Mitokondriaalse DNA punktmutatsioonide analüüs
Mitokondriaalse DNA punktmutatsioonide analüüs on geneetiline test, mis tuvastab kindlad mutatsioonid mitokondriaalses DNA-s. Need mutatsioonid võivad põhjustada mitokondriaalseid haigusi, mis mõjutavad eelkõige kõrge energiavajadusega organeid nagu aju, süda, lihased ja nägemismeel. Testi tulemus võib aidata kinnitada või välistada pärilikke haigusdiagnoose.
- Mitokondriaalne DNA (mtDNA) kodeerib valke, mis on olulised raku energia tootmiseks (ATP süntees).
- Punktmutatsioonid on üksikute nukleotiidide muutused mtDNA-s, mis võivad häirida seda protsessi ja põhjustada mitokondriaalseid haigusi.
- Mitokondriaalne DNA pärineb peaaegu eranditult emalt (emapärane pärilikkus).
- Mutatsioonid võivad olla pärilikud või tekida spontaanselt.
- Analüüsiks võetakse tavaliselt perifeerne veri (vereproov).
- DNA eraldatakse proovist ja seejärel analüüsitakse spetsiaalsete molekulaartehnikatega (näiteks sekveneerimine), et tuvastada teadaolevaid patogeenseid punktmutatsioone.
- Positiivne tulemus näitab patogeense punktmutatsiooni olemasolu mitokondriaalses DNA-s.
- See kinnitab või toetab mitokondriaalse haiguse diagnoosi, näiteks MELAS (mitokondriaalne entsefaloopaatia, laktasiduse ja insultilaadsete episoodide sündroom), MERRF (müoklonused ja punased reburad), Leberi hereditaarne optiline neuropaatia (LHON) või Kearns-Sayre'i sündroom.
- Kahtlus mitokondriaalse haiguse järgi (neuroloogilised sümptomid nagu lihasnõrkus, arenguviipe, ataksia, dementne areng, insultilaadsed seisundid).
- Peres on teadaolev mitokondriaalse haiguse anamnees.
- Ebaselge põhjusega multisüsteemne haigus, mis hõlmab lihaseid, südant, aju või nägemismeelt.
- Spetsiifiliste sümptomite kombineerumine nagu laktasiduse ja neuromuskulaarse sümptomaatika esinemine.
- Analüüsi võib tellida neuroloog (närvisüsteemi spetsialist) või geneetik (pärilike haiguste spetsialist).
- Ka laste- ja noortenarve või sisehaiguste spetsialistid võivad olla seotud, kui patsientil on asjakohased sümptomid.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
3Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!