SRSF2 mutatsiooni uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

SRSF2 mutatsiooni uuring on geneetiline test, millega tuvastatakse SRSF2 geeni mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud mõnede verehäiretega, nagu mielodüsplastiline sündroom (MDS) ja äge mielogeenne leukeemia (AML). Uuring aitab haiguste täpsdiagnoosimisel ja individuaalse ravikava kujundamisel.

Mis on SRSF2 mutatsiooni uuring?

Funktsioon

SRSF2 geeni mutatsioonide tuvastamine DNA-st.
Mutatsioonid on seotud RNA splaissingu regulatsiooni häiretega, mis viib ebanormaalse vererakkude valmimiseni.

Päritolu

SRSF2 on geen, mis kodeerib seriin/arginiin-rikast splaissingfaktorit 2.
Mutatsioonid tekivad soomuses ja on omased haigusprotsessile, mitte pärilikud.

Protseduur: kuidas uuring toimub?

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov või luuüdismed.
Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel sekveneeritakse või analüüsitakse spetsiifiliste SRSF2 mutatsioonide suhtes.
Tulemused saadetakse analüüsiks geneetikalaborisse.

Positiivne SRSF2 mutatsiooni uuringu tulemus

Tähendus

Tuvastatud mutatsioon kinnitab SRSF2 geeni muutuse olemasolu.
See on tihti seotud mielodüsplastilise sündroomi (MDS) või äge mielogeenne leukeemia (AML) diagnoosiga.
Mutatsioon võib mõjutada haiguse prognoosi ja määrata ravile reageerimist.

Järgnevad sammud

Tulemust arutab ja selgitab patsiendile hematoloog või onkoloog.
Positiivne tulemus võib mõjutada ravivalikuid, sealhulgas sihtravi võimalusi.

Indikatsioonid: millal SRSF2 mutatsiooni uuring tehakse?

Peamised põhjused

Mielodüsplastilise sündroomi (MDS) või äge mielogeenne leukeemia (AML) kahtlus või kinnitamine.
Häirete vererakkude loomise (tsütopeenia) põhjuste selgitamine.
Haiguse prognoosi hindamine ja ravistrateegia kujundamine.

Kes tellib uuringu?