MMR geenidefekti uuring

MMR geenidefekti uuring on geneetiline test, mis analüüsib DNK silmuse paranduse (mismatch repair) geene – MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2. Selle uuringu eesmärk on tuvastada pärilikud mutatsioonid, mis suurendavad oluliselt Lynch'i sündroomi ja seotud pahaloomuliste kasvajate, eriti pärasoolevähk, riski. Positiivne tulemus on oluline patsiendi ja tema pereliikmete tervise jälgimise ning ennetavate meetmete planeerimise aluseks.

Mis on MMR geenidefekti uuring?

Funktsioon

Tuvastab pärilikke mutatsioone MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2 geenides.
Hinnab Lynch'i sündroomi (päriliku mittepoliipoossete pärasoolevähkide sündroomi) riski.
Aitab selgitada perekonnas esineva vähktõve eelsoodumust.

Meetod

Analüüsitakse patsiendi vere- või koeproovi (nt pärasoolepolüübi biosibiaat).
Kasutatakse DNK sekveneerimise ja/või mikrosatelliidi ebastabiilsuse (MSI) testi.
Tulemused on kvalitatiivsed (mutatsiooni olemasolu või puudumine).

Protseduuri kulg

Protseduur

Proovi võtmine: Veri võetakse veenist tavapäraselt või kogutakse koeproov operatsiooni või endoskoopia ajal.
Laboratoorsed analüüsid: Proovi DNA ekstraheeritakse ja sekveneeritakse sihtgeenide piirkonnad, et otsida patogeenseid mutatsioone.
MSI testimine: Võrreldakse kasvaja ja normaalkoe DNA-d, et tuvastada mikrosatelliidide pikkuse muutused, mis viitavad MMR süsteemi defektile.
Tulemuste ettevalmistamine: Tulemus koos interpretatsiooniga saadetakse arstile. Pärimisnõustamine on oluline enne ja pärast testi.

Valmistumine

Eri ettevalmistust vereproovi jaoks tavaliselt ei ole vaja.
Kui kasutatakse koeproovi (biosibiaat), järgitakse vastava protseduuri (nt kolonoskopia) juhiseid.
On soovitatav läbida geneetiline nõustamine, et mõista testi tähendust, eeliseid ja riske.

Positiivse MMR geenidefekti uuringu tulemus

Mida see tähendab?

Tuvastati patogeenne mutatsioon ühes neljast MMR geenist (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).
See kinnitab patsiendil Lynch'i sündroomi diagnoosi.
Risk pahaloomuliste kasvajate tekkeks, eriti pärasoole- ja emakakaelavähk, on eluaegne ja oluliselt suurenenud (kuni 60-80%).
Mutatsiooni kandjatel on 50% tõenäosus seda järglastele edasi anda.

Järgnevad sammud

Intensiivne jälgimine: Regulaarsed kolonoskopiaid (nt iga 1-2 aasta tagant) alates 20-25. eluaastast või varem.
Ennetavad operatsioonid: Võib kaaluda ennetavat kõhuõõne hüsterektomiat ja soolikakõrvaldamist lapsevanemuse lõpetanud naistel.
Perekonna läbiviimine: Soovitatav on pakkuda geneetilist testimist patsiendi esimese astme sugulastele.
Personaalne ravijuhend: Arvestades tõendatud tundlikkust teatud kemoteraapiale (nt immunoteraapia).

Indikatsioonid: millal tehakse MMR geenidefekti uuring?

Kliinilised olukorrad

Pärasoolevähk diagnoositi enne 50. eluaastat.
Isikul on mitmed vähktõved, mis on seotud Lynch'i sündroomiga (nt pärasoole-, emaka-, mao-, kuseteede-, peensoolevähk).
Perekonna anamneesis on mitu Lynch'i sündroomiga seotud vähijuhtu erinevas põlvkonnas.
Kasvaja MSI-test (mikrosatelliidi ebastabiilsus) on kõrge või immunohistokeemiline uuring näitab MMR valkude kadumist.
Isikul on adenomaatossed polüübid pärasooles enne 40. eluaastat.

Spetsialistid, kes võivad testi tellida

Onkoloog
Gastroenteroloog
Geneetik
Günekoloog

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Verd väljaheites Sagedas pehmendi väljendamine Kõhuvalu ja diaree (kõhulahtisus)

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.