MSI (mikrosatelliitide ebastabilisuse) uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

MSI uuring on geneetiline test, millega analüüsitakse mikrosatelliitide stabiilsust rakkude DNA-s. See aitab tuvastada DNA parandusmehhanismide defekte, mis on seotud teatud vähitüüpide, eriti pärasoolevähiga, ning võib olla oluline ravivalikute ja prognoosi hindamisel.

Mis on MSI (mikrosatelliitide ebastabilisuse) uuring?

Funktsioon

Analüüsib DNA korduvate lühikeste järjestuste (mikrosatelliitide) stabiilsust.
Tuvastab DNA-mismatch paranduse (MMR) süsteemi defekte.
Võimaldab hinnata vähirakkude geneetilist ebastabiilsust.

Päritolu ja tähtsus

Seotud Lynchi sündroomi (pärasoolevähi päriliku vormiga).
Kasutatakse immuno-teraapia tõhususe ennustamiseks.
Oluline metastaatilise vähktõve korral ravistrateegia valimisel.

Kuidas uuringut tehakse?

Protseduur

Uuringuks võetakse biopsiaproov vähikoest või patoloogilise preparaadi osa.
DNA eraldatakse proovist ja analüüsitakse laboratoorsete meetoditega (nt PCR või järgmise põlvkonna sekveneerimine).
Võrreldakse tervete ja vähirakkude mikrosatelliitide mustreid erinevatel geenikohtadel (markeritel).
Tulemused esitatakse kui MSI-H (kõrge ebastabilisus), MSI-L (madal ebastabilisus) või MSS (stabiilne).

Positiivne (MSI-H) uuringu tulemus

Peamised põhjused

DNA-mismatch paranduse (MMR) geenide mutatsioon (nt MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).
Lynchi sündroom (pärilik mittepolüpoosne pärasoolevähi sündroom).
Mõned spontaansed (mittepärilikud) vähitüübid, eriti pärasoole- ja mao vähi vormid.
Immunoterapeutil (nt PD-1 inhibiitorite) suur tundlikkus.

Indikatsioonid: millal uuringut soovitatakse?

Meditsiinilised olukorrad