Lisa kliinik

Mitokondriaalse DNA koopiate arv

Kvantitatiivne · copies per cell

Normaalsed väärtused

Mitokondriaalse DNA koopiate arvu normid
Üldine
Kindlat universaalset normi ei ole, kuna väärtused sõltuvad analüüsitavast koe- või rakutüübist, kasutatavast meetodist ja patsiendi vanusest. Tüüpilised baasväärtused võivad olla näiteks 100–10 000 koopiat rakukohta. Tulemuse hindamine peab alati toimuma kliinilise kontekstis ja võrdluses labori pakutud referentsvahemikega.
Mehed
Referentsväärtused meestel on sarnased üldistele normidele, kuid võivad olla veidi kõrgemad kõrgema lihasemassi tõttu.
Naised
Referentsväärtused naistel on sarnased üldistele normidele. Raseduse ajal võib mtDNA sisaldus mõnes kudes tõusta.

Näitaja kohta

Mitokondriaalse DNA koopiate arvu (mtDNA) mõõdetakse rakkudes sisalduvate mitokondriaalse DNA molekulide arvu. See on oluline näitaja raku energiatootmise võimekuse hindamisel ning võib olla seotud mitmete pärilikke ja mittepärilikke haigustega. Analüüs aitab kaardistada raku energiamajanduse seisundit ja võimalikke mitokondriaalseid funktsioonihäireid.

Funktsioon
  • Iga rakk sisaldab sadu kuni tuhandeid mitokondriaalseid DNA (mtDNA) molekule, mis kodeerivad olulisi ensüüme raku energiatootmiseks.
  • Koopiate arv peegeldab raku energiavajadust ja võib muutuda vastusena raku stressile, vananemisele või patoloogilistele seisunditele.
  • mtDNA on emaliiniselt päritav, mis tähendab, et see pärineb emalt.
Käitumine
  • Koopiate arv võib oluliselt erineda erinevates kudedes ja indiviidide vahel.
  • Vananedes võib mitokondriaalse DNA sisaldus rakkudes väheneda.
  • Paljud kesknärvisüsteemi, lihaste ja metabolited haigused on seotud mtDNA koopiate arvu või kvaliteedi muutustega.
Protseduur
  • Enamasti analüüsitakse vereproovi (tavaliselt täisveri võer plasma).
  • DNA ekstraheeritakse proovist ja seejärel määratakse mtDNA koopiate arv kvantitatiivse PCR (qPCR) või järgmise põlvkonna sekveneerimise meetoditega.
  • Tulemus väljendatakse sageli mtDNA koopiate arvuna genoomi DNA koopia kohta või raku kohta.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust ei ole vaja. Proov võetakse tavapärase vereloenduse raames.
  • Soovitatav on vältida füüsilist ülekoormust vahetult enne proovi andmist.
Kompenkatsiooniline reaktsioon
  • Raku reaktsioon energianõudluse suurenemisele või varasemale mitokondriaalsele kahjustusele.
  • Krooniline põletikuline seisund.
  • Mõned vähitüübid.
Füsioloogilised põhjused
  • Intensiivne füüsiline treening (adaptatsioon lihasrakkudes).
  • Noorem vanus võrreldes sama koe normaalse vanusega.
Mitokondriaalsed haigused
  • Pärilikud mitokondriaalsed haigused (nt MELAS, Leigh'i sündroom).
  • mtDNA deletsioonid või mutatsioonid, mis vähendavad koopiate arvu.
Muud haigusseisundid
  • Neuromuskulaarsed haigused.
  • Mõned neurodegeneratiivsed haigused (nt Parkinsoni tõbi, Alzheimeri tõbi).
  • Metaboolsed häired ja insuliiniresistentsus.
Välised tegurid
  • Vananemine (füsioloogiline mtDNA koguse vähenemine).
  • Mõned viiruste nakatumised.
  • Mõned ravimid või toksiinid, mis kahjustavad mitokondriaid.
Kliinilised kahtlused
  • Kahtlus päriliku või omandatud mitokondriaalse haiguse järele (loodud väsimus, lihasnõrkus, neuroloogilised sümptomid).
  • Neuromuskulaarsete sümptomite põhjaline uurimine.
  • Mõne metabolise või neurodegeneratiivse haiguse diagnostika ja jälgimine.
Spetsialistid
  • Neurolog – hindamaks neuromuskulaarseid sümptomeid.
  • Medikalise geneetika arst – kahtluste korral pärilike mitokondriaalsete häirete osas.
  • Endokrinoloog – seoses metaboolsete häirete (nt suhkurtõbi) hindamisega.

Seotud uuringud

Mitokondriaalse DNA deletsioonide analüüs
complementary
Mitokondriaalse DNA punktmutatsioonide analüüs
confirmatory
Mitokondrite funktsiooni testid
complementary
Mitokondriaalse genoomi sekveneerimine
complementary

Seotud haigused

Tsüstiline fibroos 70% Tay-Sachi haigus 65% Niemann-Picki tõbi 60% Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) 55% Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) 50%

Otsi näitajat