Dermataan sulfaat kusis

Dermataan sulfaat kusis on spetsiifiline uuring, mille käigus mõõdetakse glükosaminoglükaani ehk dermataan sulfaadi sisaldust uriinis. Seda kasutatakse peamiselt haruldaste ainevahetushaiguste, nagu mukopolüsahharidoos, diagnoosimiseks ja seireks.

Mis on Dermataan sulfaat kusis?

Funktsioon

Dermataan sulfaat on glükosaminoglükaan, mis on oluline sidekoe komponent.
Selle üleliigne eritumine uriiniga võib viidata spetsiifilistele ensüümipuudulikkustele.

Päritolu

Dermataan sulfaat paikneb nahas, veresoonte seintes ja luudes.
Kusis leiduv dermataan sulfaat peegeldab selle lagundamise häireid organismis.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Uuringuks kogutakse tavaliselt 24-tunnine uriiniprov.
Proov kogutakse spetsiaalsesse mahutisse, mida hoitakse jahedas.
Laboris analüüsitakse dermataan sulfaadi sisaldust, sageli seoses kreatiniiniga, et tulemust normaliseerida.

Tõusnud Dermataan sulfaat kusis (põhjused)

Põhilised põhjused

Mukopolüsahharidoos tüüp I, II, VI või VII (näiteks Huroni, Hunteri, Maroteaux-Lamy sündroom).
Mõned teised glükosaminoglükaanide ainevahetushaigused.

Muu

Mõned maksakahjustused (suhteliselt harva).
Vale provi kogumine või säilitamine võib moonutada tulemust.

Langenud Dermataan sulfaat kusis (põhjused)

Tähendus

Madal või tuvastamatu tase on normaalne leid.
See kinnitab, et glükosaminoglükaanide ainevahetus on tõenäoliselt normaalses korras.

Indikatsioonid: millal tehakse Dermataan sulfaat kusise uuringut?

Kliinilised sümptomid

Kahtlus mukopolüsahharidoosi suhtes (näiteks iseloomulikud näojooned, luud-liigesed muutused, arengujuhile viitavad sümptomid).
Peres on teada glükosaminoglükaanide ainevahetushaigus.
Seire ravitulemuste hindamisel.

Spetsialistid

Lastearst (eriti lasteneurolog või geneetik).
Geneetik.
Metaboolse haiguste spetsialist.

Dermataan sulfaat kusise normid

Üldine	Tervetel lastel ja täiskasvanutel on dermataan sulfaadi tase uriinis tavaliselt väga madal või tuvastamatu. Täpsed väärtused sõltuvad labori meetodist ja viitväärtustest.
Meestele	Ei ole olulist erinevust soolise põhjal.
Naistele	Ei ole olulist erinevust soolise põhjal.

Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?

Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Dermataan sulfaat kusis tõuseb

Nende haiguste korral on uuringutulemus tavaliselt normist kõrgem

Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) Kõige sagedamini 85%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Sõrmedeformatsioon

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.