Mitokondriaalse DNA veres

Kvantitatiivne · copies/μL

Näitaja kohta

Mitokondriaalse DNA veres on geneetiline uuring, mis analüüsib mitokondrite DNA-d vereproovist. Seda kasutatakse peamiselt mitokondriaalsete haiguste diagnoosimiseks, mis põhjustavad energiavaegust rakkudes. Uuring võimaldab tuvastada mutatsioone, mis võivad põhjustada neuroloogilisi, lihase- või ainevahetushaigusi.

Mis on mitokondriaalse DNA veres?

Funktsioon

Mitokondriaalne DNA (mtDNA) kodeerib proteiine, mis on hädavajalikud raku energiatootmiseks (ATP süntees).
See on oluline peaegu kõikide elundite, eriti suure energiavajadusega koede (näiteks aju, süda, lihased) normaalseks toimimiseks.

Päritolu ja eripära

Mitokondriaalne DNA pärineb peaaegu eranditult emaliinis (emalt lastele).
See on ringjas molekul ja seda on raku kohta palju koopaid, erinevalt tuuma DNA-st.
mtDNA muutub kiiremini kui tuuma DNA, mistõttu on see mutatsioonidele vastuvõtlikum.

Uuringu käik ja ettevalmistus

Protseduur

Uuringuks võetakse tavaline vereproov veenist.
DNA eraldatakse valgest verelibledest (leukotsüütidest) või mõnikord kogu verest.
Eraldatud mtDNA-d analüüsitakse spetsiaalsete molekulaarsete meetoditega (näiteks sekveneerimine), et tuvastada teadaolevaid või uusi mutatsioone.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
Soovitatav on konsulteerida arsti või laboriga konkreetsete juhiste osas.

Positiivse tulemuse (mutatsiooni leidu) tähendus

Kliiniline tähendus

Tuvastatud mutatsioon kinnitab või tugevdab kahtlust mitokondriaalse haiguse järele.
Positiivne tulemus võib seletada patsiendi neuroloogilisi, lihase-, südame- või muid sümptomeid.
Tulemus aitab täpsustada haiguse vormi ja prognoosi.

Pereplaneerimise aspekt

Kuna mtDNA kandub emaliinis, on positiivne tulemus oluline perekonnanõustamise jaoks.
See annab teavet riski kohta edasikandmiseks järglastele.

Indikatsioonid: millal seda uuringut tehakse?

Peamised meditsiinilised põhjused

Kahtlus mitokondriaalse haiguse korral (näiteks MELAS, MERRF, Leigh'i sündroom).
Selgituseta neuroloogilised sümptomid: lihasnõrkus, ataksia, arenguhäired, krambid, insuldilaadsed episoodid noortel.
Progressiivne lihasdüstroofia või kardiomüopaatia.
Multisüsteemne haigus, mis hõlmab erinevaid elundeid.
Perekonnaanamneesis mitokondriaalne haigus.

Soovitavad spetsialistid