Kompleks I aktiivsus

Kvantitatiivne · nmol/min/mg protein

Normaalsed väärtused

Kompleks I aktiivsuse normid

Üldine

Normaalvahemikud sõltuvad oluliselt labori meetodist ja näidistüübist (nt soonveri vs koenäidis). Näiteks sageli kasutatakse ühikuid nmol/min/mg proteiini. Tüüpilised võrdlusvahemikud võivad olla 10–30 ühikut, kuid tuleb kasutada kohaliku labori etalonväärtusi.

Mehed

Ei ole olulist soolist erinevust põhilistes väärtustes.

Naised

Ei ole olulist soolist erinevust põhilistes väärtustes.

Näitaja kohta

Kompleks I aktiivsuse uuring mõõdab mitokondriaalse elektronide transpordiahela esimese kompleksi (NADH dehüdrogenaasi) ensüümi aktiivsust. See on spetsiifiline biokeemiline test, mis aitab hinnata raku energia tootmise võimet ja võib olla oluline mitokondriaalsete haiguste diagnoosimisel.

Mis on Kompleks I aktiivsus?

Funktsioon

Osaleb elektronide transpordiahelas (ETC), toodetes ATP-d.
Oksüdeerib NADH ja kannab elektrone ubikinoonile (CoQ10).
On peamine prootonite (H+) pumpa, mis loob membraani potentsiaali.

Päritolu

Asub sisemises mitokondri membraanis.
Koosneb üle 40 erineva alaühiku kompleksist.
Aktiivsust mõõdetakse tavaliselt kudede (nt lihas, maks) või vererakkude näidistest.

Kuidas uuringut tehakse?

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse veri või tehakse lihas- või maksabiopsia (koenäidis).
Ettevalmistus: Kudede homogeneerimine ja membraanifraktsiooni eraldamine.
Mõõtmine: Aktiivsust mõõdetakse spetsrofoometriliselt, jälgides NADH kadumist või ubikinooni redutseerumist kiirust.
Normaliseerimine: Tulemused väljendatakse proteiini sisalduse või tsütokroomi c oksidaasi aktiivsuse suhtes.

Ettevalmistus

Vereproovi puhul: Tavaliselt tühi kõht.
Biopsiia puhul: Vajalik on kokkulepe spetsialistiga ja kohalik tuimestus.
Oluline on vältida ravimeid, mis võivad mõjutada mitokondriaalset funktsiooni (kui võimalik), kooskõlas arsti juhistega.

Kompleks I aktiivsuse tõus (põhjused)

Füsioloogilised seisundid

Harva täheldatav. Võib olla seotud kompensatoorse reaktsiooniga mõnes haiguslikus seisundis.

Patoloogilised seisundid

Mõned haruldased mitokondriaalsed mutatsioonid, mis põhjustavad liigset aktiivsust (väga harv).
Mõned pahaloomulised kasvajad võivad näidata metaboolset ümberkorraldust.
Reaktiivsed hapniku liitained (ROS) võivad teatud tingimustel ajutiselt aktiivsust suurendada.

Kompleks I aktiivsuse langus (põhjused)

Pärilikud haigused

Mitokondriaalsed haigused (nt Leighi sündroom, MELAS, LHON), mis on põhjustatud mtDNA või nukleaarse DNA mutatsioonidest.
Iseseisvad Kompleks I puudulikkuse sündroomid.

Muud haiguslikud seisundid

Neurodegeneratiivsed haigused (Parkinsoni tõbi, Alzheimeri tõbi).
Maksatsirroos.
Müopaatia (lihase nõrkus).
Mõned ravimid või mürgid (nt metformiin, alkohol).
Vananedes võib aktiivsus looduslikult väheneda.

Millal Kompleks I aktiivsust kontrollida?

Peamised indikatsioonid

Kahtlus mitokondriaalse haiguse järgi (neuroloogilised sümptomid, lihasenõrkus, arengupuue, laktassiidoos).
Peres on teada mitokondriaalsete haiguste anamnees.
Diagnoosimata neuromuskulaarse haiguse puhul.
Mõne ravimi (nt statiinid, metformiin) kõrvaltoimete hindamine seoses mitokondriaalse toksilisusega.

Millised spetsialistid käsivad?