ASXL1 mutatsiooni analüüs

ASXL1 mutatsiooni analüüs on geneetiline test, mis tuvastab ASXL1 geeni mutatsioone vere- või luuüdikaproovis. Need mutatsioonid on seotud mõnede hematoloogiliste vähkide, nagu mielodüsplastiline sündroom (MDS) ja äge müeloidleukeemia (AML), arenguga ja võivad mõjutada haiguse kulgu ning raviplaane.

Mis on ASXL1 mutatsiooni analüüs?

Funktsioon

ASXL1 geen kodeerib valku, mis osaleb epigenesees – geeniekspressiooni reguleerimises ilma DNA järjestust muutmata.
ASXL1 mutatsioonid häirivad seda protsessi ning on seotud mieloidsete häirete, eriti MDS, AML ja mükoolüsplasiliste sündroomidega.
Test aitab tuvastada neid mutatsioone, mis võivad olla halva prognoosi ja vastupidavuse raviks markerid.

Päritolu

Need on peamiselt somaatilised mutatsioonid, mis tekivad elu jooksul ega ole päritud vanematelt.
Neid leidub sageli hematoloogiliste maligniteetide korral, kus need võivad soodustada haiguse progressi.

Ettevalmistus ja protseduur

Protseduur

Analüüsiks võetakse veriproov või luuüdikaproov (eriti luuüdika punktsioon või biopsia).
Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel analüüsitakse spetsiaalsete molekulaartehnikatega (nt järjestamine või PCR).
Tulemused on kvalitatiivsed: "mutatsioon tuvastatud" või "mutatsiooni ei tuvastatud".

Positiivne ASXL1 mutatsiooni tulemus

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus näitab, et patsiendi ASXL1 geenis on tuvastatud patoloogiline mutatsioon.
See võib olla seotud mielodüsplastiliste sündroomide (MDS), ägeda müeloidleukeemia (AML), primaarse müelofibroosi või mükoolüsplasiliste sündroomidega.
ASXL1 mutatsioon on sageli seotud agressiivsema haiguse kulgu, halvema vastusega ravile ja lühema üleelamisega, mõjutades seega raviotsuseid ja patsiendi jälgimist.

Indikatsioonid: millal tehakse analüüs?

Kliinilised olukorrad

Kui on kahtlus mielodüsplastilise sündroomi (MDS), ägeda müeloidleukeemia (AML) või teiste mieloproliferatiivsete häirete diagnoosimisel.
Patsientide riskistratifitseerimisel ja prognoosi hindamisel nende diagnooside korral.
Ravikava kujundamisel (nt otsustamisel sihtravimi või luuüdikasüti kasutamise kohta).
Haiguse kulgu jälgimisel või relapsi hindamisel.

Spetsialistid

Hematoloog
Onkoloog
Geneetik või molekulaardiagnostika labori spetsialist

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Pidev väsimus Punased täpid näol Põhjuseta verevalumid

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.