MSI (mikrosatelliidi ebastabilsus)

MSI (mikrosatelliidi ebastabilsus) on geneetiline seisund, mille puhul DNA parandusmehhanismide rike põhjustab korduste arvu muutusi lühikestes DNA jadades (mikrosatelliitides). See on oluline biomarker, mida kasutatakse peamiselt pahaloomuliste kasvajate, eriti soole- ja emakakaelavähi, diagnoosimisel ja ravi kohandamisel. MSI analüüs aitab tuvastada nii pärilikke kui ka omandatud mutatsioone.

Mis on MSI (mikrosatelliidi ebastabilsus)?

Funktsioon ja tähtsus

Mikrosatelliidid on lühikesed, korduvad DNA jadad, mis on haprad mutatsioonidele.
MSI tekib siis, kui DNA vigu parandav süsteem (mismatch repair, MMR) ei toimi korralikult, põhjustades mutatsioonide kogunemist.
MSI-H (kõrge ebastabilsus) on seotud parema üleelamise ja immuunravi tundlikkusega teatud vähkide puhul.

Põhjused ja levik

Pärilikud vormid (nt Lynch'i sündroom) on põhjustatud MMR geenide (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) mutatsioonidest.
Omandatud vormid võivad tekkida sporadiliste mutatsioonide tõttu või metülatsiooni tagajärjel.
MSI esineb umbes 15% kõikidest soolevähkidest ja 20-30% emakakaelavähkidest.

Kuidas MSI analüüsi tehakse?

Protseduur

Analüüsiks võetakse patsiendilt kasvajaraku proov (biopsia või operatsioonilise eemaldamise järgselt).
DNA eraldatakse kasvajarakkudest ja võrreldakse tervete rakkude (nt vererakkude) DNA-ga.
Spetsiifiliste mikrosatelliidi markerite (nt BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24, MONO-27) pikkust analüüsitakse polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) või järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) abil.
Kui markerites leitakse olulisi erinevusi kasvaja ja normaalse koeni DNA vahel, tuvastatakse MSI-H.

Ettevalmistus

Patsient ei vaja erilist ettevalmistust, kuna proov võetakse tavaliselt juba olemasolevast koest.
Oluline on patsiendi anamneesile ja peresoo vähiajalookirjele tähelepanu pöörata.

Positiivne MSI tulemus (MSI-H)

Kliiniline tähendus

MSI-H kasvajad on sageli seotud parema prognoosiga võrreldes MSI-stabiilsete (MSS) kasvajatega.
Need kasvajad on sageli immuunrakkude (lümfotsüütide) poolt rikastatud, mis muudab need tundlikumaks immuunravile (nt PD-1/PD-L1 inhibiitoritele).
MSI-H staatus võib viidata pärilikule vähiriskile (nt Lynch'i sündroom), mis nõuab perekonnaliikmete geneetilist nõustamist.

Peamised seotud haigused

Storno- ja pärasoolevähk (eriti parempoolne lokalisatsioon)
Ema- ja emakakaelavähk
Mädanikuvähk, väikeaju sarkoom, sapipõievähk
Pärilik Lynch'i sündroomi seotud vähid

Indikatsioonid: millal tehakse MSI analüüs?

Peamised näidustused

Kõikidel uutel soolevähkide juhtudel, et määrata prognoos ja ravi valik (nt immuunravi võimalus).
Kahtlus Lynch'i sündroomi järele (noores eas diagnoositavad soolevähid, perekonnas mitmed vähijuhtumid).
Metastaatiliste vähkide puhul, kui kaalutakse immuunravi kasutamist.
Kui patsient ei vasta tavapärasele kemoterapiale.

Kes tellib ja hindab?

Onkoloog – vähiravi planeerimisel.
Gastroenteroloog või kirurg – soolevähkide diagnoosimisel.
Patoloog – koeproovide histoloogilise hindamise käigus.
Geneetik – pärilike sündroomide kahtluse korral.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Sagedas pehmendi väljendamine Kõhuvalu ja diaree (kõhulahtisus) Kõhuvalu ja oksendamine Oksendamine ja kõhulahtisus

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada - kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused - need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist - pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" - teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud - nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.