Tumori mutatsioonikoormuse (TMB) uuring
Tumori mutatsioonikoormuse (TMB) uuring on täpsusmeditsiini geneetiline analüüs, mis määrab mutatsioonide arvu kasvaja DNA-s. Seda kasutatakse immunoterapia tõhususe prognoosimiseks. Kõrgem TMB väärtus viitab tavaliselt suuremale tõenäosusele positiivsele vastusele immuunravile.
- Määrab kasvaja genoomis leiduvate somaatiliste mutatsioonide koguarvu (tavaliselt mutatsioonide arv megapaasi kohta).
- Peamine eesmärk on hinnata patsiendi vastuvõtlikkust immunoterapiale (nt PD-1/PD-L1 inhibiitoritele).
- Kõrgem TMB väärtus viitab suuremale tõenäosusele, et immuunsüsteem tunneb ära ja ründab kasvajarakke.
- Uuring tehakse kasvaja koe proovist (biopsia) või vedelikbiopsiast (verest).
- DNA sekveneerimiseks kasutatakse järgmise põlvkonna sekveneerimist (NGS).
- Tulemus väljendatakse mutatsioonide/megapaas (mut/Mb) arvuna.
- Koe kogumine: patoloog võtab kasvaja koe proovi biopsia teel või kasutab varasemat kirurgiliselt eemaldatud koesampli.
- DNA ekstraheerimine ja sekveneerimine: laboris eraldatakse kasvajarakkude DNA ning tehakse NGS analüüs, et tuvastada kõik somaatilised mutatsioonid.
- Andmetöötlus: spetsiaalne tarkvara arvutab mutatsioonide arvu genoomi pikkuse ühiku kohta.
- Erilist ettevalmistust patsiendi poolt tavaliselt ei vaja.
- Oluline on, et kasvaja koeproov oleks piisavalt kvaliteetne ja sisaldaks piisavalt kasvajarakke.
- Vedelikbiopsia puhul on vaja vereproovi, mida analüüsitakse ringleva kasvaja DNA (ctDNA) järgi.
- Kasvajad, mis on seotud keskkonnamutageenidega (nt melanoom seoses UV-kiirgusega, kopsuvähk seoses suitsetamisega).
- Kasvajad, millel on DNA parandusmehhanismide defektid (nt mikrosatelliidi ebastabiilsus, MSI-H).
- Mõned pahaloomulised kasvajad, nagu urooteliaalkartsinoom, maovähk ja emakakaelavähk, võivad omada kõrget TMB-d.
- Kõrge TMB on üks olulisemaid biomarkereid positiivse immuunvastuse ennustamiseks.
- Patsiendid kõrge TMB-ga on suurema tõenäosusega kandidaadid immunoterapiale (nt immuunkontrollpunkti inhibiitoritele).
- Uuringud on näidanud, et kõrge TMB-ga patsientidel on pikem üleelamine immunoterapia korral võrreldes traditsioonilise raviga.
- Metastaatilise või lokaalselt edenenud kasvaja korral, kus kaalutakse immunoterapia alustamist.
- Kui traditsioonilised ravimeetodid (keemoterapia, siirdterapia) on ebaefektiivsed.
- Kasvajate puhul, mille kohta on teada, et neil võib olla kõrge TMB (nt melanoom, kopsuvähk, põievähi teatud tüübid).
- Täpsusravi kontekstis, kui otsitakse kõige sobivamat raviviisi konkreetse patsiendi ja kasvaja jaoks.
- Onkoloog – spetsialist kasvajahaiguste diagnostikas ja ravis.
- Kliiniline geneetik või molekulaarpatoog – spetsialistid geneetiliste testide tõlgendamisel.
- Radioterapeut – vajadusel koostöös onkoloogiga, et valida parim ravistrateegia.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
4Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!