Mukopolisahhariidid kuses

Mukopolisahhariidide analüüs kuses on laboratoorne test, millega tuvastatakse liigset mukopolisahhariidide sisaldust kuses. See võib viidata mukopolisahhariosile või muudele ainevahetushäiretele, mis on seotud glükosaminoglükaanide kuhjumisega.

Mis on mukopolisahhariidid kuses?

Funktsioon ja päritolu

Mukopolisahhariidid (ehk glükosaminoglükaanid) on pikasidemelised süsivesikud, mis on olulised sidekoe ehituse ja funktsiooni jaoks.
Need lagunevad ensüümide abil. Kui lagundamise ahel on häiritud, kogunevad need ained kudemetesse ja erituvad kusesse.

Protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Analüüsiks kogutakse tavaliselt 24-tunnine kuse näidis spetsiaalsesse anumasse.
Laboris analüüsitakse kuse näidis kvantitatiivsete või kvalitatiivsete meetoditega (nt värvimise või kromatograafiaga), et tuvastada mukopolisahhariidide kontsentratsioon või olemasolu.

Positiivne (kõrgendatud) mukopolisahhariidide tulemus kuses

Peamised põhjused

Mukopolisahharios (MPS) – pärilikud ensüümipuudulikkuse häired, nagu Hurteri, Hunteri või Sanfilippo sündroom.
Mõned muud harvemad ainevahetushaigused või maksakahjustused, mis mõjutavad glükosaminoglükaanide metabolismi.

Mida positiivne tulemus tähendab?

Tulemus ei kinnita automaatselt konkreetset diagnoosi. See on skriiningutest, mis näitab vajadust täiendavate uuringute järele (nt ensüümianalüüs, geneetiline testimine).
Tulemust tõlgendab arst koos patiendi kliinilise pildi ja muude analüüsidega.

Indikatsioonid: millal tehakse see analüüs?

Kahtlus mukopolisahhariosi või muude ainevahetushäirete suhtes

Lapsel või täiskasvanul on sümptomid nagu iseäralikud näojooned, luuarengu häired, suurenenud maks või põrn, vaimne arengu viivitus või nägemis- kuulmishäired.
Perekonnaloo olemasolu mukopolisahhariosi või sarnaste pärilike haiguste kohta.

Spetsialistid, kes võivad testi tellida

Lastearst (pediater) või geneetik, kui on kahtlus pärilikust ainevahetushaigusest.
Neurolog või retseptor, kui patsientil on progressiivsed neuroloogilised sümptomid.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) Kõige sagedamini 95%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Sõrmedeformatsioon

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.