Pärilikute haiguste uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

Pärilikute haiguste uuring on geneetiline analüüs, mille eesmärk on tuvastada isikupärased mutatsioonid või geenivariandid, mis suurendavad teatud haiguste tekkeriski. See uuring aitab nii ennetada kui ka varakult diagnoosida pärilikke seisundeid, pakkudes võimaluse teha terviklikke tervisevalikuid. Tulemused võivad olla olulised nii patsiendi enda kui ka tema pereliikmete tervise planeerimisel.

Mis on Pärilikute haiguste uuring?

Funktsioon

Tuvastab geneetilisi mutatsioone, mis on seotud pärilike haigustega (nt cüstiline fibroos, Huntingtoni tõbi, teatud vähitüübid).
Võimaldab riski hindamist ja võib olla aluseks personaliseeritud meditsiinilistele lähenemistele.
Annab teavet, mis võib aidata pereplaneerimisel ja sündmuste ennetamisel.

Kust pärineb proov?

Enamasti kasutatakse vereproovi, kus analüüsitakse valgetes verelibledes sisalduvat DNA-d.
Mõnel juhul võib prooviks olla sülg, põielapealise kude või mõni muu kudede näidis.

Protseduur ja valmistumine

Protseduur

Arst või geneetikane nõustab patsienti, selgitades uuringu eesmärki, võimalikke tulemusi ja eetilisi küsimusi.
Pärast nõusoleku andmist võetakse veriproov tavapärases proovivõtupunktis.
DNA eraldatakse proovist ja analüüsitakse laboris spetsiifiliste meetoditega (nt sekveneerimine, mikromassiivianalüüs).
Tulemuste tõlgendamiseks ja edasiseks nõustamiseks on vajalik konsultatsioon geneetikuga.

Positiivse tulemuse tõlgendamine

Mida tähendab positiivne tulemus?

Positiivne tulemus näitab, et isikul on kindel geneetiline mutatsioon, mis suurendab konkreetse päriliku haiguse riski.
See EI tähenda automaatselt, et haigus areneb, vaid näitab suurenenud riski. Haiguse teket mõjutavad ka teised tegurid (keskkond, eluviis).
Tulemus võib olla oluline pereliikmetele, kuna nad võivad kandida sama mutatsiooni (autosoomne dominantsne pärilus) või olla kandjad (autosoomne retsessiivne pärilus).

Edasised sammud positiivse tulemuse korral

Regulaarne seire ja varajase avastamise programmid (nt sagedasemad skaneeringud).
Elustiili muutused riski vähendamiseks.
Perenõustamine, et hinnata teiste pereliikmete riske.
Võimalus reproduktiivsete valikute aruteluks (nt eelkootimise geneetiline diagnostika).

Indikatsioonid: millal tehakse uuringut?

Kliinilised olukorrad

Isiku või perekonna anamneesis on tugev kahtlus päriliku haiguse (nt vähk, südamehaigused, neurodegeneratiivsed haigused) suhtes.
Raseduse planeerimisel või raseduse ajal, kui partneritel on teadaolev geneetiline risk või kuuluvad kõrge riskiga rahvusgruppi.
Vastsündinute või laste puhul, kui on kahtlus geneetilisest sündroomist või arenguhäirest.
Enne teatud ravimeetmete (nt siirdamine) algatamist.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida

Geneetik
Perearst
Günekoloog
Pedister
Onkoloog

Seotud uuringud

Seotud haigused

Tsüstiline fibroos 85% Fenüülketonnuuria (PKU) 80% Galaktoseemia 75% Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) 70% Gaucheri tõbi 65% Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) 60% Tay-Sachi haigus 55% Niemann-Picki tõbi 50% Glükogeenoosis tüüp II (Pompe'i haigus) 45% Talasemia 40% Alfa-talasseemia 35% Beeta-talassemia 30% Pirakujuraha (Drepanocütoos) 25% Hemofiilia A 20% Hemofiilia B 15% Von Willebrandi tõbi 10%

Otsi näitajat

11-dehidrotromboksaani B2 11-deoksükortisool 13q deletsiooni uuring 14-3-3 valk CSF-is 16-alfa-hüdroksüestron 17-alfa-hüdroksüprogesteroon 17-hüdroksüprogesteroon 1q amplifikatsiooni uuring 2-hüdroksüestrioon 2-metoksüestron 2-tunnine glükoositaluvuse test 216 toidu intolerantsuse uuring 24 tunni uriinikreatiinini tase 24-tunnine Holteri monitorimine 24-tunnine pH-meetria 24-tunnine uriinalbumiin 24-tunnine uriini fosfor 24-tunnine uriini kaalium 24-tunnine uriini tsüstiin 24-tunnine uriini valkproteiin