Mitokondriaalse DNA punktmutatsioonide analüüs

Kirjeldav

Näitaja kohta

Mitokondriaalse DNA punktmutatsioonide analüüs on geneetiline test, mis tuvastab kindlad mutatsioonid mitokondriaalses DNA-s. Need mutatsioonid võivad põhjustada mitokondriaalseid haigusi, mis mõjutavad eelkõige kõrge energiavajadusega organeid nagu aju, süda, lihased ja nägemismeel. Testi tulemus võib aidata kinnitada või välistada pärilikke haigusdiagnoose.

Mis on mitokondriaalse DNA punktmutatsioonide analüüs?

Funktsioon

Mitokondriaalne DNA (mtDNA) kodeerib valke, mis on olulised raku energia tootmiseks (ATP süntees).
Punktmutatsioonid on üksikute nukleotiidide muutused mtDNA-s, mis võivad häirida seda protsessi ja põhjustada mitokondriaalseid haigusi.

Päritolu

Mitokondriaalne DNA pärineb peaaegu eranditult emalt (emapärane pärilikkus).
Mutatsioonid võivad olla pärilikud või tekida spontaanselt.

Ettevalmistus ja protseduur

Protseduur

Analüüsiks võetakse tavaliselt perifeerne veri (vereproov).
DNA eraldatakse proovist ja seejärel analüüsitakse spetsiaalsete molekulaartehnikatega (näiteks sekveneerimine), et tuvastada teadaolevaid patogeenseid punktmutatsioone.

Positiivse tulemuse tähendus

Kliiniline tähendus

Positiivne tulemus näitab patogeense punktmutatsiooni olemasolu mitokondriaalses DNA-s.
See kinnitab või toetab mitokondriaalse haiguse diagnoosi, näiteks MELAS (mitokondriaalne entsefaloopaatia, laktasiduse ja insultilaadsete episoodide sündroom), MERRF (müoklonused ja punased reburad), Leberi hereditaarne optiline neuropaatia (LHON) või Kearns-Sayre'i sündroom.

Indikatsioonid: millal analüüs tehakse?

Kliinilised olukorrad

Kahtlus mitokondriaalse haiguse järgi (neuroloogilised sümptomid nagu lihasnõrkus, arenguviipe, ataksia, dementne areng, insultilaadsed seisundid).
Peres on teadaolev mitokondriaalse haiguse anamnees.
Ebaselge põhjusega multisüsteemne haigus, mis hõlmab lihaseid, südant, aju või nägemismeelt.
Spetsiifiliste sümptomite kombineerumine nagu laktasiduse ja neuromuskulaarse sümptomaatika esinemine.

Spetsialistid

Analüüsi võib tellida neuroloog (närvisüsteemi spetsialist) või geneetik (pärilike haiguste spetsialist).
Ka laste- ja noortenarve või sisehaiguste spetsialistid võivad olla seotud, kui patsientil on asjakohased sümptomid.