Lisa kliinik

TET2 mutatsioonide analüüs

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

TET2 mutatsioonide analüüs on geneetiline test, mis tuvastab TET2 geenis esinevaid mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud hematoloogiliste häiretega, nagu mielodüsplastilised sündroomid (MDS) ja ägedad mieloidsed leukoemiad (AML). Analüüs võib aidata kinnitada diagnoosi, hinnata prognoosi ja mõjutada raviplaani.

Funktsioon
  • Tuvastab TET2 geenis esinevaid muutusi (mutatsioone).
  • Aitab hinnata hematoloogiliste vähkhaiguste, eriti mieloidsete häirete, seoseid ja riske.
  • Pakub infot, mis võib olla abiks personaliseeritud ravi strateegiate kujundamisel.
Päritolu ja tähtsus
  • TET2 geen kodeerib ensüümi, mis on oluline vererakkude arengu ja diferentseerumise reguleerimisel.
  • Selle geeni mutatsioonid on leitud mitmetes hematoloogilistes neoplasmates.
  • Mutatsiooni olemasolu võib olla seotud haiguse kulgu ja ravile reageerimisega.
Protseduur
  • Analüüsiks võetakse vereproov (tavaliselt perifeersest verest) või luuüdipunkt.
  • Proovist ekstraheeritakse DNA.
  • TET2 geeni piirkond või kogu koodiv osa sekveneeritakse, et tuvastada mutatsioone.
  • Tulemused analüüsitakse ja võrreldakse viiterefidentsi järgi.
Ettevalmistus
  • Spetsiifiline ettevalmistus tavaliselt ei ole vajalik.
  • Tuleb järgida arsti või labori juhiseid enne vereandmist.
  • Oluline on arvestada patsiendi ravilooga, kuna mõned ravimid võivad mõjutada tulemusi.
Kliiniline tähendus
  • Tuvastatud mutatsioon kinnitab TET2 geeni patoloogilist muutust.
  • Seotud suurenenud riskiga mielodüsplastiliste sündroomide (MDS) või ägeda mieloidse leukeemia (AML) tekkeks.
  • Võib olla seotud teiste mieloproliferatiivsete häiretega.
  • Tulemus võib aidata haiguse klassifitseerimisel ja prognoosi hindamisel.
Järgmised sammud
  • Tulemuste üksikasjalik arutelu hematoloogi või onkoloogiga.
  • Täiendavad uuringud haiguse ulatuse ja iseärasuste hindamiseks.
  • Mutatsiooni arvestamine ravivaliku ja jälgimiskava koostamisel.
Peamised meditsiinilised põhjused
  • Kahtlus mielodüsplastilise sündroomi (MDS) või ägeda mieloidse leukeemia (AML) korral.
  • Teiste kliiniliste tunnustega seotud mieloproliferatiivsete neoplasmate diagnoosimine või hindamine.
  • Perekonnalugu hematoloogilistest vähkhaigustest, kuigi see on harvem esmane indikatsioon.
  • Haiguse prognoosi hindamine ja võimaliku ravi mõju ennustamine.
Soovitavad spetsialistid
  • Hematoloog (verehaiguste spetsialist).
  • Onkoloog (eriti hematoonkoloog).

Seotud uuringud

SF3B1 mutatsiooni uuring
complementary
ASXL1 mutatsiooni analüüs
complementary
JAK2 mutatsiooni test
complementary

Seotud haigused

Müelodüsplaastiline sündroom (MDS) 80% Äge müeloidne leukeemia (AML) 70% Krooniline müeloidne leukeemia 65%

Otsi näitajat