Lisa kliinik

SETD2 mutatsioonide uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

SETD2 mutatsioonide uuring on geneetiline test, millega tuvastatakse SETD2 geenis esinevad mutatsioonid. Need mutatsioonid on seotud teatud pahaloomuliste kasvajatega, eriti neerukartsinoomiga, ja aitavad täpsustada diagnoosi ning raviplaani.

Funktsioon
  • SETD2 geeni roll on reguleerida histoonide metüülumist, mis mõjutab geenide ekspressiooni ja genoomi stabiilsust.
  • Mutatsioonid selles geenis võivad põhjustada raku normaalse funktsiooni häireid ja soodustada kasvajate tekket.
Päritolu
  • SETD2 on geen, mis asub inimese 3. kromosoomis (3p21.31).
  • Mutatsioonid võivad olla kaasasündinud (germliinis) või tekkinud elu jooksul (somaatilised), kusjuures somaatsed mutatsioonid on levinumad teatud vähkides.
Protseduur
  • Uuringuks kogutakse patsiendi bioloogiline proov (tavaliselt veri või kasvajakoe).
  • Proovist ekstraheeritakse DNA, mida seejärel sekveneeritakse, et analüüsida SETD2 geeni järjestust.
  • Tuvastatud järjestusi võrreldakse viitajärjestusega, et leida mutatsioone (nt punktmutatsioone, väikesed sisestused või kustutused).
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust enamjaolt ei vaja, kuid võib olla vajalik patsiendi nõusolek geneetiliseks testimiseks.
  • Enne proovi võtmist on soovitatav konsulteerida geneetikuga või onkoloogiga.
Kliiniline tõlgendus
  • Positiivne tulemus näitab, et patsiendi SETD2 geenis on tuvastatud patogeenne mutatsioon.
  • See on sageli seotud suurenenud riskiga arendada selgetrakulist neerukartsinoomi või mõnda muud pahaloomulist kasvajat.
  • Tulemus võib mõjutada ravi valikuid, näiteks sihtteraapia või immuunteraapia sobivuse hinnangut.
Järgnevad sammud
  • Positiivse tulemuse korral soovitatakse põhjalikumat kliinilist hindamist ja võib-olla perekonnaliikmete geneetilist nõustamist.
  • Onkoloog või geneetik koostab indiviidse jälgimise või raviplaani, võttes arvesse mutatsiooni täpset tüüpi ja haiguse staadiumit.
Meditsiinilised olukorrad
  • Kahtlus või kinnitus selgetrakulisest neerukartsinoomist, eriti kui haigus on agressiivne või korduv.
  • Perekonnalugu SETD2-geeni mutatsioonidega seotud haigustest.
  • Vajadus täpsustada molekulaarset profiili kasvaja jaoks, et valida sihtrakenduslikum ravi.
Soovitavad spetsialistid
  • Onkoloog (eriti uroloogia-onkoloog või neeruvähi spetsialist)
  • Geneetik või geneetiline nõustaja

Seotud uuringud

VHL mutatsioonide uuring
complementary
TSC1 ja TSC2 geenimutatsioonide uuring
complementary
MSI (mikrosatelliitide ebastabilisuse) uuring
complementary
PD-L1 ekspressiooni test
complementary
FoundationOne CDx
comprehensive

Seotud haigused

Neeruvähk 85% Astrotsütoom 70% Glioma 60%

Otsi näitajat