Lisa kliinik

Kompleks IV aktiivsus

Kvantitatiivne · nmol/min/mg protein

Normaalsed väärtused

Kompleks IV aktiivsuse normid
Üldine
Normväärtused sõltuvad oluliselt kasutatavast meetodist ja kudede tüübist (nt lihas, maks). Tüüpilised väärtused võivad olla 10-30 nmol/min/mg proteiini või sarnases ühikutes.
Mehed
Normaalne vahemik meestel: 12-28 nmol/min/mg proteiini (näidislihaskoe puhul).
Naised
Normaalne vahemik naistel: 11-26 nmol/min/mg proteiini (näidislihaskoe puhul).

Näitaja kohta

Kompleks IV aktiivsuse uuring mõõdab mitokondriaalse elektronide transpordiahela neljanda kompleksi ehk tsütokroom c oksidaasi ensüümi aktiivsust. See on oluline energia tootmise hindamisel rakkudes ja aitab diagnoosida mitokondriaalseid häireid, mis võivad põhjustada lihasenõrgust, vaimset arengupuudet ja organite talitlushäireid.

Funktsioon
  • Elektronide transpordi viimane etapp, kus hapnik redutseeritakse veeks.
  • Osaleb ATP (energia) tootmises.
  • On võtmeensüüm aerobses (hapniku sõltuvas) hingamisahelas.
Päritolu
  • Asub mitokondrite sisemises membraanis.
  • Koosneb 13 erinevast alaühikust, millest osa kodeeritakse tuuma-, osa mitokondriaalse DNA poolt.
Ettevalmistus
  • Enamasti pole vaja erilist ettevalmistust.
  • Kui võetakse lihasbiopsiaat, on vajalik kohalik tuimestus või üldnarkoos.
Protseduur
  • Uuringuks võidakse võtta veriproov või lihaskoe (biopsia).
  • Lihasbiopsia puhul võetakse mikroskoopiline tükk lihaskoest tavaliselt reie- või õlavarrelihasest.
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus mõõdetakse ensüümi aktiivsust spetsiifiliste keemiliste reagentide abil.
Reaktiivsed seisundid
  • Kompleksi kompensatoorne suurenenud aktiivsus teiste elektronide transpordi ahela komplekside defitsiidi korral.
  • Mõned ravimid võivad stimuleerida ensüümi aktiivsust.
Haruldasemad põhjused
  • Mõned kasvajad võivad põhjustada mitokondriaalse funktsiooni muutusi.
  • Väga harva on seotud teatud geneetiliste variantidega, mis suurendavad ensüümi efektiivsust.
Primaarsed mitokondriaalsed haigused
  • Leigh'i sündroom.
  • Tsütokroom c oksidaasi puudulikkus (COX defitsiit).
  • Mitokondriaalne DNA-deletsioonisündroom (nt Kearns-Sayre'i sündroom).
  • MERRF või MELAS sündroom.
Sekundaarsed faktorid
  • Mürgiste ainete (nt tsüaniidi) mõju.
  • Raske hapnikupuudus (hüpoksia).
  • Mõned infektsioonid võivad kahjustada mitokondriaalseid funktsioone.
  • Vanusega seotud aktiivsuse vähenemine.
Kliinilised sümptomid
  • Lihasnõrkus, väsimus, harjumuspärasest kiirem väsimine.
  • Neuroloogilised sümptomid (arengupuue, ataksia, krambid).
  • Kardiomüopaatia (südame lihaskahjustus).
  • Nägemis- või kuulmishäired mitokondriaalsete haiguste puhul.
  • Laktassiidemik (piimhappe kogunemine veres).
Spetsialistid
  • Neuroloog (eriti laste- või täiskasvanute neuroloog).
  • Geneetik.
  • Lastearst (arengupuudete või mitmete organite talitlushäirete korral).
  • Metabolismispetsialist.

Seotud uuringud

Kompleks I aktiivsus
complementary
Suktsinaadi-dehidrogenaasi aktiivsus
complementary
Kompleks III aktiivsus
complementary
Faktori V aktiivsus
complementary
Mitokondri membraanipotentsiaal
complementary
ATP tootmiskiiruse uuring
complementary
Oksüdatiivse Fosforüülimise Uuring
complementary

Seotud haigused

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) 75% Tay-Sachi haigus 70% Niemann-Picki tõbi 65% Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) 60% Epilepsia 55%

Otsi näitajat