Lisa kliinik

Mitokondriaalse dünaamika uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Mitokondriaalse dünaamika uuring on spetsiifiline laboratoorsete meetodite kompleks, mis hindab mitokondrite struktuuri ja funktsiooni dünaamilisust. See aitab tuvastada mitokondrite sulandumise (füsiooni) ja jagunemise (fissiooni) häireid, mis on seotud mitmete neuroloogiliste, lihaste ja metaboliliste haigustega. Uuring annab olulist teavet raku energia tootmise mehhanismide kohta.

Funktsioon
  • Hindab mitokondrite võimet muuta oma kuju, suurust ja jaotust rakus protsesside kaudu, mida nimetatakse füüsiooniks ja fissiooniks.
  • Analüüsib valke (nagu DRP1, MFN1/2, OPA1), mis reguleerivad mitokondriaalset dünaamikat ja mängivad olulist rolli raku energiahomöostaasis, signaaliedastuses ja rakusurmas.
Meetodid ja lähteained
  • Uuring võib kasutada erinevaid meetodeid: immunofluorestsentsi mikroskoopiat rakkudega, Western blotting'ut valgu tasemete määramiseks või molekulaargeneetilisi teste geenimutatsioonide tuvastamiseks.
  • Analüüsitakse tavaliselt patsiendi verd (valgud või DNA), lihaskoe biopsiaat või spetsiaalselt kasvatatud rakkudest (nagu fibroblastid) saadud proove.
Protseduur
  • 1. Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse veri veeni või tehakse lihase või naha biopsia koelise analüüsi jaoks.
  • 2. Laboratoorne analüüs: Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus rakke või koetükke analüüsitakse mikroskoopia, ensüümikatsete või molekulaarbioloogiliste meetoditega mitokondriaalse dünaamika näitajate määramiseks.
  • 3. Tulemuste hindamine: Saadud andmeid võrreldakse normivahemikega või kontrollproovidega ning tehakse järeldused mitokondrite funktsiooni kohta.
Ettevalmistus
  • Enne vereproovi võtmist võib olla vajalik olla 8-12 tundi tühi kõht.
  • Biopsia korral järgitakse operatsioonieelset ettevalmistust, sealhulgas võib olla vajalik lokal- või üldanesteesia. Enne protseduuri on oluline arutada ravimite kasutamist arstiga.
Dünaamika häired
  • Fissiooni üledominantsus: Liigne mitokondrite jagunemine võib viia väikeste, funktsionaalselt puudulike mitokondriteni, mis on seotud neurodegeneratiivsete haigustega (nt Parkinsoni tõbi, Alzheimeri tõbi).
  • Füsiooni defitsiit: Vähene mitokondrite sulandumine takistab toimeainete ja DNA vahetust, põhjustades energiapuudulikkust, mis on iseloomulik mitokondriaalsete miopaatiate ja mõnede neuromuskulaarsete haiguste puhul.
Seotud haigused ja seisundid
  • Pärilikud mitokondriaalsed haigused (nt MELAS, Leigh'i sündroom).
  • Neuroloogilised häired: Ataksia, perifeersed neuropaatiad, optiline neuropaatia.
  • Lihasdüstroofia ja muud neuromuskulaarsed haigused.
  • Mõned metaboolsed häired, näiteks diabeet ja rasvumine, võivad olla seotud mitokondriaalse dünaamika muutustega.
Kliinilised sümptomid
  • Kahtlus mitokondriaalse haiguse olemasolu pärilikkuse või iseloomulike sümptomite (nagu lihase nõrkus, väsimus, arengupeetus, ataksia, nägemishäired) puhul.
  • Neuroloogiliste seisundite diagnostika, eriti kui traditsioonilised uuringud ei andnud selget tulemust.
  • Peresse kuuluvate mitokondriaalsete häirete korral riskirühma liikmete läbiviimiseks.
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Neuroloog (neuroloog) – neuroloogiliste sümptomite hindamiseks.
  • Geneetik (geneetik) – pärilike haiguste ja mutatsioonide analüüsimiseks.
  • Lastearst (lastearst) või metaboolse haiguste spetsialist (metaboolsete häirete spetsialist) – laste arenguhäirete ja energiavahetuse probleemide puhul.

Seotud uuringud

Mitokondriaalse superoksiidi tootmise uuring
complementary
Mitokondriaalne vesinikperoksiid
complementary
Mitokondriaalse membraani lipiidide peroksidatsioon
complementary
Kardiolipiini antikehade test
complementary
Mitokondriaalse fissiooni uuring
complementary

Seotud haigused

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) 85% Parkinsoni tõbi 80% Tsüstiline fibroos 75% Mittealkoholi steatohepatiit (NASH) 70% Alkoholihepatopaatia 70%

Otsi näitajat