Lisa kliinik

Mitokondriaalse fissiooni uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Mitokondriaalse fissiooni uuring on spetsiifiline molekulaardiagnostika test, mis hindab mitokondrite jagunemise (fissiooni) protsesse rakus. See uuring aitab tuvastada mitokondriaalse funktsiooni häireid, mis võivad olla seotud neuromuskulaarsete, neuroloogiliste ja metaboliliste haigustega. Analüüs võimaldab hinnata valkude või geenide seotust mitokondriaalse dünaamika regulatsiooniga.

Funktsioon
  • Mitokondriaalne fission on protsess, mille käigus mitokondrid jagunevad kaheks tütarorganelliks.
  • See on hädavajalik mitokondrite jaotumiseks, kvaliteedi kontrolliks ja raku energiaga varustamiseks.
  • Fissiooni reguleerivad spetsiaalsed valgud (nt DRP1, FIS1, MFF).
Päritolu ja rakendus
  • Uuring keskendub peamiselt skeleti- või südantlihaskoe, vere või fibroblastide proovidele.
  • See on geneetiline/molekulaarne test, mis otsib mutatsioone fissiooni seotud geenides või analüüsib valgu ekspressiooni.
  • Kasutatakse nukleiinhapete (DNA/RNA) või valgu tasemel.
Protseduur
  • Patsiendilt võetakse proov – tavaliselt veri (tüüpilised EDTA torud) või lihaskoe biopsia.
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud molekulaardiagnostika laboratooriumisse.
  • DNA/RNA ekstraheerimise järel tehakse sekveneerimine (nt täisgenoomi või eksoomi sekveneerimine) või valgu analüüs (nt immunoblottimine).
  • Tulemused võrreldakse andmebaasidega ja hinnatakse leitud mutatsioonide või valgutaseme muutuste patogeensust.
Geneetilised mutatsioonid
  • DRP1 (DNM1L), MFF, FIS1 või teiste fissioonigeenide patogeensed mutatsioonid.
  • Need võivad põhjustada fissioni häiret, mis toob kaasa mitokondrite ülepiklikkuse ja funktsionaalse puudulikkuse.
Funktsionaalsed muutused
  • Fissiooni valkude vähenenud ekspressioon või aktiivsus, mis viib mitokondriaalse dünaamika tasakaalutusse.
  • Seotud haigustega: hereditaarsed neuropaatiad (nt Charcot-Marie-Tooth), arengupuuded, ennetähtaegne parkinsonism, kardiomüopaatia.
Peamised indikatsioonid
  • Kahtlus mitokondriaalse haiguse osas (nt lihasnõrkus, väsimus, arengupeetus).
  • Perekonnalugu mitokondriaalse dünaamika häiretega seotud haiguste osas.
  • Neuroloogilised sümptomid (ataksia, krambid) koos mitokondriaalse kahjustusega.
  • Kardiomüopaatia või müopaatia selgitamisel.
Soovitavad eriarstid
  • Neuroloog – hindab neuromuskulaarseid sümptomeid.
  • Geneetik – annab nõu geneetilise testi tulemuste kohta ja perekonnanõustamist.
  • Laste- või täiskasvanute neuroloog – kaasasündinud või omandatud mitokondriaalhaiguste korral.

Seotud uuringud

Mitokondriaalse füsiooni uuring
complementary
Mitofagia uuring
complementary
PINK1 uuring
complementary
Parkinsoni uuring
complementary
Mitokondrite funktsiooni testid
complementary

Seotud haigused

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) 65% Parkinsoni tõbi 60% Müüsilüstroofia 55% Duchenne lihasdüstroofia 50% Beckeri lihasdüstroofia 45%

Otsi näitajat