A3243G mutatsiooni uuring

A3243G mutatsiooni uuring on geneetiline test, mis tuvastab spetsiifilise punktmutatsiooni inimese mitokondriaalses DNA-s. See mutatsioon on seotud mitmete mitokondriaalsete haigusega, mis mõjutavad peamiselt närvisüsteemi ja lihaseid, ning uuring aitab kinnitada diagnoosi ja hinnata pärilikkust.

Mis on A3243G mutatsiooni uuring?

Funktsioon

Test tuvastab mutatsiooni (A asendub G-ga) mitokondriaalse DNA 3243. positsioonil.
See mutatsioon põhjustab valgu sünteesi häiret, mis mõjutab rakkude energia tootmist (ATP).

Päritolu

Mutatsioon on pärilik ja kandub peamiselt emaliiniselt (emalt lastele).
See võib esineda kõigis keha rakkudes, kuid mõjutab eelkõige kõrge energiavajadusega organeid (aju, lihased).

Protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Uuringuks võetakse tavaliselt veri veenisõlmest.
DNA eraldatakse valgetest verelibledest või mõnikord lihaskoe proovist (biopsia).
DNA järjestust analüüsitakse molekulaargeneetiliste meetoditega (nt PCR või järjestamine), et otsida spetsiifilist mutatsiooni.

Positiivne A3243G mutatsiooni tulemus

Mida tähendab positiivne tulemus?

Positiivne tulemus kinnitab A3243G mutatsiooni olemasolu patsiendi mitokondriaalses DNA-s.
See on seotud mitokondriaalsete haigustega, nagu MELAS sündroom (encephalomyopathy), MIDD (müokardi sagedane diabeet ja kurtus) ja teised neuroloogilised või lihasehaigused.
Tulemus võib seletada patsiendi kliinilisi sümptomeid, nagu lihasenõrkus, väsimus, diabeet, kuulmise kaotus või neuroloogilised episoodid.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Kliinilised sümptomid

Kahtlus mitokondriaalse haiguse (nt MELAS, MERFF) puhul.
Kombineeritud neuroloogilised sümptomid (insultilaadsed episoodid, migreen, lihase nõrkus).
Diabeet varajases eas koos muu sümptomaatikaga (nt kuulmise kaotus).
Perekonnalugu mitokondriaalsete haiguste või emaliinilise pärilikkuse kohta.

Spetsialistid

Neuroloog
Geneetik
Endokrinoloog

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

2. tüüpi suhkurtõbi Harva 1%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Liigne janu Raske seedmine Kaalulangus

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.