Ringlev vaba DNA (cfDNA)

Kvantitatiivne · ng/mL

Näitaja kohta

Ringlev vaba DNA (cfDNA) on DNA fragmendid, mis vabalt liiguvad vereringes. Need fragmendid pärinevad surnevatest või kahjustunud rakkudest, näiteks platsentast või kasvajarakkudest. Analüüsides seda DNA-d, on võimalik teha mitmesuguseid diagnoose ilma invasiivsete protseduurideta, sealhulgas prenataalset ja onkoloogilist diagnostikat.

Funktsioon
  • Kandub vereringes kahjustunud või surnevate rakkude (nt platsenta, kasvaja) DNA fragmendina.
  • Sisaldab geneetilist informatsiooni, mida saab analüüsida haiguste avastamiseks, jälgimiseks ja ravi tõhususe hindamiseks.
Päritolu
  • Platsentast raseduse ajal (esindab loote DNA-d).
  • Vähirakkudest või muudest kasvajatest (tuumori DNA).
  • Muudest vigastatud kudedest või elunditest (nt põletik, trauma).
Protseduur
  • Patsiendilt võetakse vereproov (tavaliselt kubarveenist).
  • Veri puhastatakse ja tsentrifugeeritakse, et eraldada plasma, mis sisaldab cfDNA-d.
  • Plasmast ekstraheeritakse DNA ja seejärel analüüsitakse seda spetsiaalsete meetoditega (nt järgmise põlvkonna sekveneerimine), et tuvastada mutatsioone, kromosoomanomaaliaid või muid geneetilisi muutusi.
Prenataalne diagnostika
  • Võib näidata loote kromosoomanomaaliaid, nagu Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardsi sündroom (trisoomia 18) või Patau sündroom (trisoomia 13).
  • Võib tuvastada loote sugu kromosoomide järgi ja mõningaid teisi geneetilisi häireid.
Onkoloogiline diagnostika
  • Tuumori-pärine DNA olemasolu veres (liqvidbiopsia) viitab vähile või selle levikule (metastaasid).
  • Võimaldab tuvastada spetsiifilisi mutatsioone, mis määravad ravi tundlikkuse (sihtmärgravi).
  • cfDNA tase võib suureneda kasvaja aktiivsuse, ravi ebaõnnestumise või retsidiivi korral.
Muud olukorrad
  • Põletikulised haigused või trauma võivad põhjustada cfDNA tõusu.
  • Organi siirdamise järel võib suurenenud cfDNA olla keeldumise (rejektsiooni) märk.
Peamised põhjused
  • Kõrgenenud risk kromosoomanomaalia suhtes raseduse ajal (nt vanema ema iga, varasem anomaalia perekonnas).
  • Vähidiagnoos või selle kahtlus, et teha liqvidbiopsia ja tuvastada mutatsioone.
  • Vähiravi tõhususe või haiguse korduva tekkimise (retsidiivi) jälgimine.
  • Organi siirdamise järel keeldumise jälgimine.
Spetsialistid, kes tellivad uuringu
  • Günekoloog (naistearst) - raseduse ajal prenataalseks hindamiseks.
  • Onkoloog (vähispetsialist) - vähipatsientide diagnostika ja jälgimiseks.