Mitokondrite funktsiooni testid

Kirjeldav

Normaalsed väärtused

Mitokondrite funktsiooni testide normid

Üldine

Normaalväärtused sõltuvad oluliselt kasutatud meetodist (nt respiromeetria, fermentide aktiivsuse mõõtmine) ja labori võrdlusvahemikest. Tavaliselt esitatakse tulemused koos labori enda viitväärtustega, mida tõlgendab spetsialist arvestades patsiendi kliinilist pilti.

Näitaja kohta

Mitokondrite funktsiooni testid on spetsiaalsed laboratoorsed uuringud, mis hindavad rakkude energiajaamade – mitokondrite – töövõimet. Need on olulised mitokondriaalsete haiguste avastamisel, diagnostikas ja ravi tulemuste jälgimisel.

Mis on mitokondrite funktsiooni testid?

Funktsioon

Mitokondrid on raku organellid, mis toodavad peamist energiakandjat – adenosiintrifosfaati (ATP).
Testid hindavad mitokondrite hingamisahela aktiivsust, oksüdatiivset fosforüleerimist ja muid energia tootmisega seotud protsesse.

Rakendus

Neid kasutatakse kaasasündinud või omandatud mitokondriaalsete haiguste tuvastamiseks.
Uuringud võivad hõlmata erinevaid bioloogilisi proove (nt veri, lihas- või maksakoed).

Ettevalmistus ja protseduur

Protseduur

Enamik testidest nõuab vereproovi võtmist veenist. Mõned spetsiifilisemad uuringud võivad vajada koe (nt lihase) biopsiat.
Proovid analüüsitakse spetsialiseeritud laborites, kasutades erinevaid biokeemilisi, molekulaarseid või funktsionaalseid meetodeid.

Ettevalmistus

Enne vereandmist võib olla vajalik lühiajaline nälgimine (nt 8-12 tundi).
Oluline on arstile teada anda kõik kasutatavad ravimid ja toidulisandid, sest need võivad mõjutada tulemusi.

Suurenenud mitokondrite funktsioon (või aktiivsus)

Võimalikud põhjused

Haruldased hüpermetaboolsed seisundid, kus rakkudes on erakordselt suur energiavajadus.
Mõned ainevahetushaigused või hormonaalsed häired (nt hüpertüreoos).
Reaktiivne vastus kroonilisele stressile või põletikule.

Vähenenud mitokondrite funktsioon

Levinumad põhjused

Pärandlikud mitokondriaalsed haigused (nt MELAS, Leighi sündroom, CPEO).
Mitoondrite sekundaarne kahjustus ravimite, toksiinide või metaboolsete haiguste (nt diabeet) tõttu.
Vanusega seotud funktsiooni langus (mitokondriaalse vananemise teooria).
Pikaajaline põletik, hapnikupuudus või toitainete defitsiit.

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Kliinilised sümptomid

Lihasnõrkus, kiire väsimus, füüsilise koormuse talumatus.
Neuroloogilised sümptomid: arengupuue, ataksia, krambid, dementserumine, nägemis- või kuulmishäired.
Mittespetsiifilised sümptomid nagu kasvupeetus, südamepuudulikkus või maksakahjustus teadmata põhjusel.

Spetsialistid, kes võivad testi tellida