Etüülmalaanhape
Etüülmalaanhappe (EMA) analüüs on spetsiifiline vere- või kusetest, mida kasutatakse organismi energiaainevahetuse ehk metabolismi häirete tuvastamiseks. Selle taseme mõõtmine võib aidata diagnoosida mitokondrialseid haigusi ja teisi pärilikke metaboolseid vigu. Kõrgenenud väärtused võivad viidata energia tootmisega seotud ensüümide talitlushäiretele.
- Etüülmalaanhape on orgaaniline hape, mis tekeb aminohapete ja rasvhapete metabolismi käigus.
- See on ainevahetuse kõrvalprodukt, mida lagundavad spetsiifilised ensüümid. Selle koguse suurenemine veres või kuses võib osutada ensüümidefektile.
- Peamine marker mitokondrialsete haiguste (nt Etüülmalaanhappe atsidoosi) ja teiste pärilike metaboolsete häirete kahtluse korral.
- Uuringut tellitakse sümptomite nagu lihase nõrkus, arengu hilistumine, neuroloogilised sümptomid või äge haigestumine korral.
- Proov võetakse tavaliselt venoosselt verest või kogutakse uriini. Uuringuks võib olla vajalik nälgimine (nt 4-6 tundi enne verevõttu).
- Tulemusi võivad mõjutada mõned ravimid, toitumine ja patsiendi üldine füüsiline seisund.
- Proov tuleb sageli kiiresti töödelda ja transportida laborisse spetsiaalsetes tingimustes (nt jahutatult), et vältida lagunemist.
- Etüülmalaanhappe atsidoos (mitokondriaalne haigus).
- Teised pärilikud mitokondriaalsed tsütopaatad (nt SCAD, MADD puudulikkus).
- Raske infektsioon või sepsis.
- Maksakahjustus.
- Mõned haruldased vähivormid.
- Valepositiivne tõus võib esineda proovi ebaõigesti käsitsemisel.
- Madalad või normaalsed Etüülmalaanhappe tasemed on tervetele inimestele iseloomulikud ja välistavad kõrgenenud tasemetega seotud pärilikke haigusi.
- Patsientidel, kellel on kahtlus ainevahetushäire kohta, võivad madalad väärtused olla rahustav märk, kuid diagnoos tuleb alati kinnitada täiendavate uuringutega.
- Imiku või lapse äkilline neuroloogiline halvenemine (atroofia, krambid).
- Lihaste nõrkus, väsimus, arengu hilistumine.
- Selgrootu seisund (letargia) või koomajuhtumid teadaoleva põhjuseta.
- Metaboolse atsidoosi sümptomid.
- Lastearst (eriti pediatriline neuroloog).
- Geneetik.
- Metaboolsete häirete või sisehaiguste (endokrinoloogia) eriarst.
| Üldine | Normaalsed väärtused sõltuvad meetodist ja laborist. Ligikaudsed viitväärtused veres (plasma): alla 0,20 µmol/L. Kusega eritumine: alla 2,0 mmol/mol kreatiniini. |
|---|---|
| Meestele | Ei ole olulist erinevust meeste ja naiste puhul selle uuringu kontekstis. |
| Naistele | Ei ole olulist erinevust meeste ja naiste puhul selle uuringu kontekstis. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!