A3243G mutatsiooni uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

A3243G mutatsiooni uuring on geneetiline test, mis tuvastab spetsiifilise punktmutatsiooni inimese mitokondriaalses DNA-s. See mutatsioon on seotud mitmete mitokondriaalsete haigusega, mis mõjutavad peamiselt närvisüsteemi ja lihaseid, ning uuring aitab kinnitada diagnoosi ja hinnata pärilikkust.

Mis on A3243G mutatsiooni uuring?

Funktsioon

Test tuvastab mutatsiooni (A asendub G-ga) mitokondriaalse DNA 3243. positsioonil.
See mutatsioon põhjustab valgu sünteesi häiret, mis mõjutab rakkude energia tootmist (ATP).

Päritolu

Mutatsioon on pärilik ja kandub peamiselt emaliiniselt (emalt lastele).
See võib esineda kõigis keha rakkudes, kuid mõjutab eelkõige kõrge energiavajadusega organeid (aju, lihased).

Protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Uuringuks võetakse tavaliselt veri veenisõlmest.
DNA eraldatakse valgetest verelibledest või mõnikord lihaskoe proovist (biopsia).
DNA järjestust analüüsitakse molekulaargeneetiliste meetoditega (nt PCR või järjestamine), et otsida spetsiifilist mutatsiooni.

Positiivne A3243G mutatsiooni tulemus

Mida tähendab positiivne tulemus?

Positiivne tulemus kinnitab A3243G mutatsiooni olemasolu patsiendi mitokondriaalses DNA-s.
See on seotud mitokondriaalsete haigustega, nagu MELAS sündroom (encephalomyopathy), MIDD (müokardi sagedane diabeet ja kurtus) ja teised neuroloogilised või lihasehaigused.
Tulemus võib seletada patsiendi kliinilisi sümptomeid, nagu lihasenõrkus, väsimus, diabeet, kuulmise kaotus või neuroloogilised episoodid.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Kliinilised sümptomid

Kahtlus mitokondriaalse haiguse (nt MELAS, MERFF) puhul.
Kombineeritud neuroloogilised sümptomid (insultilaadsed episoodid, migreen, lihase nõrkus).
Diabeet varajases eas koos muu sümptomaatikaga (nt kuulmise kaotus).
Perekonnalugu mitokondriaalsete haiguste või emaliinilise pärilikkuse kohta.

Spetsialistid