Ringlev vaba DNA (cfDNA)
Ringlev vaba DNA (cfDNA) on DNA fragmendid, mis vabalt liiguvad vereringes. Need fragmendid pärinevad surnevatest või kahjustunud rakkudest, näiteks platsentast või kasvajarakkudest. Analüüsides seda DNA-d, on võimalik teha mitmesuguseid diagnoose ilma invasiivsete protseduurideta, sealhulgas prenataalset ja onkoloogilist diagnostikat.
- Kandub vereringes kahjustunud või surnevate rakkude (nt platsenta, kasvaja) DNA fragmendina.
- Sisaldab geneetilist informatsiooni, mida saab analüüsida haiguste avastamiseks, jälgimiseks ja ravi tõhususe hindamiseks.
- Platsentast raseduse ajal (esindab loote DNA-d).
- Vähirakkudest või muudest kasvajatest (tuumori DNA).
- Muudest vigastatud kudedest või elunditest (nt põletik, trauma).
- Patsiendilt võetakse vereproov (tavaliselt kubarveenist).
- Veri puhastatakse ja tsentrifugeeritakse, et eraldada plasma, mis sisaldab cfDNA-d.
- Plasmast ekstraheeritakse DNA ja seejärel analüüsitakse seda spetsiaalsete meetoditega (nt järgmise põlvkonna sekveneerimine), et tuvastada mutatsioone, kromosoomanomaaliaid või muid geneetilisi muutusi.
- Võib näidata loote kromosoomanomaaliaid, nagu Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardsi sündroom (trisoomia 18) või Patau sündroom (trisoomia 13).
- Võib tuvastada loote sugu kromosoomide järgi ja mõningaid teisi geneetilisi häireid.
- Tuumori-pärine DNA olemasolu veres (liqvidbiopsia) viitab vähile või selle levikule (metastaasid).
- Võimaldab tuvastada spetsiifilisi mutatsioone, mis määravad ravi tundlikkuse (sihtmärgravi).
- cfDNA tase võib suureneda kasvaja aktiivsuse, ravi ebaõnnestumise või retsidiivi korral.
- Põletikulised haigused või trauma võivad põhjustada cfDNA tõusu.
- Organi siirdamise järel võib suurenenud cfDNA olla keeldumise (rejektsiooni) märk.
- Kõrgenenud risk kromosoomanomaalia suhtes raseduse ajal (nt vanema ema iga, varasem anomaalia perekonnas).
- Vähidiagnoos või selle kahtlus, et teha liqvidbiopsia ja tuvastada mutatsioone.
- Vähiravi tõhususe või haiguse korduva tekkimise (retsidiivi) jälgimine.
- Organi siirdamise järel keeldumise jälgimine.
- Günekoloog (naistearst) - raseduse ajal prenataalseks hindamiseks.
- Onkoloog (vähispetsialist) - vähipatsientide diagnostika ja jälgimiseks.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
11Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!