Lisa kliinik

BIRC3 mutatsiooni uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

BIRC3 mutatsiooni uuring on geneetiline analüüs, mis tuvastab spetsiifilisi muutusi BIRC3 geenis. See geen kodeerib valku, mis osaleb raku surma regulatsioonis ja põletikulistes reaktsioonides. Uuring aitab diagnoosida teatud immuunpuudulikkuse seisundeid ning hinnata haiguste riski ja prognoosi.

Funktsioon
  • Tuvastab pärilikke või uusi mutatsioone BIRC3 geenis.
  • BIRC3 valk on osa rakuprogrammeeritud surma (apoptoosi) ja põletikuliste signaalirajade regulaator.
  • Tulemused aitavad kinnitada või välistada teatud primaarseid immuunpuudulikkuse häireid.
Keskendub
  • Geneetilise muutuse olemasolu või puudumise tuvastamine.
  • Seostub haigustega nagu AUTOIMMUUNNE LÜMPFOPROLIFERATIIVNE SÜNDROOM (ALPS).
Protseduur
  • Proovi võtmine: Tavaliselt veri või põletikukoe (näiteks lümfisõlme) biopsia.
  • DNA eraldamine: DNA eraldatakse patsiendi proovist.
  • Geenianalüüs: Kasutatakse meetodeid nagu järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS) või sihtmärgisekveneerimine, et analüüsida BIRC3 geeni konkreetseid piirkondi.
  • Tulemuse hindamine: Võrreldakse leitud DNA järjestust tervet geenijärjestusega, et tuvastada patogeensed mutatsioonid.
Mida see tähendab?
  • Tuvastati patogeenne mutatsioon BIRC3 geenis.
  • See kinnitab geneetilist põhjust teatud immuunhaigustele, mille peamine tunnus on lümfoproliferatsioon (lümfirakkude liigne paljunemine) ja autoimmuunsuse risk.
Seotud seisundid
  • Autoimmuunne lümfoproliferatiivne sündroom (ALPS) või ALPS-sarnased sündroomid.
  • Krooniline lümfotsütoos (liiga palju lümfotsüüte veres).
  • Suurenenud risk autoimmuunhaiguste (nt hemolüütiline aneemia, trombotsütopeenia) ja teatud vähivormide arenguks.
  • Sagedased ja püsivad laienenud lümfisõlmed ja põrn.
Kliinilised sümptomid
  • Krooniline, seletamatu lümfisõlmede või põrna suurenemine (lümfadenopaatia, splenomegaalia).
  • Autoimmuunse haiguse (nt tsütopeenia) esinemine, eriti koos lümfoproliferatsiooniga.
  • Peres on esinenud sarnaseid sümptomeid või diagnoositud ALPS.
  • Krooniline või korduv ebaspetsiifiline põletikuline seisund.
Kes tellib ja hindab?
  • Immunoloog või hematoloog sümptomite põhjal.
  • Geneetik või perearst geneetilise nõustamise ja perekonnaanamneesi alusel.
  • Onkoloog või pediater kahtluse korral põletikulistest või vähisarnastest seisunditest.

Seotud uuringud

TCR kloonilisus
complementary
IGH kloonaalsus
complementary
CD4 ja CD8 suhe nahas
supportive
Sezary rakkude uuring
supportive
#1037
confirmatory

Seotud haigused

non-Hodgkini lümfoom 85% Follikulaarne lümfoom 70% Krooniline lümfotsütaarne leukeemia (CLL) 65%

Otsi näitajat