Lisa kliinik

Mitokondriaalse DNA test

Kirjeldav

Näitaja kohta

Mitokondriaalse DNA test on geneetiline uuring, mis analüüsib mitokondriaalset DNA-d. Seda kasutatakse mitokondriaalsete haiguste diagnoosimiseks ning riski hindamiseks perekonnas. Test aitab selgitada sümptomite põhjuseid, mis on seotud rakkude energiavahetuse häiretega.

Funktsioon
  • Mitokondriaalne DNA (mtDNA) kannab geneetilist informatsiooni, mis on vajalik rakkude energia tootmiseks (ATP süntees).
  • Test tuvastab mtDNA mutatsioone, mis võivad põhjustada mitokondriaalseid haigusi, mida iseloomustab energiapuudus erinevates elundites.
Päritolu ja eripära
  • Mitokondriaalne DNA pärineb ainult emalt ja kandub edasi kõigile lastele, nii tütardele kui poegadele.
  • Erinevalt tuuma DNA-st on mtDNA hulgakoopiad rakutes ja see muutub sagedamini, mis võib kaasa tuua mozaiksust (erinev mutatsioonitegur erinevates rakkudes).
Protseduur
  • Uuringuks võetakse tavaliselt veri veenisõlmest või mõnel juhtudel kudede (nt lihas) biopsiaproov.
  • Proovist ekstraheeritakse DNA, misjärel analüüsitakse mtDNA sekveneerimise või muude molekulaarsete meetoditega mutatsioonide avastamiseks.
  • Tulemused antakse üle koos geneetikunõustamisega, kus selgitatakse leidu tähendust ja võimalikke tagajärgi.
Ettevalmistus
  • Spetsiaalset ettevalmistust enamasti ei vaja. Võib olla vajalik nõustuda geneetilise testi läbiviimisega.
  • Enne testi on oluline saada arsti või geneetikanõustaja selgitus testi eesmärgi, võimalike tulemuste ja tagajärgede kohta.
Mida tähendab patoloogiline/positiivne tulemus?
  • Positiivne tulemus näitab levinud või haruldase mtDNA mutatsiooni olemasolu.
  • See kinnitab või aitab diagnoosida mitokondriaalset haigust, nagu MELAS (mitokondriaalne entsefalopaatia, laktatsuseedoos ja insuliinsarnased episoodid), LHON (Leiberi optiline neuroopaatia), MERRF (müoklonuseepilepsia ja ragged-red fibrid) või Kearns-Sayre'i sündroom.
  • Tulemus võib näidata ka mutatsiooni kandjuseisundit – indiviidil ei pruugi olla haigust, kuid ta võib seda edasi pärandada.
Kliinilised sümptomid ja kahtlused
  • Lihasnõrkus, väsimus, lihaste valulikkus (müopaatia).
  • Neuroloogilised sümptomid: arenguhäired, dementstsus, ataksia (liikumishäired), epilepsiahoog.
  • Nägemis- või kuulmishäired, mis võivad olla progresseeruvad.
  • Mittespetsiifilised sümptomid, mida ei seleta muu põhjus, eriti kui need mõjutavad mitut elundisüsteemi.
Perekonna anamnees ja spetsialistid
  • Peres on teada mitokondriaalse haiguse juhtumeid või emaliinis edasikanduv tõsine haigus.
  • Testi tellib ja tulemusi hindab tavaliselt **geneetik** või **neurolog** koos vajadusel teiste spetsialistidega (nt lasterst, oftalmoloog).
  • Test võib olla osa perekonnanõustamisest, et hinnata pärimisriski.

Seotud uuringud

Mitokondriaalse genoomi sekveneerimine
confirmatory
Mitokondriaalse DNA koopiate arv
complementary
Mitokondriaalse DNA deletsioonide analüüs
complementary
Mitokondriaalse DNA punktmutatsioonide analüüs
complementary

Seotud haigused

Tay-Sachi haigus 85% Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) 80% Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) 40%

Otsi näitajat