamtüüpi. Diagnoos võib panna juba vastsündinul.

Ravi

Albinismi enda ravi praegu ei ole, kuna see on geneetiline seisund. Ravi on suunatud sümptomite leevendamisele ja võimalike tüsistuste ennetamisele.
- Nägemisabi: kõrge võimsusega prillid, kontaktläätsed, luupid, suurendavad seadmed, pimedus- ja nägemispuudega tegelevate spetsialistide konsultatsioonid.
- Päikese kaitse: range kasutus kvaliteetsetest päikesekreemidest (kõrge SPF), pikkade varrukate ja pükste, mütside, päikeseprillide kandmine ning päikese aktiivsuse ajal varjualuste kasutamine, et vähendada nahapõletuse ja nahavähirisk.
- Silmaharjutused: mõnel juhul võivad abistada silmaharjutused nüstagmuse või strabismi leevendamisel.
- Psühholoogiline tugi: oluline on toetada enesehinnangut ja toimetulekut laste- ja noorukieas.

Millal pöörduda arsti poole?

Arsti poole peaks pöörduma kohe, kui:
- Vastsündinul või imikul on märgatavalt hele nahk ja juuksed võrreldes pereliikmetega.
- Märgatakse silmade tahtmatut kiiret liikumist (nüstagmust) või kõõlussilmust.
- Laps ei näe selgelt, pöörab pea eriliselt, et midagi näha või kurdab valgustundlikkusest.
- Ka täiskasvanutel, kellel on need tunnused ja neid pole varem diagnoositud, on oluline saada arsti konsultatsioon silmade tervise ja päikesekaitsemeetmete kohta.

Seotud uuringud: Albinism

Allpool on uuringud, mille tulemus selle haiguse korral erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Uuringute väärtused langevad

Selle haiguse korral on nende uuringute tulemus tavaliselt normist madalam

Melaniini indeks Kõige sagedamini 80%

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle haiguse kohta: kuidas te seda märkasite, kuidas kulges diagnostika ja ravi. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.