CGG korduste uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

CGG korduste uuring on geneetiline test, mis analüüsib FMR1 geeni CGG korduste arvu. Seda kasutatakse peamiselt habrase X-i sündroomi ja seotud seisundite diagnoosimiseks. Uuring aitab hinnata pärilikke riskifaaktoreid ja anda nõu pereplaneerimisel.

Mis on CGG korduste uuring?

Funktsioon

Määrab FMR1 geeni CGG korduste arvu, mis on seotud habrase X-i sündroomiga.
Võimaldab hinnata geneetilist riski ja kinnitada diagnoosi.

Keskendumine

Uuring on suunatud DNA analüüsile, eriti korduslike järjestuste tuvastamisele.
Seda tehakse tavaliselt veriproovist või koevalmist.

Uuringu läbiviimine

Protseduur

Proov võetakse tavaliselt verest või süljest, seejärel ekstraheeritakse DNA.
DNA-d analüüsitakse molekulaargeneetiliste meetoditega, nagu PCR või sekveneerimine, et määrata CGG korduste täpne arv.
Tulemused tõlgendab geneetik või kliiniline laborispetsialist.

Positiivne CGG korduste uuringu tulemus

Tähendus

Suurenenud CGG korduste arv (üle 200) viitab habrase X-i sündroomi täielikule mutatsioonile, põhjustades vaimse puude ja arenguhäireid.
Eelmutatsioon (55–200 kordust) võib põhjustada munasarjade enneaegset vähenemist või väikese riskiga neuroloogilisi sümptomeid.

Järelmid

Positiivne tulemus nõuab geneetilist nõustamist perekonnaliikmete riski hindamiseks.
Võib olla vajalik laste arengu jälgimine ja vajadusel sekkumine.

Indikatsioonid: millal tehakse uuring?

Meditsiinilised põhjused

Arenguhäirete või vaimse puude põhjuste väljaselgitamine, eriti perekonnas habrase X-i anamneesiga.
Munasarjade enneaegse vähenemise või viljatuse diagnostika naistel.
Perelisus riski hindamine enne rasedust või pereplaneerimisel.

Spetsialistid