MSI (mikrosatelliitide ebastabilisuse) uuring

MSI uuring on geneetiline test, millega analüüsitakse mikrosatelliitide stabiilsust rakkude DNA-s. See aitab tuvastada DNA parandusmehhanismide defekte, mis on seotud teatud vähitüüpide, eriti pärasoolevähiga, ning võib olla oluline ravivalikute ja prognoosi hindamisel.

Kus seda uuringut tehakse?

Uuringut tehakse nende valdkondade kliinikutes:

Geneetik 1 kliinik

Mis on MSI (mikrosatelliitide ebastabilisuse) uuring?

Funktsioon

Analüüsib DNA korduvate lühikeste järjestuste (mikrosatelliitide) stabiilsust.
Tuvastab DNA-mismatch paranduse (MMR) süsteemi defekte.
Võimaldab hinnata vähirakkude geneetilist ebastabiilsust.

Päritolu ja tähtsus

Seotud Lynchi sündroomi (pärasoolevähi päriliku vormiga).
Kasutatakse immuno-teraapia tõhususe ennustamiseks.
Oluline metastaatilise vähktõve korral ravistrateegia valimisel.

Kuidas uuringut tehakse?

Protseduur

Uuringuks võetakse biopsiaproov vähikoest või patoloogilise preparaadi osa.
DNA eraldatakse proovist ja analüüsitakse laboratoorsete meetoditega (nt PCR või järgmise põlvkonna sekveneerimine).
Võrreldakse tervete ja vähirakkude mikrosatelliitide mustreid erinevatel geenikohtadel (markeritel).
Tulemused esitatakse kui MSI-H (kõrge ebastabilisus), MSI-L (madal ebastabilisus) või MSS (stabiilne).

Positiivne (MSI-H) uuringu tulemus

Peamised põhjused

DNA-mismatch paranduse (MMR) geenide mutatsioon (nt MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).
Lynchi sündroom (pärilik mittepolüpoosne pärasoolevähi sündroom).
Mõned spontaansed (mittepärilikud) vähitüübid, eriti pärasoole- ja mao vähi vormid.
Immunoterapeutil (nt PD-1 inhibiitorite) suur tundlikkus.

Indikatsioonid: millal uuringut soovitatakse?

Meditsiinilised olukorrad

Pärasoolevähk, eriti nooremas eas (alla 50 aasta) diagnoosimisel.
Perekonnaanamneesis Lynchi sündroomi või teiste pärilike vähkide kahtlus.
Metastaatilise vähitõve korral, et hinnata immuno-teraapia võimalikku kasu.
Kõrge riskiga patsientide jälgimine, kellel on leitud MMR defekt.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida

Onkoloog
Gastroenteroloog
Patoanatoom
Geneetik

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada - kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused - need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist - pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" - teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud - nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.