Etüülmalaanhape

Kvantitatiivne · mmol/mol kreatinino

Normaalsed väärtused

Etüülmalaanhappe normid

Üldine

Normaalsed väärtused sõltuvad meetodist ja laborist. Ligikaudsed viitväärtused veres (plasma): alla 0,20 µmol/L. Kusega eritumine: alla 2,0 mmol/mol kreatiniini.

Mehed

Ei ole olulist erinevust meeste ja naiste puhul selle uuringu kontekstis.

Naised

Ei ole olulist erinevust meeste ja naiste puhul selle uuringu kontekstis.

Näitaja kohta

Etüülmalaanhappe (EMA) analüüs on spetsiifiline vere- või kusetest, mida kasutatakse organismi energiaainevahetuse ehk metabolismi häirete tuvastamiseks. Selle taseme mõõtmine võib aidata diagnoosida mitokondrialseid haigusi ja teisi pärilikke metaboolseid vigu. Kõrgenenud väärtused võivad viidata energia tootmisega seotud ensüümide talitlushäiretele.

Mis on Etüülmalaanhape?

Funktsioon ja päritolu

Etüülmalaanhape on orgaaniline hape, mis tekeb aminohapete ja rasvhapete metabolismi käigus.
See on ainevahetuse kõrvalprodukt, mida lagundavad spetsiifilised ensüümid. Selle koguse suurenemine veres või kuses võib osutada ensüümidefektile.

Kliiniline tähtsus

Peamine marker mitokondrialsete haiguste (nt Etüülmalaanhappe atsidoosi) ja teiste pärilike metaboolsete häirete kahtluse korral.
Uuringut tellitakse sümptomite nagu lihase nõrkus, arengu hilistumine, neuroloogilised sümptomid või äge haigestumine korral.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Proov võetakse tavaliselt venoosselt verest või kogutakse uriini. Uuringuks võib olla vajalik nälgimine (nt 4-6 tundi enne verevõttu).

Olulised märkused

Tulemusi võivad mõjutada mõned ravimid, toitumine ja patsiendi üldine füüsiline seisund.
Proov tuleb sageli kiiresti töödelda ja transportida laborisse spetsiaalsetes tingimustes (nt jahutatult), et vältida lagunemist.

Kõrge Etüülmalaanhappe taseme põhjused

Pärilikud ainevahetushäired

Etüülmalaanhappe atsidoos (mitokondriaalne haigus).
Teised pärilikud mitokondriaalsed tsütopaatad (nt SCAD, MADD puudulikkus).

Muud faktorid

Raske infektsioon või sepsis.
Maksakahjustus.
Mõned haruldased vähivormid.
Valepositiivne tõus võib esineda proovi ebaõigesti käsitsemisel.

Madal Etüülmalaanhappe taseme põhjused

Tähendus

Madalad või normaalsed Etüülmalaanhappe tasemed on tervetele inimestele iseloomulikud ja välistavad kõrgenenud tasemetega seotud pärilikke haigusi.
Patsientidel, kellel on kahtlus ainevahetushäire kohta, võivad madalad väärtused olla rahustav märk, kuid diagnoos tuleb alati kinnitada täiendavate uuringutega.

Indikatsioonid: millal tehakse Etüülmalaanhappe uuring?

Kliinilised sümptomid