Oligosahhariidid uriinis
Kvantitatiivne · mmol/mol kreatinino
Näitaja kohta
Uriini oligosahhariidide analüüs on test, mis tuvastab uriinis erineid suhkruteid ehk oligosahhariide. Seda kasutatakse peamiselt kaasasündinud ainevahetushaiguste diagnoosimiseks, eriti imikute ja väikelaste puhul. Tulemused aitavad selgitada põhjusi, miks organism ei lagunda oligosahhariide korralikult.
Funktsioon
- Oligosahhariidid on lühikese ahelaga suhkrud, mis tekivad süsivesikute lagunemisel rakus.
- Tervetel lastel ja täiskasvanutel on oligosahhariidid uriinis tavaliselt kaduvväikeses koguses või puuduvad; nende esinemine võib viidata ensüümidefektile või ainevahetushäirele.
Päritolu ja tähtsus
- Oligosahhariidid uriinis võivad olla pärit toidust (nt piimas) või tekkida glükoproteiinide ja glükolipiidide lagunemisel.
- Nende kogunemine uriinisse on tihti seotud kaasasündinud ensüümipuudulikkusega, mis põhjustab oligosahharidosi.
Ettevalmistus
- Spetsiaalset ettevalmistust enamasti ei vaja, kuid on oluline koguda puhtasse anumasse hommikuse uriini keskmine voog.
- Imikutelt kogutakse uriin spetsiaalse koti või katetriga; vältida tuleb nahahooldusvahendite segunemist prooviga.
Analüüsi meetodid
- Laboris analüüsitakse uriini peamiselt kromatograafia meetoditega (nt õhukese kihi kromatograafia või kõrge surve vedelikukromatograafia).
- Täpsemaks tuvastamiseks võidakse kasutada mass-spektromeetriat, mis võimaldab identifitseerida konkreetseid oligosahhariide.
Kaasasündinud ainevahetushaigused
- Mannosidoos, fukosidoos, siialidoos ja teised oligosahharidosiidid, mida iseloomustab spetsiifiliste ensüümide puudumine.
- Glükosidüüs- või fruktoosidüüsihäired, mis põhjustavad glükosiidide või fruktoosiidide kogunemist.
Muud võimalikud seisundid
- Mõned maksahaigused (nt maksatsirroos) või neeruhaigused, mis võivad muuta ainevahetust.
- Harva võivad oligosahhariidid uriinis esineda ka tervetel imikutel esimestel elupäevadel, mis tavaliselt normaliseerub.
Kliinilised sümptomid
- Imikute arengu hilistumine, lihastoonuse alanenud (hüpotoonia), krambid, toitumisraskused või ebanormaalne näojume.
- Sagedased infektsioonid, suurenenud maks või põrn, luude anomaaliad või nägemis- kuulmishäired.
Perearstlik taust ja spetsialistid
- Kahtlus kaasasündinud ainevahetushaiguste osas, eriti kui perekonnas on teada sarnaseid haigusi.
- Uuringut tellib tavaliselt lastearst (pediater), geneetik või metabolismehaiguste spetsialist.
Seotud uuringud
Otsi näitajat
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
24-tunnine uriinalbumiin
24-tunnine uriini fosfor
24-tunnine uriini kaalium
24-tunnine uriini tsüstiin
24-tunnine uriini valkproteiin