Kuse glükosaminoglükaanid
Kvantitatiivne · mg/g kreatinino
Normaalsed väärtused
Kuse glükosaminoglükaanide normid
Üldine
Tervetel lastel ja täiskasvanutel on glükosaminoglükaanide tase kuses tavaliselt väga madal või mõõdetamatu spetsiifiliste meetoditega. Täpsed arvväärtused sõltuvad labori kasutatavast meetodist ja kogumisajast (nt 24-tunnine vs hommikuse koht).
Mehed
Normid meestel ja naistel on sarnased, kuid võivad erineda sõltuvalt vanusest. Laste puhul võivad olla kõrgemad füsioloogilised väärtused.
Naised
Naistel võib menstruatsioonitsükli faas mõjutada tulemust mõnevõrra, kuid see ei ole oluline kliinilises tõlgendamises.
Näitaja kohta
Kuse glükosaminoglükaanide (GAG) test on laboratoorsed analüüs, mis mõõdab glükosaminoglükaanide – spetsiifiliste süsivesikute – kontsentratsiooni kuses. Seda uuringut kasutatakse peamiselt kahtlustatavate pärilike ainevahetushaiguste, nagu mukopolüsahharidoosid, diagnoosimisel või väljajuurimisel. Tulemused aitavad hinnata glükosaminoglükaanide ainevahetust ja võivad osutada side- ja tugikoe kahjustustele.
Funktsioon
- Glükosaminoglükaanid (GAG-d) on pikaahelalised süsivesikud (polüsahhariidid), mis on olulised sidekoe struktuuri ja elastsuse säilitamisel.
- Need on levinud nii kõhre, luudes, nahas kui ka silma klaaskehas, toimides vedeliku ja elektrolütide sidujatena ning kaitsedes liigeseid.
Kus nad leiduvad?
- Glükosaminoglükaanid sünteesitakse ja lagundatakse organismis pidevalt. Terved inimesed eritavad väikestes kogustes GAG-e kuse kaudu.
- Mõned pärilikud ensüümipuudulikkused (nt mukopolüsahharidoosid) põhjustavad GAG-de kuhjumist kudedes ja nende suurenenud eritumist kusega.
Protseduur
- Uuringuks kogutakse tavaliselt 24-tunnine kusiprov (kogu ööpäeva jooksul eritatud kusi).
- Kogumise ajal tuleb provvi hoida jaas või külmkapis, et välti lagunemist.
- Proov saadetakse spetsiaalsesse laboratooriumisse, kus kasutatakse värvimeetodeid (nt dimetiülmethylene sinine) või kromatograafiat GAG-de kvantifitseerimiseks.
Ettevalmistus
- Enne kogumist on soovitatav vältida raske füüsilise koormuse ja teatud ravimite (nt aspiriin, mõned antibiootikumid) tarvitamist, mis võivad tulemust mõjutada.
- Oluline on järgida labori konkreetseid juhiseid kuse õigeks kogumiseks ja säilitamiseks.
Pärilikud ainevahetushaigused
- Mukopolüsahharidoosid (MPS), nagu Hurteri (MPS I), Hunteri (MPS II), Sanfilippo (MPS III) ja Morquio (MPS IV) sündroom. Need on ensüümipuudulikkused, mis põhjustavad GAG-de kuhjumist.
- Mukopliidosed ja mõned muud haruldased sündroomid.
Muud haigusseisundid
- Rasked neerukahjustused (nt neerupuudulikkus, nefriit).
- Mõned pahaloomulised kasvajad või luuüdi kahjustused.
- Süstemaatilised koehaigused, mis kahjustavad sidekude.
Tõlgendamine
- Madal või normaalse piires tase on tervetel inimestel oodatud ja ei ole mure põhjustav.
- Ravitud mukopolüsahharidoosiga patsientidel võib ravi (nt ensüüm-asendusravi) tõttu GAG-de eritumine väheneda, mis võib olla positiivne ravivastuse marker.
Peamised kahtlused
- Kliiniliste sümptomite olemasolu, mis viitavad mukopolüsahharidoosile (nt iseloomulik nägu, luude deformatsioonid, arengu hilistumine, suurenenud maks või põrn).
- Positiivne perekonnaanamnees pärilike ainevahetushaiguste suhtes.
- Eelnevate skrininguuringute (nt uuevaste skriining) positiivne tulemus.
Kes tellib uuringu?
- Uuringut võivad tellida erinevad eriarstid: **lapsearst (pediater)**, **geneetik**, **neuroloog** või **metaboolse haiguste spetsialist**.
- Seda saab kasutada nii diagnoosi kinnitamiseks kui ka ravi efektiivsuse jälgimiseks.
Seotud uuringud
Otsi näitajat
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
24-tunnine uriinalbumiin
24-tunnine uriini fosfor
24-tunnine uriini kaalium
24-tunnine uriini tsüstiin
24-tunnine uriini valkproteiin