Lisa kliinik

Mitokondriaalse DNA deletsioonide analüüs

Kirjeldav

Näitaja kohta

Mitokondriaalse DNA deletsioonide analüüs on geneetiline test, mille eesmärk on tuvastada mitokondriaalses DNA-s esinevaid suuri kadumisi (deletsioone). Need mutatsioonid on seotud mitokondriaalsete haigustega, mis mõjutavad keha energia tootmist, eriti nõudlikes organites nagu aju, süda ja lihased. Test aitab kinnitada diagnoosi ja anda täpsemat teavet haiguse põhjuse kohta.

Funktsioon
  • Test tuvastab mitokondriaalses DNA-s (mtDNA) esinevaid struktuurimuutusi, eriti suuri ahela katkestusi või kadumisi (deletsioone).
  • Mitokondriaalne DNA on eriline, kuna seda pärandatakse ainult emalt ja see kodeerib olulisi komponente raku energiajaamade – mitokondrite – jaoks.
  • Deletsioonid põhjustavad energia (ATP) tootmise häireid, mis avalduvad kliiniliselt mitokondriaalsete haigustena.
Päritolu ja olulisus
  • Mitokondriaalsed deletsioonid võivad olla spontaansed (de novo) või päritud.
  • Need on sageli seotud spetsiifiliste sündroomidega, nagu Kearns-Sayre'i sündroom, Pearsoni sündroom või progressiivne välimine oftalmoplegia (PEO).
  • Analüüs on oluline keeruliste neuroloogiliste või multisüsteemsete haiguste põhjaliku diagnostika jaoks.
Proovivõtt ja ettevalmistus
  • Analüüsiks võetakse tavaliselt vereproov (perifeerne veri). Mõnikord kasutatakse ka koeproovi (näiteks lihasbiopsiat), kuna mtDNA deletsioonid võivad olla koe-spetsiifilised (moosaisism).
  • Eripärast ettevalmistust enne proovivõttu tavaliselt ei vaja, kuid patsiendi kliinilise tausta kohta on vaja üksikasjalikku teavet.
Laboratoorne meetod
  • Proovist ekstraheeritakse DNA. Mitokondriaalse DNA eraldamiseks või analüüsimiseks võidakse kasutada spetsiaalseid meetodeid.
  • Peamised deletsioonide tuvastamise meetodid on kvantitatiivne PCR (qPCR), pikkade ahelate PCR, mitokondriaalse DNA täielik sekveneerimine või mikromassiivide analüüs.
  • Tulemused võrreldakse tervete kontrollidega ja geneetiliste andmebaasidega, et tuvastada patogeenseid deletsioone.
Tulemuse tõlgendamine
  • Positiivne tulemus tähendab, et patsiendi mitokondriaalses DNA-s on tuvastatud patogeenne deletsioon.
  • See kinnitab tavaliselt kahtlust mitokondriaalse haiguse suhtes ja võimaldab seada spetsiifilise sündroomi diagnoosi.
  • Deletsiooni suurus ja asukoht mtDNA-s määravad selle, millised kuded ja funktsioonid on enim mõjutatud.
Seos haigustega
  • Kearns-Sayre'i sündroom: südame juhtimishäired, progressiivne oftalmoplegia, võrkkesta degeneratsioon.
  • Pearsoni sündroom: luuüdi häired (anemia), pankreaasinsufitsientsus imikueas.
  • Progressiivne välimine oftalmoplegia (PEO): silmaliigutuste halvatus, lihasnõrkus.
  • MITTOS (Mitokondriaalne neuro-gastro-intestinaalne entsefalopaatia) ja teised multisüsteemsed häired.
Kliinilised sümptomid
  • Neuroloogilised sümptomid: progressiivne lihasnõrkus, ataksia (liikumiskoordinatsiooni häire), arenguvihilised, dementtsus, epilepsia.
  • Multisüsteemsed sümptomid: südame ülevooluhäired, diabeet, kuulmise kaotus, lühike kasv.
  • Spetsiifilised sündroomid: kahtlus Kearns-Sayre'i, Pearsoni või PEO sündroomi suhtes.
Kes tellib ja soovitab analüüsi?
  • Analüüsi tellib ja tulemuste tõlgendamisel osaleb esmalt neuroloog, eriti spetsialiseerunud neurometaboolsete või neuromuskulaarsete haiguste valdkonnas.
  • Suuremat osa mängib ka kliniline geneetik, kes aitab hinnata pärilikkust, pakkuda perekonnanõustamist ja seostada geneetilist leidu kliiniliste sümptomitega.

Seotud uuringud

Mitokondriaalse DNA koopiate arv
complementary
Mitokondriaalse DNA punktmutatsioonide analüüs
confirmatory
Mitokondrite funktsiooni testid
complementary
Mitokondriaalse genoomi sekveneerimine
complementary

Seotud haigused

Tay-Sachi haigus 75% Niemann-Picki tõbi 70% Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) 65% Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) 60% Tsüstiline fibroos 55%

Otsi näitajat