Albinism

Albinism on rühm geneetilisi häireid, mida iseloomustab melaniiini puudumine või oluliselt vähenenud tootmine. Melaniin on pigment, mis ei määra mitte ainult meie välimust, vaid ka kaitseb nahka päikese ultraviolettkiirguse eest ja on oluline normaalse nägemisfunktsiooni kujunemiseks. Seisund mõjutab peamiselt naha, juuste ja silmade värvust (okulaarne albinism), kuid võib mõjutada ka ainult silmi (okulaarne albinism). Silmade võrkkestas puuduvad piisavalt pigmendirakud, mis põhjustab nägemisteravuse langust, valgustundlikkust ja muid probleeme.

Albinismi ainsaks põhjuseks on spetsiifiliste geenide päritav geneetiline mutatsioon. Need geenid on seotud melaniiini sünteesi või jaotumisega. Enamasti pärandub albinism autosomaalselt retsessiivselt, mis tähendab, et laps saab haigusliku geeni koopiad mõlemalt vanemalt. Vanemad ise võivad olla kandjad ilma sümptomiteta. Riskitegur on seega perekonnalugu. Ei ole teada elustiili- või keskkonnamõjusid, mis seda põhjustaksid.

Albinismi diagnoos põhineb põhiliselt täielikul kliinilisel läbivaatusel. See hõlmab:

• Põhjalikku välimuse ja perekonnaanamneesi hindamist.
• Silmade põhjalikku uurimist oftalmoloogi (silmaarsti) poolt, sealhulgas võrkkesta fundoskoopiat, et hinnata pigmentatsiooni puudumist.
• Nägemisteravuse, murdumisvea ja silmade liikumise testimist.
• Geneetilist konsultatsiooni ja võimalusel DNA-testi, et kinnitada mutatsioon ja täpsustada alamtüüpi. Diagnoos võib panna juba vastsündinul.

Albinismi enda ravi praegu ei ole, kuna see on geneetiline seisund. Ravi on suunatud sümptomite leevendamisele ja võimalike tüsistuste ennetamisele.

• Nägemisabi: kõrge võimsusega prillid, kontaktläätsed, luupid, suurendavad seadmed, pimedus- ja nägemispuudega tegelevate spetsialistide konsultatsioonid.
• Päikese kaitse: range kasutus kvaliteetsetest päikesekreemidest (kõrge SPF), pikkade varrukate ja pükste, mütside, päikeseprillide kandmine ning päikese aktiivsuse ajal varjualuste kasutamine, et vähendada nahapõletuse ja nahavähirisk.
• Silmaharjutused: mõnel juhul võivad abistada silmaharjutused nüstagmuse või strabismi leevendamisel.
• Psühholoogiline tugi: oluline on toetada enesehinnangut ja toimetulekut laste- ja noorukieas.

Arsti poole peaks pöörduma kohe, kui:

• Vastsündinul või imikul on märgatavalt hele nahk ja juuksed võrreldes pereliikmetega.
• Märgatakse silmade tahtmatut kiiret liikumist (nüstagmust) või kõõlussilmust.
• Laps ei näe selgelt, pöörab pea eriliselt, et midagi näha või kurdab valgustundlikkusest.
• Ka täiskasvanutel, kellel on need tunnused ja neid pole varem diagnoositud, on oluline saada arsti konsultatsioon silmade tervise ja päikesekaitsemeetmete kohta.