Lisa kliinik

MMR geenidefekti uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

MMR geenidefekti uuring on geneetiline test, mis analüüsib DNK silmuse paranduse (mismatch repair) geene – MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2. Selle uuringu eesmärk on tuvastada pärilikud mutatsioonid, mis suurendavad oluliselt Lynch'i sündroomi ja seotud pahaloomuliste kasvajate, eriti pärasoolevähk, riski. Positiivne tulemus on oluline patsiendi ja tema pereliikmete tervise jälgimise ning ennetavate meetmete planeerimise aluseks.

Funktsioon
  • Tuvastab pärilikke mutatsioone MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2 geenides.
  • Hinnab Lynch'i sündroomi (päriliku mittepoliipoossete pärasoolevähkide sündroomi) riski.
  • Aitab selgitada perekonnas esineva vähktõve eelsoodumust.
Meetod
  • Analüüsitakse patsiendi vere- või koeproovi (nt pärasoolepolüübi biosibiaat).
  • Kasutatakse DNK sekveneerimise ja/või mikrosatelliidi ebastabiilsuse (MSI) testi.
  • Tulemused on kvalitatiivsed (mutatsiooni olemasolu või puudumine).
Protseduur
  • Proovi võtmine: Veri võetakse veenist tavapäraselt või kogutakse koeproov operatsiooni või endoskoopia ajal.
  • Laboratoorsed analüüsid: Proovi DNA ekstraheeritakse ja sekveneeritakse sihtgeenide piirkonnad, et otsida patogeenseid mutatsioone.
  • MSI testimine: Võrreldakse kasvaja ja normaalkoe DNA-d, et tuvastada mikrosatelliidide pikkuse muutused, mis viitavad MMR süsteemi defektile.
  • Tulemuste ettevalmistamine: Tulemus koos interpretatsiooniga saadetakse arstile. Pärimisnõustamine on oluline enne ja pärast testi.
Valmistumine
  • Eri ettevalmistust vereproovi jaoks tavaliselt ei ole vaja.
  • Kui kasutatakse koeproovi (biosibiaat), järgitakse vastava protseduuri (nt kolonoskopia) juhiseid.
  • On soovitatav läbida geneetiline nõustamine, et mõista testi tähendust, eeliseid ja riske.
Mida see tähendab?
  • Tuvastati patogeenne mutatsioon ühes neljast MMR geenist (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).
  • See kinnitab patsiendil Lynch'i sündroomi diagnoosi.
  • Risk pahaloomuliste kasvajate tekkeks, eriti pärasoole- ja emakakaelavähk, on eluaegne ja oluliselt suurenenud (kuni 60-80%).
  • Mutatsiooni kandjatel on 50% tõenäosus seda järglastele edasi anda.
Järgnevad sammud
  • Intensiivne jälgimine: Regulaarsed kolonoskopiaid (nt iga 1-2 aasta tagant) alates 20-25. eluaastast või varem.
  • Ennetavad operatsioonid: Võib kaaluda ennetavat kõhuõõne hüsterektomiat ja soolikakõrvaldamist lapsevanemuse lõpetanud naistel.
  • Perekonna läbiviimine: Soovitatav on pakkuda geneetilist testimist patsiendi esimese astme sugulastele.
  • Personaalne ravijuhend: Arvestades tõendatud tundlikkust teatud kemoteraapiale (nt immunoteraapia).
Kliinilised olukorrad
  • Pärasoolevähk diagnoositi enne 50. eluaastat.
  • Isikul on mitmed vähktõved, mis on seotud Lynch'i sündroomiga (nt pärasoole-, emaka-, mao-, kuseteede-, peensoolevähk).
  • Perekonna anamneesis on mitu Lynch'i sündroomiga seotud vähijuhtu erinevas põlvkonnas.
  • Kasvaja MSI-test (mikrosatelliidi ebastabiilsus) on kõrge või immunohistokeemiline uuring näitab MMR valkude kadumist.
  • Isikul on adenomaatossed polüübid pärasooles enne 40. eluaastat.
Spetsialistid, kes võivad testi tellida
  • Onkoloog
  • Gastroenteroloog
  • Geneetik
  • Günekoloog

Seotud uuringud

MSI (mikrosatelliidi ebastabilsus)
complementary
Lynchi sündroom (MMR geeni defekt)
complementary
Lynchi sündroomi geenid
confirmatory
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 geeni test
confirmatory

Seotud haigused

Lynchi sündroom 95% Paksu soole vähk 85% Kolorektaalne vähi 80% Pärasoobavähk 75%

Otsi näitajat