Lisa kliinik

Uraasili-DNA glükosülaas

Kvantitatiivne · U/L

Näitaja kohta

Uraasili-DNA glükosülaas (UNG) on oluline ensüüm, mis osaleb DNA reparatsiooni protsessides, eemaldades vigaseid uraasilnukleotiide. Selle ensüümi aktiivsuse või geneetilise staatuse analüüs võib anda teavet organismi võime kohta parandada DNA kahjustusi ning seostuda teatud haiguste, näiteks vähkkasvajate riskiga.

Funktsioon
  • Osaleb DNA base excision repair (BER) teel.
  • Eemaldab DNA-st vigaseid uraasilnukleotiide, mis võivad tekkida spontaanse tsütosiini deaminatsiooni tulemusena.
  • Aitab hoida genome stabiilsust ja vähendada mutatsioonide kuhjumist.
Päritolu ja tüübid
  • Leidub nukleaarses ja mitokondriaalses vormis.
  • Ekspresseeritud laialdaselt erinevates kudedes.
  • Geneetilised variatsioonid võivad mõjutada ensüümi aktiivsust.
Protseduur
  • Enamasti võetakse analüüsiks veriproov või koeosake (näiteks kasvajakoe).
  • Laboratoorse meetodina kasutatakse sageli ensüümiaktiivsuse mõõtmist, immunoensüümanalüüsi (ELISA) või geneetilist sekveneerimist mutatsioonide tuvastamiseks.
  • Proovi töötlemine ja analüüs viiakse läbi spetsialiseeritud laboris.
Ettevalmistus
  • Spetsiifilist ettevalmistust enamasti ei vaja, kuid võib olla vajalik vahetult enne veriproovi võtmist mitte süüa või joosta.
  • Oluline on arstile teatada võetavatest ravimitest ja terviseolukorrast.
Geneetilised mutatsioonid
  • Teatud UNG geeni mutatsioonid võivad põhjustada ensüümi funktsioonipuudulikkust.
  • See võib suurendada spontaanse mutageneesi kiirust ja seostuda suurenenud vähiriskiga (näiteks kolorektaalvähk, lümfoom).
Kliiniline tähendus
  • Positiivne leid (nt mutatsioon või kõrge/vähene ekspressioon) võib olla marker haigusriskile või ravivastusele.
  • Kasutatakse mõningate vähivormide prognoosi hindamisel ja personaliseeritud ravi (näiteks kemoterapeutikumide valik) kujundamisel.
Peamised põhjused
  • Kahtlus konkreetsete pärilikke või spontaanseid vähke seostuvate geneetiliste sindroomide korral.
  • Vähihaiguse korral, et hinnata kasvaja bioloogilisi omadusi ja võimalikke ravisoodumusi.
  • Raske perekonnalise vähiajaloo korral riskianalüüsi osana.
Kes tellib analüüsi?
  • Analüüsi võib tellida **onkoloog** või **geneetik** patsiendi kliinilise pildi ja anamneesi alusel.
  • Kaasatakse sageli ka molekulaarmeditsiini spetsialiste tulemuste interpretatsiooniks.

Seotud uuringud

Baaspaaride eemaldamise parandusfunktsiooni uuring
complementary
APE1 uuring
complementary
XRCC1 test
complementary
XPA uuring
complementary
XPC uuring
complementary
XPD uuring
complementary
XPF uuring
complementary
Seljaõõnevedeliku uuring (CSF analüüs)
complementary
Liikvori uuring
complementary
MLH1 proteiini test
confirmatory
MSH2 proteiini uuring
confirmatory
MSH6 proteiini uuring
confirmatory

Otsi näitajat