Heparaanisulfaat urineis

Kvantitatiivne · mg/g kreatinino

Näitaja kohta

Heparaanisulfaadi urineis uuring on spetsiifiline test, mille abil hinnatakse glükosaminoglükaanide, eriti heparaansulfaadi, kontsentratsiooni kuses. Seda analüüsi kasutatakse peamiselt haruldaste ainevahetushaiguste, nagu mukopolisaharidoosid (MPS), diagnostil ja jälgimisel. Tulemused aitavad tuvastada spetsiifilisi ensüümidefekte, mis põhjustavad glükosaminoglükaanide kogunemist kudedesse ja eritamist uriini kaudu.

Mis on heparaansulfaat urineis?

Funktsioon ja tähtsus

Heparaansulfaat on glükosaminoglükaan (GAG), mis on oluline sidekoe komponent.
See osaleb rakkudevahelise maatriksi moodustamises, kasvu faktorite sidumises ja rakkudevahelises suhtluses.
Normaalselt lagundatakse heparaansulfaat spetsiifiliste ensüümide abil; defektid viivad selle kogunemiseni.

Seos haigustega

Kõrgenenud heparaansulfaadi tase urineis on tüüpiline märk mukopolisaharidoosist (MPS), eriti MPS I, MPS II, MPS III ja MPS VII tüüpi.
Test on esmane skriininguvahend kahtlustatava lüsosomaalse ladestumishaiguse korral.
Uriinis heparaansulfaadi mõõtmine on mittetraumeeriv meetod haiguse kulu hindamiseks ja ravi tõhususe jälgimiseks.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Uriini kogumine: Uuringuks kogutakse tavaliselt 24-tunnine uriiniproov või hommikune esimene uriiniport. Täpseid juhiseid annab labor.
Proovi säilitamine: Kogumisanumal peab olema stabilisaator (nt naatriumsüsihappegaas), et vältida glükosaminoglükaanide lagunemist. Proov hoitakse külmkapis enne laborisse saatmist.
Analüüsimeetod: Laboris määratakse heparaansulfaadi sisaldus spetsiifiliste meetoditega, nagu kromatograafia või ensüümiline immunoanalüüs (EIA). Tulemused väljendatakse tavaliselt mg/24h või mg/g kreatiniini kohta.

Olulised märkused

Enne uuringut tuleb vältida teatud ravimeid või toidulisandeid, mis võivad tulemust mõjutada (arstilt tuleb küsida nimekirja).
Rasedus või ägedad infektsioonid võivad mõnikord tulemusi moonutada, seega tuleb need arstile teatada.
Täpse 24-tunnise kogumise korral on oluline järgida kõiki ettevalmistusjuhiseid, et tulemus oleks usaldusväärne.

Positiivne heparaansulfaadi tulemus urineis: mida see tähendab?

Peamised haiguslikud põhjused

Mukopolisaharidoosid (MPS): Eriti Sanfilippo sündroom (MPS III), kus puudub ensüüm, mis lagundab heparaansulfaati. Samuti MPS I (Hurler, Scheie), MPS II (Hunter) ja MPS VII (Sly).
Teised lüsosomaalsed ladestumishaigused, mis võivad kaasneda sekundaarse GAG-i eritumisega.
Mõned harvad neeruhaigused või maksahaigused, kuid need on vähem tüüpilised.

Tulemuste tõlgendamine

Positiivne/ kõrgenenud tulemus viitab tugevalt mukopolisaharidoosile, kuid ei määra täpselt haiguse alatüüpi.
Kinnitusdiagnoos nõuab täiendavaid teste: ensüümiaktiivsuse mõõtmist verest või fibroblastidest, geneetilist analüüsi.
Tulemuste hindamisel arvestatakse patsiendi vanust, sümptomeid ja perekonnalugu. Imikute puhul võivad väärtused olla füsiologiliselt veidi kõrgemad.

Indikatsioonid: millal tehakse heparaansulfaadi uuring urineis?

Meditsiinilised olukorrad

Kahtlus mukopolisaharidoosi (MPS) olemasolu: iseloomulikud sümptomid nagu arengu viivitus, jämedad näojooned, skeletianomaaliad, hepatosplenomegalia (maksa ja põrna suurenemine), hingamisteede kroonilised infektsioonid.
Positiivne perekonnalugu: kui peres on diagnoositud MPS või teisi lüsosomaalseid haigusi.
Jälgimine: diagnoositud MPS korral, et hinnata haiguse kulgu ja/või ravi (nt ensüümasendusravi, siirdamine) tõhusust.

Spetsialistid, kes võivad uuringu tellida