RUNX1 mutatsiooniuuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

RUNX1 mutatsiooniuuring on geneetiline analüüs, millega tuvastatakse RUNX1 geeni muutused. Need mutatsioonid on seotud vähese verehüübivusega (trombotsütopeeniaga) ja suurenenud riskiga arendada ägedat müeloüdketsa leukeemiat (AML) või muud mürkmoodustumist. Uuring on eriti oluline perekonnas, kus on esinenud verehaigusi, kuna mutatsioon võib olla pärilik.

Mis on RUNX1 mutatsiooniuuring?

Funktsioon

RUNX1 geen koodib valku, mis on vajalik vere moodustumise (hematopoeesi) reguleerimiseks.
Mutatsioonid selle geenis võivad põhjustada trombotsütite arvu langust ja ebanormaalset vererakkude arengut.
Uuring aitab tuvastada pärilikku vormi, mida nimetatakse perekondlikuks trombotsütopeeniaks ja müeloödneoplasia/leukoomia sündroomiks (FPD/AML).

Käitumine

Mutatsiooni kandmine on autosoomselt domineeriv, mis tähendab, et piisab ühest muutunud geenikoopiast, et risk suureneks.
Kõik kandjad ei arenda tingimata haigust (penetrantsus võib erineda).
Geenitestimine võimaldab perekonnaliikmetel teha läbivaatamisi ja vajadusel kaasata ennetavat jälgimist.

Protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov DNA ekstraheerimiseks (tavaliselt perifeersest verest).
DNA järjestust analüüsitakse spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega (näiteks järjestamine või kõrg-eraldusvõimega sulamine), et tuvastada RUNX1 geenis ebanormaalsused.
Tulemused kätte tavaliselt mõne nädala jooksul.

Ettevalmistus

Eri ettevalmistust enamasti ei vaja.
Enne uuringut on soovitatav läbida geneetiline nõustamine, et selgitada uuringu tähendust, riske ja võimalikke tagajärgi.

Positiivne RUNX1 mutatsiooniuuringu tulemus

Tähendus

Tuvastatud patogeenne mutatsioon RUNX1 geenis kinnitab pärilikku haigusriskikandjat.
See ei tähenda automaatselt haiguse teket, kuid näitab oluliselt suurenenud riski arendada trombotsütopeeniat, AML-i või muud müeloödneoplasiat.

Soovitused ja järgnevad sammud

Regulaarne hematoloogiline jälgimine (vereproovide analüüs) riskikandjatele.
Võimalus perekonnaliikmete testimiseks.
Vältida Aspiriini ja teiste trombotsütite funktsiooni inhibiitorite kasutamist ilma arsti nõusolekuta.
Haiguste varajaste märkide (nagu väsimus, verejooks, luuvalu) jälgimine.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Kliinilised olukorrad

Püsiv või põhjustega seletamatu trombotsütopeenia (eriti perekonnalülide hulgas).
Isiklik või perekondlik anamnees ägeda müeloüdketsa leukeemia (AML), müeloödneoplasia või muude hematoloogiliste kasvajatega.
Patsiendil, kellel on süsteemne skleroos või muud immuunhaigused, kui on kaasnev trombotsütite häire.

Spetsialistid, kes võivad testi tellida