Keratansulfaat kuses

Kvantitatiivne · mg/g kreatinino

Normaalsed väärtused

Keratansulfaadi normid kuses

Üldine

Tervetel täiskasvanutel ja lastel on kerataansulfaadi tase kuses tavaliselt väga madal või määramatu.

Mehed

Normaalsed väärtused on tavaliselt alla 10 mg/g kreatiniini (või 5 mg/24h).

Naised

Naistel võivad normid olla sarnased, kuid rasedus võib mõjutada tulemust. Konkreetset väärtust tuleks kinnitada analüüsitava labori viitväärtustega.

Näitaja kohta

Keratansulfaadi analüüs kuses on spetsiifiline laboriuuring, mis mõõdab glükosaminoglükaani kerataansulfaadi kontsentratsiooni kuses. Seda kasutatakse peamiselt ainevahetushaiguste, eriti mükopolysacharidooside (nt Morquio sündroomi) diagnoosimiseks ja jälgimiseks. Uuring võimaldab hinnata sidekoe lagunemist ja spetsiifiliste ensüümipuudulikkuste olemasolu.

Mis on Keratansulfaat kuses?

Funktsioon

Keratansulfaat on glükosaminoglükaan (GAG), mis on oluline komponent kõhrkoes, luudes ja sarvkestas.
See osaleb sidekoe struktuuri ja biomehaaniliste omaduste säilitamises.
Tasakaalustatud kerataansulfaadi ainevahetus on vajalik normaalseks skeleti arenguks ja funktsioneerimiseks.

Päritolu

Organismis toodetud kerataansulfaat lagundatakse spetsiifiliste ensüümide poolt.
Terve organismi korral eritatakse laguproduktid kuse kaudu minimaalses koguses.
Ensüümidefektide korral koguneb kerataansulfaat kudedes ja selle kuseeritus suureneb oluliselt.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Kogutakse 24-tunnine kuseproov spetsiaalsesse anumasse, mis sisaldab stabilisaatorit (näiteks naatriumatsetaati).
Proovi kogumise alguse ja lõpu aeg märgitakse täpselt.
Kogutud kuse maht mõõdetakse ja segatakse, pärast mida võetakse sellest väike osaprov transportkotti.
Proov saadetakse viivitamatult spetsialiseeritud laborisse, kus sisaldavat kerataansulfaati määratakse spetsiifiliste meetoditega (nt elektroforees või kromatograafia).

Oluline teada

24-tunnise kogumise ajal tuleb proovi hoida jahedas (4°C).
Enne uuringut tuleb vältida raske füüsilise koormust, kuna see võib mõjutada tulemust.
Kindlate ravimite tarvitamise kohta tuleb arstile teatada.

Kõrge Keratansulfaadi tase kuses

Peamised põhjused

Mükopolysacharidoos IV tüüp (Morquio sündroom tüüp A ja B): kõige iseloomulikum põhjus, mis on seotud galaktosamiin-6-sulfaataasi või beeta-galaktosidaasi ensüümidefektiga.
Teised mükopolysacharidoosid (MPS): näiteks MPS I (Hurler, Scheie), MPS VI (Maroteaux-Lamy).
Mitochondriopüätia.
Mõned teised haruldased sidekoe haigused.

Kliiniline tähendus

Kõrgenenud tase on peamine diagnostiline marker Morquio sündroomi jaoks.
Taseme dünaamikat kasutatakse ravi (nt ensüümasendusravi) efektiivsuse hindamiseks.
Võib olla seotud progressiivse skeleti düsplasiaga, lühike kasv, liigesprobleemid.

Madal Keratansulfaadi tase kuses

Tavaline seisund

Madal või määramatu tase on normaalne leid ja kinnitab, et puuduvad kerataansulfaadi akumuleerumist põhjustavad ensüümidefektid.

Muu

Ebakorrektselt kogutud 24-tunnine kuseproov (näiteks mittetäielik kogumine) võib anda vale madala tulemuse.
Väga harva võib madal tase olla seotud mõne teise, siiani kirjeldamata ainevahetushäirega.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Kliinilised sümptomid

Kahtlus mükopolysacharidoosi (eriti Morquio sündroomi) suhtes: lühike kasv, kellukas rindkere, luude deformatsioonid, liigeste paindumatuse.
Arenguhäired, luu-valedevalu, kõhre häired.
Peres on esinenud ainevahetushaigusi (positiivne pereaanamnees).
Ravi (nt ensüümasendus) efektiivsuse jälgimine.

Soovitavad spetsialistid