BAP1 mutatsiooni uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

BAP1 mutatsiooni uuring on geneetiline test, mille käigus analüüsitakse BAP1 geeni olemasolu. See geen mutatsioon seostub su mitmete vähktõvedega, eriti mesotelioomi ja uveaalse melanoomi riskiga. Test annab teada, kas patsiendil on kaasasündinud BAP1 geeni mutatsioon, mis võib mõjutada haiguste riski ja raviplaane.

Mis on BAP1 mutatsiooni uuring?

Funktsioon

BAP1 on tumorisupressorgeen, mis reguleerib rakkude kasvu ja surma.
Terve BAP1 geen aitab vältida kontrollimatu rakukasvu.
Mutatsioon selles geenis võib suurendada vähktõvede riski.

Päritolu

BAP1 mutatsioon võib olla pärilik (autosoomne dominantses järgnevuses) või omandatud.
Pärilik mutatsioon tähendab, et see on edasi kantud vanematelt lasteni.
Uuring tehakse tavaliselt vere- või kudedeproovist.

Uuringu ettevalmistus ja protseduur

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
Enne uuringut on oluline läbi viia geneetiline nõustamine.

Protseduur

Proovi võtmine: vereproov (veeni) või kudedeproov (biopsia).
Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse DNA analüüsiks.
Labor kasutab sekveneerimise tehnikaid (nt järgmise põlvkonna sekveneerimist) mutatsioonide tuvastamiseks.
Tulemused on tavaliselt valmis mõne nädala jooksul.

Positiivse BAP1 mutatsiooni tulemuse tähendus

Terviseriskid

Suurenenud risk haigestuda mesotelioomi (kõhukelmekesta vähk).
Suurenenud risk uveaalseks melanoomiks (silma vähk).
Võimalik seos näärmete, neerude ja nahavähkidega.
Haigustel võib olla varajane algus ja perekonnaline kogunemine.

Järgnevad toimingud

Regulaarne tervisekontroll ja vähitreening (nt nahauurimused, silmaarstlik uuring).
Pereliikmete geneetiline testimine (kui soovitakse).
Ravi kohandamine vastavalt geneetilisele riskile.
Elustiili soovitused riski vähendamiseks.

Indikatsioonid: millal tehakse BAP1 mutatsiooni uuringut?

Kliinilised olukorrad