Lisa kliinik

Mitokondriaalse füsiooni uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Mitokondriaalse füsiooni uuring on spetsiifiline molekulaarbioloogiline test, mis hindab mitokondrite võimet liituda ja moodustada dünaamilisi võrgustikke. See on oluline mitokondriaalse düsfunktsiooni ja pärilike haiguste diagnostikas ning aitab selgitada rakkude energia tootmise häireid.

Funktsioon
  • Hindab mitokondrite füsiooniprotsesse
  • Analüüsib seotud valke või geene
  • Määrab rakkude energiametabolisme
Rakendus
  • Pärilike mitokondriaalsete haiguste diagnostika
  • Uurimistöö rakkude bioloogia alal
  • Mõnede neurodegeneratiivsete haiguste uurimine
Protseduur
  • Patsiendi vere- või kudemeproovi võtmine
  • DNA või valgu analüüs molekulaarsetel meetoditel
  • Rakukultuuride kasvatamine ja testimine spetsiaalsetes laborites
  • Tulemuste tõlgendamine geneetiku või spetsialisti poolt
Tähendus
  • Viitab mitokondriaalse füsiooni häirele
  • Võib olla seotud MFN2, OPA1 või teiste geenide mutatsioonidega
  • Seostub mitokondriaalsete haigustega (nt Charcot-Marie-Toothi tüüp 2A, domineeriv optiline atroofia)
  • Võib põhjustada neuroloogilisi sümptomeid või lihasnõrksust
Kliinilised sümptomid
  • Neuroloogilised häired (ataksia, neuropaatia)
  • Progressiivne lihasnõrkus
  • Nägemisnärvi atroofia või nägemishäired
  • Arengupuuatus laste eas
  • Kahtlus päriliku mitokondriaalse haiguse osas
Spetsialistid
  • Neuroloog
  • Geneetik
  • Lastearst (lasteneuroloog)
  • Meditsiinilise geneetika konsultant

Seotud uuringud

Mitokondriaalse fissiooni uuring
complementary
Mitofagia uuring
complementary
PINK1 uuring
complementary
Parkinsoni uuring
complementary
Mitokondrite funktsiooni testid
complementary

Seotud haigused

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) 65% Parkinsoni tõbi 60% Müüsilüstroofia 55% Duchenne lihasdüstroofia 50% Beckeri lihasdüstroofia 45%

Otsi näitajat