Mitokondriaalse DNA koopiate arv
Mitokondriaalse DNA koopiate arvu (mtDNA) mõõdetakse rakkudes sisalduvate mitokondriaalse DNA molekulide arvu. See on oluline näitaja raku energiatootmise võimekuse hindamisel ning võib olla seotud mitmete pärilikke ja mittepärilikke haigustega. Analüüs aitab kaardistada raku energiamajanduse seisundit ja võimalikke mitokondriaalseid funktsioonihäireid.
Kus seda uuringut tehakse?
- Iga rakk sisaldab sadu kuni tuhandeid mitokondriaalseid DNA (mtDNA) molekule, mis kodeerivad olulisi ensüüme raku energiatootmiseks.
- Koopiate arv peegeldab raku energiavajadust ja võib muutuda vastusena raku stressile, vananemisele või patoloogilistele seisunditele.
- mtDNA on emaliiniselt päritav, mis tähendab, et see pärineb emalt.
- Koopiate arv võib oluliselt erineda erinevates kudedes ja indiviidide vahel.
- Vananedes võib mitokondriaalse DNA sisaldus rakkudes väheneda.
- Paljud kesknärvisüsteemi, lihaste ja metabolited haigused on seotud mtDNA koopiate arvu või kvaliteedi muutustega.
- Enamasti analüüsitakse vereproovi (tavaliselt täisveri võer plasma).
- DNA ekstraheeritakse proovist ja seejärel määratakse mtDNA koopiate arv kvantitatiivse PCR (qPCR) või järgmise põlvkonna sekveneerimise meetoditega.
- Tulemus väljendatakse sageli mtDNA koopiate arvuna genoomi DNA koopia kohta või raku kohta.
- Erilist ettevalmistust ei ole vaja. Proov võetakse tavapärase vereloenduse raames.
- Soovitatav on vältida füüsilist ülekoormust vahetult enne proovi andmist.
- Raku reaktsioon energianõudluse suurenemisele või varasemale mitokondriaalsele kahjustusele.
- Krooniline põletikuline seisund.
- Mõned vähitüübid.
- Intensiivne füüsiline treening (adaptatsioon lihasrakkudes).
- Noorem vanus võrreldes sama koe normaalse vanusega.
- Pärilikud mitokondriaalsed haigused (nt MELAS, Leigh'i sündroom).
- mtDNA deletsioonid või mutatsioonid, mis vähendavad koopiate arvu.
- Neuromuskulaarsed haigused.
- Mõned neurodegeneratiivsed haigused (nt Parkinsoni tõbi, Alzheimeri tõbi).
- Metaboolsed häired ja insuliiniresistentsus.
- Vananemine (füsioloogiline mtDNA koguse vähenemine).
- Mõned viiruste nakatumised.
- Mõned ravimid või toksiinid, mis kahjustavad mitokondriaid.
- Kahtlus päriliku või omandatud mitokondriaalse haiguse järele (loodud väsimus, lihasnõrkus, neuroloogilised sümptomid).
- Neuromuskulaarsete sümptomite põhjaline uurimine.
- Mõne metabolise või neurodegeneratiivse haiguse diagnostika ja jälgimine.
- Neurolog – hindamaks neuromuskulaarseid sümptomeid.
- Medikalise geneetika arst – kahtluste korral pärilike mitokondriaalsete häirete osas.
- Endokrinoloog – seoses metaboolsete häirete (nt suhkurtõbi) hindamisega.
| Üldine | Kindlat universaalset normi ei ole, kuna väärtused sõltuvad analüüsitavast koe- või rakutüübist, kasutatavast meetodist ja patsiendi vanusest. Tüüpilised baasväärtused võivad olla näiteks 100–10 000 koopiat rakukohta. Tulemuse hindamine peab alati toimuma kliinilise kontekstis ja võrdluses labori pakutud referentsvahemikega. |
|---|---|
| Meestele | Referentsväärtused meestel on sarnased üldistele normidele, kuid võivad olla veidi kõrgemad kõrgema lihasemassi tõttu. |
| Naistele | Referentsväärtused naistel on sarnased üldistele normidele. Raseduse ajal võib mtDNA sisaldus mõnes kudes tõusta. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!