Mukopolisahhariidid kuses
Kvantitatiivne · mg/g kreatinino
Näitaja kohta
Mukopolisahhariidide analüüs kuses on laboratoorne test, millega tuvastatakse liigset mukopolisahhariidide sisaldust kuses. See võib viidata mukopolisahhariosile või muudele ainevahetushäiretele, mis on seotud glükosaminoglükaanide kuhjumisega.
Funktsioon ja päritolu
- Mukopolisahhariidid (ehk glükosaminoglükaanid) on pikasidemelised süsivesikud, mis on olulised sidekoe ehituse ja funktsiooni jaoks.
- Need lagunevad ensüümide abil. Kui lagundamise ahel on häiritud, kogunevad need ained kudemetesse ja erituvad kusesse.
Protseduur
- Analüüsiks kogutakse tavaliselt 24-tunnine kuse näidis spetsiaalsesse anumasse.
- Laboris analüüsitakse kuse näidis kvantitatiivsete või kvalitatiivsete meetoditega (nt värvimise või kromatograafiaga), et tuvastada mukopolisahhariidide kontsentratsioon või olemasolu.
Peamised põhjused
- Mukopolisahharios (MPS) – pärilikud ensüümipuudulikkuse häired, nagu Hurteri, Hunteri või Sanfilippo sündroom.
- Mõned muud harvemad ainevahetushaigused või maksakahjustused, mis mõjutavad glükosaminoglükaanide metabolismi.
Mida positiivne tulemus tähendab?
- Tulemus ei kinnita automaatselt konkreetset diagnoosi. See on skriiningutest, mis näitab vajadust täiendavate uuringute järele (nt ensüümianalüüs, geneetiline testimine).
- Tulemust tõlgendab arst koos patiendi kliinilise pildi ja muude analüüsidega.
Kahtlus mukopolisahhariosi või muude ainevahetushäirete suhtes
- Lapsel või täiskasvanul on sümptomid nagu iseäralikud näojooned, luuarengu häired, suurenenud maks või põrn, vaimne arengu viivitus või nägemis- kuulmishäired.
- Perekonnaloo olemasolu mukopolisahhariosi või sarnaste pärilike haiguste kohta.
Spetsialistid, kes võivad testi tellida
- Lastearst (pediater) või geneetik, kui on kahtlus pärilikust ainevahetushaigusest.
- Neurolog või retseptor, kui patsientil on progressiivsed neuroloogilised sümptomid.
Seotud uuringud
Otsi näitajat
Mukopolisahharidoosi geenid (MPS geenid)
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
24-tunnine uriinalbumiin
24-tunnine uriini fosfor
24-tunnine uriini kaalium
24-tunnine uriini tsüstiin