Epispadia

Epispadia on sündimishäire, mis kuulub kuseelundkonna arenguanomaaliate (sünnivigade) hulka. Haiguse puhul ei sulgu kusejuha (urethra) täielikult arengu käigus, mistõttu selle avause asukoht on anomaalne. Tüdrukutel avanevad kusejuha ja mõnikord kuse-põiekael kliitori kohal või selle vahetus läheduses. Poistel avaneb kusejuha peenise seljal (dorsaalsel küljel), mitte nagu tavaliselt peenise otsas. See häire võib olla väga erineva raskusastmega – alates väikesest sälust kuni täieliku peenise või kliitori lõhestumiseni. Sageli esineb epispadia koos teiste arenguhäiretega, nagu kusepõie ektopia (kuse-põie välispind on avatud kõhu seina poole) või kusepõie välisseina defekt (kuse-põie eesmine sein on avatud). Neid kahte seostuvat anomaaliat koos nimetatakse 'kuseelundite ekstroofiaks', mis on raskem vorm.

Epispadia täpne põhjus ei ole teada. See ei ole haigus, mida põhjustavad ema tegutsemised raseduse ajal. Arvatakse, et see tekib varajases lootearengus (umbes 4.–5. rasedusnädalal), kui kloaagi membraan (algne struktuur) ei jagune korrektselt kuseelunditeks ja pärakuelunditeks. Osalist rolli võivad mängida geneetilised tegurid, kuna haigust võib esineda perekonnas, kuid see ei pärine otseselt. Epispadia esinemine on väga haruldane: ligikaudu 1 117 000 sündinust puhul tüdrukutel ja 1 30 000 sündinust puhul poistel. Poistel esineb see märksa sagedamini. Suurt riskifaktorit, nagu ema vanus või eluviis, ei ole tuvastatud.

Enamasti diagnoositakse epispadia kohe pärast sündi visuaalse (vaatlus)uuringu käigus. Arst (sünnitusarst, pediater või urolog) märkab ebatavalist kusejuhavahet. Täpsema hindamise jaoks tehakse järgmised uuringud:

• Kõhuõõne ultraheli (ultraheluuuring): Et hinnata neerude, kusepõie ja kusejuhate seisundit, välistada kaasnevaid anomaaliaid (nt kusepõie ekstroofia) ja kontrollida, kas kusihapped tagunevad neerudesse (refluks).
• Cystouretrograafia: Spetsiaalne röntgenuuring, mille käigus lastakse kusepõisse kontrastainet, et näha selle kuju ja funktsiooni ning tuvastada kusepõie- ja kusejuharefluksi.
• Urodünaamilised uuringud: Mõõdetakse kusepõie ja kusejuhate rõhku ning talitlust, et hinnata kusepõie täitumist ja tühjenemist.
• Lisateadmised: Vajadusel võidakse soovitada kromosoomianalüüsi või geneetilist nõustamist, eriti kui on kahtlus muude sündroomide kohta.

Epispadia peamine ja ainus tõhus raviviis on kirurgiline operatsioon. Eesmärk on taastada normaalsed anatoomilised suhted: luua funktsioneeriv kusejuha peenise otsa (või õigesse asendisse tüdrukutel), parandada peenise kuju ja kõverust ning võimaluse korral taastada kusepõiekaela funktsioon, et tagada kuse-nela pidamatus. Operatsiooni tehakse tavaliselt esimestel eluaastatel, sageli vahemikus 6–18 kuud. Mõnikord on vaja mitut operatsiooni järjest. Pärast operatsiooni on vaja regulaarset järelvalvet uroloogi ja võimalikult ka uroteraapia (kuse-nela treeningut). Kui kusepõie ei suuda pärast kirurgiat normaalselt tühjeneda või on jäänud kusepidamatuse probleeme, võidakse kasutada medikamente või teha täiendavaid korrektiivoperatsioone. Oluline on tugi perele ja lapsele psühholoogiliselt ning info edastamine haiguse ja ravi kohta.

Kui vastsündinul on märgata ebatavalist kusejuhavahet või suguelundite kuju, on vaja viivitamatult teavitada sünnitustoimkonnas viibivat arsti võed pediatrit. See on erakorraline olukord, mis vajab spetsialistlikku (uroloogi või lastkirurgi) hinnangut. Hiljem, kui lapsel on raskusi kuseeritlusega, kuse-nela pidamatuse probleeme või korduvaid kuse-teede infektsioone, tuleks ka pöörduda uroloogi või perearsti poole, isegi kui epispadia diagnoositi juba varem ja ravi on tehtud – võib olla vajalik uus hindamine või korrektuur.