Tripeptidüül-peptidaas I
Tripeptidüül-peptidaas I on lüsosoomne ensüüm, mis osaleb valkude, eriti tripeptidiide, lagundamisel. Selle ensüümi defitsiit on seotud haruldase geneetilise haigusega – neuronitseroidlipofustsinoosi tüüp 2 (CLN2), mis avaldub peamiselt lastel ja põhjustab neuroloogilisi sümptomeid. Ensüümi aktiivsuse mõõtmine aitab seda haigust diagnoosida.
- See on lüsosoomne seriinproteaas, mis lõikab valke konkreetsetes kohtades.
- See osaleb rakutuhkkuse ja proteiini ümberkasutamise protsessides, eriti närvikoes.
- Ensüüm on leitav paljudes kudedes, kuid selle kõrgeim aktiivsus on ajus, südames ja lihastes.
- Seda kodeerib TPP1 geen, mis asub inimese 11. kromosoomil.
- Uuringuks võetakse vereproov (perifeerne veri) või tehakse nahabiopsia fibroblastide saamiseks.
- Proovist eraldatakse valgud ja mõõdetakse Tripeptidüül-peptidaas I ensümaatilist aktiivsust spetsiaalse laboratoorse meetodiga, kasutades spetsiifilist substraati.
- Enne vereandmist ei ole vaja erilist ettevalmistust, kuid tuleb järgida arsti või labori juhiseid.
- Mõned haruldased kõrvalekalded lüsosomaalses talitluses (teoreetiliselt)
- Mõned pahaloomulised kasvajad (väga harva)
- Proovi kontaminatsioon või analüüsimetoodika eripärad
- Kõrgenenud tase on väga ebatavaline ja ei ole tüüpiline CLN2 haiguse jaoks. Kliinilist tähtsust on enamikul juhtudel madal tase.
- Neuronitseroidlipofustsinoos tüüp 2 (CLN2 haigus, Batteni tõbi): See on autosomaalselt retsessiivne häire, mida põhjustavad TPP1 geeni mutatsioonid, mis toodavad defektset või mittetoimivat ensüümi.
- Ensüümi puudumine põhjustab toksi lisate lagunemata materjali kogunemist neuronitesse, viies järk-järgult närvirakkude hävinguni ja neuroloogiliste sümptomiteni.
- Laste varajane arengupärilus, millele järgneb regressioon
- Ataksia (tasakaalupuuded), kõnehäired, epilepsiahoog
- Nägemisteravuse kiire langus (makkula degeneratsioon)
- Dementsuse sümptomid lapsepõlves
- Laste- ja noorukineurolog
- Kliiniline geneetik
- Metaboolsete haiguste spetsialist
| Üldine | Normaalväärtused sõltuvad kasutatavast meetodist ja laborist. Tüüpiliselt mõõdetakse ensüümi aktiivsust leukotsüütides või fibroblastides. |
|---|---|
| Meestele | Norm: > 2,0 nmol/min/mg valku (ligikaudne, meetodispetsiifiline). |
| Naistele | Norm: > 2,0 nmol/min/mg valku (ligikaudne, meetodispetsiifiline). |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!