Tripeptidüül-peptidaas I

Kvantitatiivne · nmol/min/mg protein

Normaalsed väärtused

Tripeptidüül-peptidaas I normid

Üldine

Normaalväärtused sõltuvad kasutatavast meetodist ja laborist. Tüüpiliselt mõõdetakse ensüümi aktiivsust leukotsüütides või fibroblastides.

Mehed

Norm: > 2,0 nmol/min/mg valku (ligikaudne, meetodispetsiifiline).

Naised

Norm: > 2,0 nmol/min/mg valku (ligikaudne, meetodispetsiifiline).

Näitaja kohta

Tripeptidüül-peptidaas I on lüsosoomne ensüüm, mis osaleb valkude, eriti tripeptidiide, lagundamisel. Selle ensüümi defitsiit on seotud haruldase geneetilise haigusega – neuronitseroidlipofustsinoosi tüüp 2 (CLN2), mis avaldub peamiselt lastel ja põhjustab neuroloogilisi sümptomeid. Ensüümi aktiivsuse mõõtmine aitab seda haigust diagnoosida.

Mis on Tripeptidüül-peptidaas I?

Funktsioon

See on lüsosoomne seriinproteaas, mis lõikab valke konkreetsetes kohtades.
See osaleb rakutuhkkuse ja proteiini ümberkasutamise protsessides, eriti närvikoes.

Päritolu

Ensüüm on leitav paljudes kudedes, kuid selle kõrgeim aktiivsus on ajus, südames ja lihastes.
Seda kodeerib TPP1 geen, mis asub inimese 11. kromosoomil.

Ettevalmistus uurimiseks

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov (perifeerne veri) või tehakse nahabiopsia fibroblastide saamiseks.
Proovist eraldatakse valgud ja mõõdetakse Tripeptidüül-peptidaas I ensümaatilist aktiivsust spetsiaalse laboratoorse meetodiga, kasutades spetsiifilist substraati.
Enne vereandmist ei ole vaja erilist ettevalmistust, kuid tuleb järgida arsti või labori juhiseid.

Kõrge Tripeptidüül-peptidaas I

Meditsiinilised seisundid

Mõned haruldased kõrvalekalded lüsosomaalses talitluses (teoreetiliselt)
Mõned pahaloomulised kasvajad (väga harva)
Proovi kontaminatsioon või analüüsimetoodika eripärad

Tähelepanek

Kõrgenenud tase on väga ebatavaline ja ei ole tüüpiline CLN2 haiguse jaoks. Kliinilist tähtsust on enamikul juhtudel madal tase.

Madal Tripeptidüül-peptidaas I

Peamine põhjus

Neuronitseroidlipofustsinoos tüüp 2 (CLN2 haigus, Batteni tõbi): See on autosomaalselt retsessiivne häire, mida põhjustavad TPP1 geeni mutatsioonid, mis toodavad defektset või mittetoimivat ensüümi.

Mõju organismile

Ensüümi puudumine põhjustab toksi lisate lagunemata materjali kogunemist neuronitesse, viies järk-järgult närvirakkude hävinguni ja neuroloogiliste sümptomiteni.

Indikatsioonid: millal uurimine tehakse?

Kliinilised sümptomid