Gilberti sündroom
Kirjeldus
Gilberti sündroom on tavaline ja kahjutu bilirobiini ainevahetuse häire, mida iseloomustab kerge krooniline või vahelduv kõrgenenud bilirobiinitase veres. See on põhjustatud maksas toimuvast bilirobiini töötlemise aeglustumisest, kuid see ei põhjusta maksa kahjustust ega mõjuta tavaliselt tervist oluliselt.
Gilberti sündroom on päritav geneetiline seisund, mille puhjal maksas toodetakse veidi vähem ensüümi nimega UDP-glükuronosüültransferaas 1 (UGT1A1). See ensüüm on eluliselt tähtis bilirobiini konjugeerimisel – protsessil, kus toksiline bilirobiin (mis tekeb punaste vereliblede lagunemisel) muundub maksas mittetoksiliseks vormiks, mida seejärel väljutatakse sapis ja väljaheidetes. Kui selle ensüümi aktiivsus on vähenenud, koguneb vereringesse veidi rohkem konjugeerimata bilirobiini, põhjustades kerget hüperbilirobiineemiat. See ei ole haigus ega maksakahjustus, vaid pigem inimese individuaalne ainevahetuse iseärasus.
- Kerge või mõõdukas kollakas värvumine (kollatõbi) naha ja silmade valgetes – see võib olla ajutine ja sagedamini ilmneda näljuse, põletiku, füüsilise pinge või infektsiooni korral.
- Väsimus või nõrkus, mis on sageli seotud sümptomeid esilekutsuvate teguritega.
- Kõhu piirkonna ebamugavustunne või vähene valulikkus.
- Seedehäireid (nt kerged iiveldus, isutu).
- Ärevus või peapööritus, eriti kui bilirobiinitase on märkimisväärselt tõusnud.
- Oluline on rõhutada, et paljudel inimestel puuduvad täielikult märgatavad sümptomid ja seisund avastatakse juhuslikult rutiinkontrolli käigus.
Gilberti sündroomi ainsaks põhjuseks on geneetiline mutatsioon UGT1A1 geenis. See järgib autosoomset retsessiivset pärilikkust, mis tähendab, et sümptomid ilmnevad siis, kui indiviid on pärinud mutatsiooni mõlemalt vanemalt. Peamised riskitegurid või sündroomi avaldumist soodustavad tegurid on: nälgimine või pikemaajaline toidupaus, dehidratatsioon (vedelikupuudus), füüsiline väsitus või intensiivne treening, stress, menstruatsioon, infektsioonid (nt nohu, gripp), ebapiisav uni. Samuti võivad mõned ravimid (nt mõned valuvaigistid, statiinid, mõned vähiravimid) ajutiselt tõsta bilirobiini taset Gilberti sündroomiga inimestel.
Gilberti sündroomi kahtlus tekib tavaliselt juhuslikult avastatud kõrgenenud bilirobiini taseme põhjal, kuna inimene ei näe end halvasti. Diagnoosimiseks kasutatakse järgmisi meetodeid: Verianalüüs – kõige olulisem on seerumi bilirobiini määramine. Gilberti sündroomi korral on tõusnud peamiselt konjugeerimata (indirektne) bilirobiin, samas kogu bilirobiini tase jääb üldjuhul alla 100 µmol/l ja teised maksafunktsiooni näitajad (ALAT, ASAT, ALP, GGT) on normis. Kliiniline anamnees – sümptomite (nt ajutine kollatõbi) ja nende seose erinevate põhjusteguritega väljaselgitamine. Geneetiline analüüs – UGT1A1 geeni mutatsiooni tuvastamine on kõige täpsem kinnitusmeetod, kuid kliinilise pildi ja veretulemuste põhjal saab enamasti teha usaldusväärse diagnoosi ilma selleta. Eksliku diagnoosi vältimiseks välistatakse teised maksa- ja verehaigused.
Gilberti sündroomi enda jaoks spetsiifilist ravi ei ole, kuna see ei ole ohtlik seisund ega vaja ravimiga parandamist. Kogu fookus on suunatud elustiili korrigeerimisele ja sümptomite kontrollile: Vältimine – on soovitatav teada saada ja vältida isiklikke sündroomi äratavaid tegureid (nt pikkade toidupauside vältimine, piisava vedeliku tarbimine, stressi ja ülepingutuse vähendamine). Dieet – regulaarne ja tasakaalustatud toitumine, vältides pikki nälgimisperioode. Alkoholi tarbimisel tuleks olla mõõdukas, kuna alkohol võib sümptomeid võimendada. Ravimid – Gilberti sündroomiga inimestel võib olla suurenenud tundlikkus mõningastele ravimitele, mis lagunevad samas ainevahetustee kaudu. Iga uue ravimi määramisel tuleks sellest arstile teada anda. Põhimõtteliselt on eluiga normaalne ja tervist ei ohusta.
Gilberti sündroomiga inimestel on oluline teada erinevust oma tavaliste, kergete sümptomite ja maksa tõsise haiguse märkide vahel. Pöörduge kindlasti arsti poole, kui: Kollatõve sümptomid on tugevad, pikaajalised ega kao pärast äratavate tegurite kõrvaldamist. Tekivad uued ja erinevad sümptomid, nagu tugev kõhuvalu, pidev iiveldus ja oksendamine, väga tumedane urineerimine või hele väljaheide. Tekib põletikuline või väga sügelust tekitav nahalööve. Plaanite rasestumist või olete rase – oluline on arstile teatada oma diagnoosist. Peate alustama uue kroonilise haiguse ravi, et arst saaks ravimivaliku optimaalselt kohandada. Äge meditsiiniline abi on vajalik, kui kollatõvega kaasneb palavik, väsimus või teadvuse muutused.