TSC1 ja TSC2 geenimutatsioonide uuring
Kirjeldav
Näitaja kohta
TSC1 ja TSC2 geenimutatsioonide uuring on geneetiline test, millega tuvastatakse tuberkuloosskleroosi põhjustavad mutatsioonid TSC1 ja TSC2 geenides. See aitab kinnitada tuberkuloosskleroosi diagnoosi ja hinnata perekonnaliikmete riski.
Uuringu eesmärk
- Tuberkuloosskleroosi (TSC) põhjuse kindlakstegemine.
- Patsiendi ja perekonnaliikmete riski hindamine.
- Spetsiifilise ravistrateegia planeerimise aluse loomine.
Protseduur
- Proovi võtmine: Tavaliselt vereproov või põienahaprotseduur (DNA eraldamine).
- Laboratoorne analüüs: Geenijärjestuse (TSC1 ja TSC2) sekveneerimine mutatsioonide tuvastamiseks.
- Tulemuste hindamine: Saadud andmete võrdlemine viiteregistritega teadaolevate patogeensete mutatsioonide osas.
Mida see tähendab?
- Tuvastati patogeenne mutatsioon TSC1 või TSC2 geenis, mis kinnitab tuberkuloosskleroosi diagnoosi.
- See toetab kliiniliste sümptomite (näiteks nahakahjustused, neuroloogilised sümptomid) põhjuse selgitamist.
- Võimaldab perekonnas teostada sihttestimist teistel liikmetel.
Peamised põhjused uuringu tegemiseks
- Kliiniline kahtlus tuberkuloosskleroosile (näiteks nahakahjustused, südamerütmihäired, epilepsia).
- Positiivne perekonnaanamneš tuberkuloosskleroosi suhtes.
- Vajadus kinnitada diagnoos enne spetsiifilise sihtmärkiravi (nt mTOR inhibiitorite) alustamist.
- Uuringut tellivad tavaliselt neuroloog, geneetik või lastearst.
Seotud uuringud
Seotud haigused
Otsi näitajat
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
24-tunnine uriinalbumiin
24-tunnine uriini fosfor
24-tunnine uriini kaalium
24-tunnine uriini tsüstiin
24-tunnine uriini valkproteiin