Metabolismi geneetiline paneel

Kirjeldav

Näitaja kohta

Metabolismi geneetiline paneel on laboratoorselt läbiviidav uuring, mis analüüsib valitud geenide järjestust, seotud erinevate ainevahetushäiretega. See võimaldab tuvastada pärilikke mutatsioone, mis võivad põhjustada ensüümide talitlushäireid ning mõjutada organismi metabolismi. Uuringu tulemused annavad väärtuslikku teavet haiguste diagnoosimiseks, riskide hindamiseks ja ravi juhendamiseks.

Mis on metabolismi geneetiline paneel?

Funktsioon

Analüüsib spetsiifiliste geenide järjestust, mis on seotud ainevahetusprotsessidega.
Tuvastab pärilikke geneetilisi mutatsioone, mis võivad põhjustada ensüümide defekte või ainevahetushaigusi.
Võimaldab hinnata haiguste pärilikkuse riski ja anda teavet personaalse terviseplaneerimiseks.

Meetod

Uuring viib läbi DNA sekveneerimist (järjestuse määramist) spetsiaalse geeni- või mutatsioonipaneeli abil.
Analüüsitakse vere- või süljeproovi, millest ekstraheeritakse patsiendi geneetiline materjal (DNA).
Tulemused võrreldakse teadaolevate referentsjärjestustega mutatsioonide tuvastamiseks.

Protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Patsiendilt võetakse vere- või süljeproov (buukaaleproov), mis saadetakse spetsialiseeritud geneetilise laboratooriumi analüüsiks.
Laboris eraldatakse proovist DNA ja viidakse läbi sekveneerimine eelnevalt määratletud geenipaneeli alusel.
Saadud andmeid analüüsitakse bioinformaatiliste meetoditega ja tuvastatud variandid hinnatakse patogeensuse alusel.
Lõpparuanne sisaldab leitud mutatsioonide loetelu koos nende tõlgenduse ja kliinilise tähendusega.

Ettevalmistus

Erilist füüsilist ettevalmistust enamasti ei vaja (nt valmimine).
Enne uuringut on soovitatav saada geneetilise nõustamise teenus, et selgitada uuringu eesmärki, võimalikke tulemusi ning nende eetilisi ja psühholoogilisi tagajärgi.
Tuleb esitada isiku tuvastamise andmed ning täita nõusolek geneetiliseks uuringuks (vastavalt kohalikele õigusaktidele).

Positiivse (tuvastatud mutatsiooni) tulemuse tõlgendus

Mis see tähendab?

Positiivne tulemus näitab, et patsiendi DNA-s on tuvastatud spetsiifiline geneetiline mutatsioon, mis on seotud ainevahetushaigusega.
See ei tähenda automaatselt, et haigus on avaldunud, kuid näitab suuremat riski haiguse tekkeks või kandumiseks järglastele.
Mõned mutatsioonid viitavad kindlale diagnoosile, teised võivad olla riskifaktorid või mittepatogeensed variandid.

Järgnevad sammud

Tulemusi arutab patsiendiga geneetik või spetsialistarst (nt endokrinoloog, lasteneuroloog) koos põhjaliku geneetilise nõustamisega.
Võib olla vajalik täiendavaid kliinilisi uuringuid (nt veretestid, kujutisdiagnostika) haiguse aktiivsuse hindamiseks.
Ravi võib sisaldada spetsiifilist dieedi, ensüümiasendusravi või sümptomite kontrolli, olenevalt tuvastatud häirest.
Teave on oluline pereplaneerimisel ja võib olla vajalik pereliikmete uuringuks (perekonnasõel).

Indikatsioonid: millal seda uuringut tehakse?

Peamised põhjused

Kliiniline kahtlus ainevahetushaiguse järele (nt varajased neuroloogilised sümptomid, arenguhäired, erilised metabolilised kriisid, äge organite talitlushäire).
Positiivne perekonnaanamnees – ainevahetushaiguse diagnoos lähedastel sugulastel.
Sündinud läbiva skriininguprogrammi tulemus, mis viitab võimalikule ainevahetushäirele.
Seletaamatute sümptomite või sündroomide puhul, kus geneetiline põhjus on kahtlusalune.
Raseduse planeerimisel või raseduse ajal, kui on teada, et vanemad on teatud mutatsioonide kandjad.

Millised eriarstid võivad uuringut tellida?